小孩类风湿基因检测

小孩类风湿基因检测

1.类风湿因子测定

类风湿因子是机体针对自身的变性IgG而生成的自身免疫性抗体，这些抗体还包括IgA、IgM、IgG等免疫球蛋白。目前临床使用的测定方法都是测定IgG类风湿因子，而一部分类风湿关节炎病人的血清中存在的IgG、IgA类风湿因子，不能用目前的方法测出，因此约有30%的类风湿关节炎的病人，其类风湿因子始终保持阴性。

类风湿关节炎约70%左右的患者类风湿因子可呈阳性反应，并且类风湿因子的效价与病程的进展和治愈有一定的相关性，因此，很多医生都把类风湿因子作为临床观察治疗效果的重要指标。但类风湿因子不是类风湿关节炎的特异性血清学诊断方法，所以在类风湿因子呈阳性的病例，并不一定是类风湿关节炎。

2.链球菌抗体(抗“o”)

对链球菌溶血素“O”抗体的测定，是诊断急性风湿热的重要实验根据，抗链球菌“O”滴度在l：

200以上者为阳性。风湿热的阳性率可达70%~80%且滴度较高。抗“O”测定对类风湿关节炎无多大参考价值。

3.红细胞沉降率(esr)

红细胞沉降率又叫血沉。血沉增快是因为血浆内大而不对称的分子如纤维蛋白原、口球蛋白等的增加，加速了红细胞的沉降。它是测试风湿病和关节炎变活动程度的比较可靠的方法。如关节红肿热痛明显.血沉增快，如关节红肿热痛消失，则血沉有不同程度的下降。

4.C反应蛋白(CRlP)

c反应蛋白是一种口球蛋白，在正常血清中使用一般方法不易测出，标准的测定方法是毛细血管测定试验，反应结果为“02++++”。如急性风湿热、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等活动期均可呈阳性反应。

5.抗核抗体(ANA)

抗核抗体是指能与细胞核或核的组成成分发生反应的一类抗体。在机体免疫功能失常的时候，体内衰老变性的细胞核由于不能被清除而成为自体抗原，这些核抗原所产生的抗体就是抗核抗体。

6.血清免疫球蛋白的测定

免疫球蛋白是具有抗体活性、结核相类似的一组血清球蛋白。可分为IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五类。在急慢性炎症时，多种球蛋白均增加，定量测定IgG、IgA、IgM有助于诊断和疗效分析。

7.狼疮细胞测定(LE)

血清中的抗核抗体与白细胞接触，白细胞破碎溶解形成苏木素小体，小体被中性粒细胞吞噬，即称为狼疮细胞(LE)。LE细胞的发现表示有抗核抗体存在。LE细胞见于20%的狼疮病人，但仍只能作为参考，不能作为特异性诊断依据。类风湿关节炎、硬皮病等都可能在10%左右的病人找到狼疮细胞。

8.补体测定

补体是存在于任何脊椎动物血清中具有酶活性的一组球蛋白。它由9种ll类球蛋白组成，各种成分以无活性状态存在于血清中。目前用于临床的是总补体(CH50)和C3、C4浓度的测定,一般在风湿病的急性炎症期，补体升高，如风湿热、皮肌炎等。在活动性狼疮肾炎病人，血清中CH50、c3、c4的浓度降低。

以上就是对类风湿的基因检测介绍了，在这里小编需要提醒各位的是，在面对疾病时我们不可以因为关心则乱，要冷静的去面对。还有就是在平时生活中要多加注意医学常识，注意自己的个人卫生，尽量预防疾病。

基因检测可以诊断出疾病吗

居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。

她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。

引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?

基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?

基因检测门槛降低

在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。

过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。

基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?

测试结果未必有价值

很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。

很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。

很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。

美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”

基因检测的病种类有哪些

基因检测的病种类型：

(1)、D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎。

(2)、E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚)

(3)、F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变)

(4)、Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)

(5)、Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)

(6)、X类5种：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。

(7)、Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性

(8)、美丽一号M1——健康美容基因检测

(9)、美丽二号M2——肥胖易感基因检测

孕妇产前易感基因检测：子痫，妊娠性高血压，唇腭裂，胎盘早剥，子宫肌瘤，乳腺癌，妊娠性糖尿病等。

基因检测有哪些方法

基因检测的方法不胜枚举，基本的步骤是样本的获取(包括血液、唾液、组织样本等)——处理(如DNA的提取与纯化、文库构建等)——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法(如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法)等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时DNA测序法。

第一代：sanger测序

第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高，目前仍是测序的金标准;缺点是通量低、成本高。

第二代：高通量测序(NGS)

第二代测序技术的优点是测序通量和效率高，成本低廉;缺点是测序读长普遍较短，且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例，其一次测序的数据产出量可达500 Gb，但读长为100 bp，且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。

第三代：单分子/纳米孔测序

由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷，人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷，所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发，目前尚未完全成熟，市场应用面还不算广，而且各种测序仪之间差异较大，测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中，用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪，则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时，“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。

