耳聋基因筛查的作用
耳聋基因筛查的作用
为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?
在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。
耳聋基因筛查适合什么人群?
适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。
对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。
夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?
夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。
为什么有的宝宝出现“一针聋”?
有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。
宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?
药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。
哪些人需要做耳聋基因检查
父母都希望自己生下的孩子是健康的，但是，生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生，其中，生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。
从2012年4月开始，北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查，随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术，只需几滴血，花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。
进行筛查的目的是防止此类现象的发生，中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%，后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防，其家人也会有机会因为使用药物而致聋。
耳聋基因检测芯片的出现，可以避免潜在的药物性致聋，实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导，降低生育聋儿的几率。
通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测，相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生，出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗，找到致病根源，同时在生活中也要多学习相关的预防知识，避免悲剧重演，同时也要保持乐观稳定的情绪。
基因筛查的案例实例
佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群，她外婆34岁时就因乳腺癌去世了，她的母亲也是乳腺癌患者，并在手术后多次复发。经基因检测，奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因，如果奎恩生下女儿，孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长，奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。
首先，医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试，然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶，奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕，她将生下一对双胞胎。
哪些人需要做耳聋基因检查
遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。
哪些人需要做耳聋基因检查
1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
新生儿耳聋的原因
耳聋对于一个人的影响是非常大的，那么都有哪些原因会导致孩子耳聋呢?本文我们一起来看看相关内容。
一、遗传因素及不明原因
“导致儿童耳聋的原因很多，不过，从临床筛查和诊断上看，遗传因素及不明原因占50%。”专家刚说，刚出生的孩子双耳神经性耳聋，可能与先天性遗传有关，比如父母是近亲、父母或家族中有人携带耳聋基因等。
许多人认为，遗传因素不可预知、不可避免。实际上，孩子是否有耳聋基因，可以在怀孕后15周左右检测出来。
二、母亲怀孕时得流感
介绍，母亲在怀孕时的许多疾病都是导致儿童耳聋的“罪魁祸首”。比如，感染巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等，甚至流感都可能会让孩子出生后与声音无缘。孩子出生之后，感染脑膜炎，腮腺炎等，也会引起耳聋。
三、滥用抗生素
孩子感冒发烧，父母常给孩子吃上一片消炎药。但是，不少抗生素类药也是耳毒性药物，使用后也可能造成听力损失。
专家提到，一些常用的耳毒性药物，如链霉素、庆大霉素，许多人都已经认清它们的“真面目”，但一些新的耳毒性药物，如小诺霉素、洁霉素，尤其是人们常用的红霉素、阿奇霉素等大环内酯类抗生素，也属于此类药物，更应该引起注意。
四、外伤、噪音等外因
家长愤怒的大巴掌、巨大的鞭炮爆炸声、游泳时耳朵撞击水面，都可能造成鼓膜破裂、穿孔，造成听力减退，甚至耳聋。
另外，长时间处于高声噪音之下，如电视、立体音响等，也会给孩子带来听力损伤，导致听力逐渐减退。
早产儿听力筛查未通过怎么办
未通过筛查的新生儿为可以听力障碍群体，必须在出生42天内接受复筛，如仍未通过则应转至专门的听力诊断结构，在3个月内完成诊断性听力学检测和评估，并在6个月内确诊并治疗。
● 通过初次筛查的新生儿则按照儿童耳及听力保健技术规范，进行周期性耳及听力的保健到6岁。
大多数儿童听力筛查NHS方法是耳声发射和自动听性障碍，这两种方法是非常有用的。目前很多医院开展了听力筛查结合耳聋基因检测，联合对听力疾病进行筛查。
儿童听力筛查NHS意义
在于可早期发现和早期干预宝宝的听力损伤，最大限度减少听力损失对宝宝的不良影响。例如：早期发现、早期有效干预先天性听力障碍，康复率可达90%以上。
对于确诊听力障碍的宝宝，治疗的方法包括：语声放大、药物、手术、助听器、人工耳蜗植入和言语康复训练等。应根据具体的原因进行相应的治疗。
孕前如何判断子女是否会遗传性耳聋
每10个耳聋患者当中，有5个可能因遗传引起。但鲜为人知的是，遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。
遗传性耳聋是如何检测出来的?近日，我们走进成都某独立医学实验室，探秘耳聋基因检测全过程。
据了解，父母双方听力正常，双方家族中也没有耳聋患者，其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。
要进检测区需层层消毒
医学实验室果然“戒备森严”，密闭的大门和键盘锁显示，除了相关技术人员，其他人等都难以进入。进入大门，要想到达实验室的核心检测区域，先要穿越一个狭长的“缓冲间”，消毒、防护，完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后，才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间，分别承担不同的操作任务，几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域，要进入任何一个操作间都要重新更换工作服，并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。
“不同操作间的专用工作服颜色也不同，目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色，PCR室是浅蓝色，其他还有粉红、深蓝等。实验结束后，所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间，不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品，同样限定在一个操作间内使用。此外，因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭，为防止交叉感染，每个操作间只能进行一个单项任务，房间的设置遵循“单向循环”原则，即按照检测流程依次向纵深分布。这样，检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室，既不能倒退，也不能跳跃前行。
