怎么才可以发现婴儿是侏儒症

怎么才可以发现婴儿是侏儒症

1、躯体生长迟缓

本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3 岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3 岁以下低于每年7cm、3 岁至青春期每年不超过4～5cm

2、性器官不发育或第二性征缺乏

患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须;女性表现为原发性闭经，乳房不发育。

3、智力与年龄相称

智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。

4、骨骼发育不全

X 线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。

矮小症的疾病诊断

应结合各项临床症状，体征，理化检查与Turner综合征，甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别：

1，日本血吸虫

血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制，根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居民感染率高，感染度重，血吸虫病保儒症的发生率也高。

解放初期，黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄，共623人，当地居民血吸虫病感染率为98%，在排除其他有关因素可能影响后，发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人，占总人口数的4%，在血吸虫病严重流行的江西省玉山县，一次收治住院的血吸虫病人中，竞有25%是侏儒症患者，1958年大规模收治血吸虫病人时，各地报告的保儒症，在一般血吸虫病患者中约占1.5%，在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%，血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2：1，年龄大多为16—20岁，个别为30岁，35岁以上的侏儒患者较少见，可能是多已病死的关系。

2，华支睾吸虫

人因吃不熟的鱼，虾误将该虫囊蚴食入体内而感染，成虫寄生在人的胆管内，可引起阻塞性黄疽，胆道炎;胆石症，肝肿大，肝实质萎缩和肝硬化等症状，重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症，华支睾吸虫病在我国较为常见，呈散在流行，据调查，感染1000条成虫的病例并不少见，朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者，发现其中侏儒症患者32人，由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%，河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人，其中有生长发育障碍者7 人，占6.48%，1976年，他们又在沈邱县收治137名本病患者，其中有生长发育障碍者23人，占16.8%，比例颇高，山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者，21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中，发现92例华支睾吸虫病人，3例出现严重生长发育障碍，其中侯窝大队患者侯××，男，26岁，身高仅120cm，为典型的侏儒症病人。

3，钩虫，疟原虫，姜片虫，黑热病原虫，旋盘尾线虫等

据文献记载，这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻，少数出现侏儒症。

侏儒症的原因

侏儒症患者一般身材较正常人矮小很多，这不仅给患者生活和工作带来不便，而且患者还要承受巨大的心理压力。很多侏儒症患者遭受歧视，找工作，入学等都受到影响。然而，很多人并不了解侏儒症的发病原因，下面本文将作简单介绍。

1.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

2.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

3.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退克汀病。

5.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

6.染色体异常如先天性愚型21一三体，猫叫综合症5一短臂缺失和先天性卵巢发育不良症。

7.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

以上就是常见的侏儒症发病原因的大体介绍，很多人误认为侏儒症仅仅是由于遗传作用形成的，其实不然，部分侏儒症的本质是由于人体内某种激素的不协调造成的。因此，做好日常预防侏儒症的预防工作也是非常重要的。

侏儒症胎儿期有什么症状

概 述在我们的生活中能够看到一些人身高矮小，但是他的智力却没有问题的话呢，那么就可以称这个人是侏儒症患者了。侏儒症是一种能够给患者的身体健康以及心理压力和生活质量等方面都带来恨大的影响的疾病。特别是在患者的心理压力方面，患者可能从小就有感受。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下对于侏儒症这种疾病究竟患者胎儿时期会不会出现一些的症状。

步骤/方法：1对于侏儒症胎儿期有什么症状这个问题呢，实际上患者要知道的是，本病在胎儿期的是没有什么明显的症状表现的，但是如果本病的病因是由基因引起的话，那么对胎儿进行基因检测是能够发现问题的。

2但是基因检测只可能检查出患者基因方面的问题，而对于患者自身其它疾病引起的侏儒症却是检查不出来的。这一点患者父母要清楚。此外呢，孕妇在平时最好是能够多吃些营养高的食物，并且可以定期做产检。

3对于本病呢，患者父母也要了解的是其治疗方式，本病有一些的治疗方案是需要患者小时候就开始的。比如生长激素治疗，是在婴儿期开始最好。此外，还有一些其他的治疗方案，患者父母可以根据患者的具体情况来选择。

注意事项：患者在平时的生活中要多加注意自己的身体变化，发现问题要及早解决，不要拖延病情。患者在平常也可以加强自己的身体锻炼，以此来增强身体素质以及抗病能力等都是可以的。

侏儒症易与哪些疾病混淆

侏儒症应与哪些疾病相鉴别?对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病

如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小

父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症

病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

矮小症的介绍

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。

垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除，就会自然长高。此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒，需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素，垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果，但目前价格昂贵，病儿必须有一定经济基础否则负担不起。

儿童矮小症的原因

1、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。

2、卵巢发育不全症

本病又称turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

3、垂体性侏儒

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良，第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

4、克汀病

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。

侏儒症会遗传吗？

侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面.先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;多数与遗传有关,一般智力发育正常.所以你怀孕前可以做相关的孕前检查,排除可能导致侏儒症的一些疾病就可以预防了

侏儒症是否遗传,还要看该患者发病的原因.如果是后天疾病,营养不良等造成就不会遗传.而如果是先天的,您说您妻弟的智力还正常,那很可能是内分泌失调,而不是染色体畸形或异位造成的.这样的患者在早期通过激素治疗,身高还会增高的.

一般遗传性的侏儒症都是显性遗传,也就是说,家长是侏儒症患者的,子女才有可能是侏儒.这种情况,您的孩子不会是侏儒. 但是您岳父岳母都正常,就要考虑您妻弟是隐性遗传或基因突变.而隐性遗传,只要您家族一直都没有侏儒症患者,并且你们不是近亲结婚,患侏儒症的概率也很小.而基因突变,是不会影响到您家孩子的.综上所述,您的孩子患侏儒症的概率很小.

得了鱼鳞病会带来哪些危害

鱼鳞病的危害一、神经炎共济失调综合征：

为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢 软弱、远 端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或 心力衰竭。

鱼鳞病的危害二、竹状发遗传过敏综合征：

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程 度、范围和 持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。

鱼鳞病的危害三、侏儒智能障碍综合征：

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

鱼鳞病的危害四、智力，癫痫：

主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫 痫多为大 发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以 发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。