无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

唾液测出孩子天赋

近来，很多基因检测公司瞄准了儿童基因检测这个巨大的市场，纷纷推出儿童天赋基因检测产品。

这些公司主要通过收集小孩的唾液或口腔壁细胞，对基因进行检测。前段时间，著名拳击运动员邹市明的妻子就给儿子做了天赋基因检测。检测结果显示，他儿子在做主持人方面竟比做拳王更有天赋，引发了不少网友讨论。

这种儿童天赋基因检测到底靠不靠谱?记者采访了从业者、家长和相关专家，来听听他们是怎么说的。

壹基因是一家位于杭州高新区(滨江)的基因研究与应用公司，由华大基因前高级副总裁、中科院博士王军一创立。王军一也是杭州高新区(滨江)新一轮“5050计划”引进的第一位国内博士。在11月10日的2016浙江·杭州国际人才交流与项目合作大会上，王军一拿到了1000万元的创业发展资助和研发创新资助。

壹基因有儿童天赋基因的检测业务，全国各地几千名儿童已在这里进行了天赋基因检测。

“天赋与基因是存在关系的，这有科学研究的证明。”王军一介绍，包括运动爆发力、创造力、性格是否内向等已被研究证明与某些基因有关。“英国剑桥大学罗伯特·普洛明教授研究发现，人的成功32%至62%是由基因决定的。这一结论发表在1997年6月的《科学》杂志上。”

那么，天赋基因检测是怎么做的呢?

据介绍，一般的过程是：在实验室中对采集的儿童基因进行检测，利用各公司自有的算法，将检测结果与已知天赋基因数据库中的数据进行比对。“这其中有几点很重要，一是检测的基因位点是否科学、全面，二是有没有专业的实验室控制检测过程，三是有没有先进的算法和数据分析团队。这些对检测结果的准确度会有很大影响。”王军一说，这三点能做好，那检测结果是具有参考价值的。

“检测结果是给父母教育孩子作为一个参考，能够有的放矢。我要提醒一点的是，小孩子检测出来具有某方面的优势基因，并不代表他一定能成为这方面的顶尖者。一个人的成才，天赋起很大作用，但后天的培养也是很重要的。”王军一说。

记者随机向10位家长做了小调查，结果显示，有5位家长表示，在价格合理的情况下，会带孩子做天赋基因检测;4人明确表示不会，1人表示不确定。

在表示会检测的家长中，对于检测结果都有较高的理性认识。20多岁的银行职员周小姐很有代表性。她说：“出于好奇心，我想知道我的小孩有哪些天赋。”她说，家长对于孩子身上的一些天赋、个性等宁可信其有。对于检测结果，她表示：“最多在以后小孩兴趣爱好的培养上借鉴一下，但是归根到底还是看孩子自己的意愿。”

30多岁的严先生明确表示不会带孩子去做天赋基因检测，认为对孩子的教育应该顺其自然。他对检测结果的准确性也表示质疑：“假如检测结果是不准确的呢?会不会耽误孩子的培养?”媒体从业者童先生有点摇摆。他说：“我觉得家长应将它作为教育孩子的一个参考。”

“天赋基因肯定是存在的。”浙江大学医学部基础医学系教授祁鸣告诉记者，天赋基因可以体现在外貌、身高、运动能力、性格爱好、记忆力、逻辑思维等各种能力上。“举个例子，有些人一年要感冒好几次，有些人可能一年也难得感冒一次，不同人感染疾病的不同概率就与基因有关。”

祁鸣教授已从事遗传学研究30多年，是浙江大学遗传和基因组医学研究中心主任、美国医学遗传学院院士、国际经济合作与发展组织基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表等。

据介绍，目前，人类对与疾病健康相关的基因了解得较多，但是要研究才华天赋则相对比较难。“才华通常是多个基因、多种环境因素以及后天努力的结果，一两个基因无法决定一个人是否在每个领域一定成功。”祁鸣说。

在祁鸣教授看来，目前的天赋基因检测才华能力，家长不妨当成一个有趣的测试，可以作为一个参考。“如果检测出有，可以很高兴，可以试试这方面的兴趣;如果没有，千万不要失望，绝不能因此就给孩子贴上‘没有天赋’的标签。”

延伸阅读：孩子天生有7种天赋

每个孩子都是天使。据人类专家研究，每个孩子在降临之初都具备7种天赋，如果父母通过仔细观察就能发现，如果不及时开发，他们的天赋就会被埋没，因此家长千万别错过宝宝的7种天赋力。

1.运动

事实上，在怀孕第7周胎儿就开始学习运动，2岁时，婴儿已经是运动大师，能够翻跟头和在围墙上保持身体平衡。所以婴儿时期，妈妈要让孩子多跑多动，一旦发现他们对某项运动特别钟情的，爸妈可以进一步引导。

2.音乐

宝宝在胎儿时期就能被子宫外的音乐吸引，宝宝在几乎还站立不稳时就会按音乐的节奏摇晃。妈妈从小让孩子听音乐，不仅能让宝宝对节奏敏感，还能训练大脑。到孩子渐渐长大，如果他们表现出对一些乐器或某种韵律的喜好，爸妈可以提供跟多的接触机会。