检测流程：
第1步：样本提取
42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液，但提取一个耳聋基因样本，有三道工序，即准备反应试剂，从血样中提取出基因组遗传物质，再将二者混合。
首先，工作人员进入试剂准备间，配好所需的反应试剂，以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体，仅有18微升，里面含有荧光分子。在扫描过程中，肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上，依靠激光诱发荧光的特质，让不可视的基因性状变得可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。为确保基因防护万无一失，试剂和基因芯片不能被带出操作间，要进入下一环节必须通过传递窗，在一方窗门未关紧的情况下，另一端的窗口也无法打开。随后，工作人员换好新“装备”进入样品制备间，从事先采集的血样中抽取两微升，并与反应试剂充分混合。然后，耳聋基因样本将接受“质检”，学名“定量”，其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格，否则将干扰后续工作。
第2步：基因扩增
血液中含有人体全套基因序列，大约有3万个基因信息，但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的，就是“找到”这4个耳聋基因，以便有目的地放大。
基因样本提取完成后，还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微，不足以被检测到，必须扩增十万甚至千万倍，这就需要经过PCR技术，也就是基因扩增。”张治位解释。
PCR技术的原理十分复杂，不过从其表现形式来看，就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内，基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒，然后略微降温至60℃，30秒后再升至72℃加热30秒，再提高到95℃……如此35个循环之后，耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高，极容易弥散到空气中，需要密封保存。
第3步：“芯片杂交”
接下来将进入最关键的生物芯片制作环节，也就是“芯片杂交”，包含了分离患者基因序列，并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。
在基因序列图上，基因呈现出螺旋状的双链体系，每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍，真正检测的只是患者基因的单链片段，所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系，从而分离出单链片段。同时，实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物学中碱基互补配对原则，它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致，就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。
第4步：诊断结果
技术人员说，正常人的基因有特定的排列顺序，如果出现错位，就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。
为了促进杂交效率，耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后，芯片将进入洗干机，洗掉不相干的荧光信号，甩干水分，便于电脑扫描。到这时，基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上，基因片段是若干排绿色的小圆点，专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。
据了解，此次接受检测的42名听障患者中，共有16人属于遗传性耳聋，其中4人为先天性耳聋，4人对特定药物敏感，例如链霉素、庆大霉素等抗生素，因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症，对他们而言，需要尽量避免外力刺激，掌掴、脑部撞击等行为，否则可能诱发耳聋。
孕前就可知道子女 出现遗传性耳聋的几率
由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。
遗传性耳聋的预防方法
由于耳聋具有遗传性的特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚，仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，要进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以获得生育一个正常听力儿的机会。
目前，我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长的过程中，父母清楚其内在的优势和劣势，能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机，可以有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。
因此，当对遗传性耳聋的了解越多，具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段。
以上就是关于遗传性耳聋的预防方法，如果有耳聋的患者，正准备要生育宝宝，一定要咨询相关专业医师，再做生育的计划。
六成先天性耳聋缘于遗传
在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。
60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。
耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。
智力残疾遗传概率最高
我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。
可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。
遗传性耳聋的遗传方式
⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。
⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。
⑶ 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累.而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病;如父亲患病，则全部女儿均患病。
⑷.线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。
基因筛查的社会争论
其实，相关的基因诊断技术1989年就已经开发成功，但因涉及筛选胚胎问题，引起了一些伦理上的争议，这一技术的应用因而一直受到严格限制。自从新旧千年之人类基因组图谱获得根本性的突破后，有关基因诊断、基因治疗的前景便被科学家们描绘得非常诱人。有人更是提出了在广大居民中实行基因筛检的设想，认为这样可以获得全新的生命信息，揭示疾病的奥秘，阐明人类进化、种族血缘、衰老等生命现象本质的金钥匙，并为改造和提高人类种群素质奠定良好的基础。
但也有不少人对此提出了尖锐的反对意见，认为这一做法在伦理学上是有悖于人权自由的，在生物学上是缺少可靠依据的，这一做法本身就潜伏着极大的危险性。
第一，每个人的基因信息都应看成是自己的隐私，而基因筛选等于是把这种隐私信息公开化，给当事人带来许多不便。譬如当一个人带有重大疾病遗传基因的信息暴露之后，他无论是在寻求配偶还是在就业、保险方面都将遭遇冷落和歧视，这样做难道不是在剥夺他的正常生存权利么?