3.绘画

婴儿在出生后第4个月到第8个月开始学习看东西，眼睛和大脑中的视力中心被接通，外界一幅幅的画面印在他们的脑海中。不久后，婴儿就开始复述自己所看到的颜色和画面。这时父母可以给宝宝看各种颜色，并拿起笔给宝宝任意涂画。逐渐地，如果发现宝宝有良好的颜色感，父母应为孩子购买彩笔，让孩子绘画。

4.归纳能力

当3个月大的婴儿看过一系列男性的面孔之后，他们看新的男性面孔的时间会更短，这可能是因为他们已经厌倦了看男性的面孔。这时如果有女性的面孔出现，他们会看得久一些。即便照片上的女性没有头发，结果仍然如此。婴儿似乎是靠面部的特征而不是发型来区分男性和女性的。跟男性的面孔相比，大多数婴儿更愿意看女性的面孔—除非他们的主要看护人是男性。

婴儿很早就掌握了一些比较大的概念，如动物、水果;另一些概念则掌握得晚一些。在经验的影响下，各种概念的边界(从语言的语音到面孔的感知)都与孩子所处的特定环境相匹配。但是，没有人刻意教过婴儿如何对事物进行归类，这种策略是潜移默化地植入他们的头脑中的。这种能力为成人的归类能力提供了最原始的基础。通过这种能力，人们才对新出现的物体和人敏感。同时，就像我们将在第20章看到的那样，这种能力也是刻板化和偏见产生的根源。

5.语言

美国科学家发现，婴儿从出生到4个月是各种语言的专家，他能够分辨出150种人说话的声音。只有在6个月左右才变为本国语言的专家。婴儿从一开始就能在心里组织不同的音素，即能分辨语言中最小的单位，如分辨英文、俄文、法文中的字母。但只有在家庭环境的帮助下，婴儿的这种分辨能力才会保持下去。幼儿教育专家小编建议父母从宝宝出生后，就跟宝宝说话，引导宝宝的语言发育。研究表明，小孩子小时候说话多，长大后也往往很健谈。

6.模仿

婴儿一出生就能够认人，能够模仿大人的手势，具有把手势同做鬼脸结合起来的能力等等。婴儿在说话之前就能互相模仿学习。如果你发现孩子特别喜欢模仿不同人的肢体动作，而且模仿得唯妙唯俏，那么他一定是天生的好演员。

7.逻辑能力

在语言能力发展起来后，两岁半的幼儿能够作出明确的因果表述，例如“因为他饿了，所以他去翻冰箱”。而在此以前，孩子似乎就已经觉察到这种因果联系了。

风湿性关节炎和类风湿关节炎的区别

01风湿性多发生在15岁左右且男女比例差不多，类风湿基本是中年女性。

02风湿性是因为链球菌感染，类风湿是多种原因造成的关节滑膜。

03风湿病病症基本发生在大关节部位，不会造成关节变形等。类风湿会危害周边小关节，并且可能引起内脏病变。

04风湿性在治疗后不会引起后遗症，类风湿会造成关节畸形。

05风湿性是治疗链球菌感染为主，对于其他症状进行辅助处理。类风湿防止关节破坏为主，尽力增加患者生活质量。

06风湿性抗O高，类风湿多类风湿因子高，且CCP，AKA表现阳性。

引起类风湿因子高的原因有哪些

类风湿因子的介绍：

类风湿因子(RF)是一种以变性IgG为靶抗原的自身抗体，无种属特异性。类风湿性关节炎(RA)病人和约50%的健康人体内有产生RF的B细胞克隆，在某些病理因素如变性IgG或EB病毒直接作用下，可大量合成产生RF。RF与天然IgG结合能力较差，但易与免疫复合物中的IgG或聚合IgG反应。现已证实，IgG分子重链的CH2功能区富含有天冬酰胺交联形成的寡糖，该糖蛋白据谓是与RF反应的抗原结合表位。RF有IgG、IgA、IgM、IgD、IgE 5种类型，检测RF对类风湿性关节炎(RA)的诊断、分型和疗效观察有重要意义。检测RF的方法很多，常用的有胶乳凝集试验和ELISA法，胶乳法主要测定的是IgM类RF。ELISA法则可用于测定不同Ig类别的RF，而且还可实现定量检测，较有实用价值。

类风湿因子高的原因：

1、病毒因素：研究表明，EB病毒感染所致的类风湿。在血清和滑膜液中出现持续高度的抗EB病毒—胞膜抗原抗体。

2、细菌因素：刺激机体产生抗体，发生免疫病理损伤而致病，细菌可能与RA的起病有关，但缺乏直接证据。

3、遗传因素：本病在某些家族中发病率较高，在人群调查中，具有该点的易感基因，因此遗传可能在发病中起重要作用。

基因检测耳聋早发现

SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。

此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。

致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。

GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。

举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。

无创dna准确率高吗

比唐筛高多了，是基因检测，如果不出现读序列的错误，基本是没有错误率的。

无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，不但无创，同时能够更早期的进行检测，其准确率高达99.5%.

无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患"21-三体综合征"的风险率。其具有高灵敏度和特异性，显着优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。