第二，筛选出的基因缺陷究竟是否应该纠正，是否强制那些带有严重基因缺陷的人不许生育?这是摆在基因筛检结果面前的一个现实问题。如果不予纠正，听任其自然发展，那么筛基因筛检又有何意义?如果强行限制，强行矫正，那么这种做法跟希特勒法西斯的种族清洗又有何区别?
第三，从伦理学标准看来，对胎儿进行基因筛检如果发现严重问题是可以允许流产的，可如果基因检测因为设备、技术或人为疏忽等原因出现误差，导致正常胎儿被流产，这一损失又该由谁负责?
第四，基因筛选结果将给当事人带来相当的心理压力，影响他们的生活质量。而从人的天赋生命权利而言，只要是人，就有权利活在这个世界上，就不应有贵贱高低之分，更不应因为身体健康问题受歧视。更何况，世界是丰富多彩的，生物基因是多种多样的，即使是疾病基因，也只能通过自然淘汰自然选择的过程来取舍。截止2015年的科学水平而言，单凭人的想法和知识水平来决定基因的生存权利还为时过早矣!
所以，至少在短时间内，基因筛选既不现实也不必要，我们不能因为片面追求科技的进步而违反起码的人道主义精神，更不应打着基因矫正的旗号随意剥夺一个人的基本人权和生命自由。
听力基因筛查的作用
听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%
药物性耳聋敏感人群0.3%
每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名
我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人
GJB2
临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。
检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。
目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。
线粒体12S rRNA
AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。
临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。
检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。
PDS
临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。
检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。
GJB3
临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。
检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。
新生儿听力筛查没通过怎么办
新生儿出生后2-5天进行听力学检测，根据检测结果，将受试儿划分为通过筛查和未通过筛查两个群体：
1. 未通过筛查的新生儿为可以听力障碍群体，必须在出生42天内接受复筛，如仍未通过则应转至专门的听力诊断结构，在3个月内完成诊断性听力学检测和评估，并在6个月内确诊并治疗。
大多数儿童听力筛查NHS方法是耳声发射和自动听性障碍，这两种方法是非常有用的。目前很多医院开展了听力筛查结合耳聋基因检测，联合对听力疾病进行筛查。
儿童听力筛查NHS意义
在于可早期发现和早期干预宝宝的听力损伤，最大限度减少听力损失对宝宝的不良影响。例如：早期发现、早期有效干预先天性听力障碍，康复率可达90%以上。
对于确诊听力障碍的宝宝，治疗的方法包括：语声放大、药物、手术、助听器、人工耳蜗植入和言语康复训练等。应根据具体的原因进行相应的治疗。
基因检测耳聋早发现
SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。
此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。
致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。
举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。
新生儿耳聋原因是什么
一、遗传因素及不明原因
“导致儿童耳聋的原因很多，不过，从临床筛查和诊断上看，遗传因素及不明原因占50%。”专家刚说，刚出生的孩子双耳神经性耳聋，可能与先天性遗传有关，比如父母是近亲、父母或家族中有人携带耳聋基因等。
许多人认为，遗传因素不可预知、不可避免。实际上，孩子是否有耳聋基因，可以在怀孕后15周左右检测出来。
二、母亲怀孕时得流感
介绍，母亲在怀孕时的许多疾病都是导致儿童耳聋的“罪魁祸首”。比如，感染巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等，甚至流感都可能会让孩子出生后与声音无缘。孩子出生之后，感染脑膜炎，腮腺炎等，也会引起耳聋。
三、滥用抗生素
孩子感冒发烧，父母常给孩子吃上一片消炎药。但是，不少抗生素类药也是耳毒性药物，使用后也可能造成听力损失。
专家提到，一些常用的耳毒性药物，如链霉素、庆大霉素，许多人都已经认清它们的“真面目”，但一些新的耳毒性药物，如小诺霉素、洁霉素，尤其是人们常用的红霉素、阿奇霉素等大环内酯类抗生素，也属于此类药物，更应该引起注意。
四、外伤、噪音等外因
家长愤怒的大巴掌、巨大的鞭炮爆炸声、游泳时耳朵撞击水面，都可能造成鼓膜破裂、穿孔，造成听力减退，甚至耳聋。
另外，长时间处于高声噪音之下，如电视、立体音响等，也会给孩子带来听力损伤，导致听力逐渐减退。