为什么男性帕金森病患者多于女性

为什么男性帕金森病患者多于女性

65岁的黄大爷以为自己骨质疏松，可吃了几个月钙片都不见效，行动却越来越僵硬，走路都成问题。经过检查才发现是帕金森病。

明天是“世界帕金森病日”。在厦门，四成的患者不知道这是一种病，像黄大爷这样把帕金森病当作其他老年病治疗的老年患者占到了3成，许多帕金森患者以为自己得了颈椎病、脑瘫或老年痴呆。

专家介绍，帕金森病是发生在中老年的一种神经系统常见疾病，是大脑某个特定区域的功能失调，主要症状为四肢颤动，肌肉僵直和身体运动的迟缓。这三个方面的症状加在一起可以表现为一种弯腰屈背的站姿，拖步状细碎的步态和快速而无语气变化的语调。

55岁以上的老年人中，约有1%的人患有帕金森病。“帕金森病号称老年人神经‘一大杀手’，年龄越大病人越多，且患病率男性高于女性。”鲁丛霞说。

今年，每天平均有十几个帕金森病患者就诊，比往年多了3—5%。工作压力大、汽车尾气、城市工业化以及高血压等老年常见病的后遗症是主要原因。

鲁丛霞说，帕金森病的早期诊断非常困难，一些老年病人早期只是脚步挪动变慢或脚生疼痛，没有出现明显的震颤，症状不明显，加上不少人对帕金森病了解甚少，容易将帕金森病混同为身体机能的正常衰老。他建议，家中如有老人出现手抖严重、腿脚不灵活、爱流口水等现象，有可能属于帕金森病的早期症状，应引起注意，及早到医院确诊，以免延误了治疗时机。

帕金森病的治疗至今仍没有根治性的方法，鲁丛霞建议，必须靠持续补充药物来控制病情，患者一定要按照医生建议进行阶梯式治疗。

哪些人易患帕金森病

调查发现，从事科教卫生和在军队、政府部门工作的人员患帕金森病的危险性较高，从事一般家务劳动的人员则较低。此外，丧偶居民特别是早年丧偶的居民患帕金森病的危险性是非丧偶者的4倍。帕金森病的危险因素还表现为不良的生活方式：如过多食用肥肉和油炸食品、体育锻炼时间不足、精神过度紧张;另外，环境影响也是重要因素，特别是使用电动工具和与重金属接触的人员，患病率都比较高。

帕金森综合症前兆

帕金森综合征是临床上神经科医生常用的诊断概念，特指各种原因(脑血管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物以及遗传变性等)造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群，主要表现为震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等。包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性病性帕金森综合征。

病因

帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病，该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致，对左旋多巴治疗有效，约占帕金森综合征的80%。帕金森叠加综合征的表现类似帕金森病，但程度重，病变广，对左旋多巴治疗反应不佳，包括多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底节变性(CBD)、路易体痴呆(DLB)等。继发性帕金森综合征多是由药物、感染、中毒、脑卒中、外伤等明确病因所致。用于治疗精神疾病的神经安定剂(吩噻嗪类和丁酰苯类)是最常见的致病药物。遗传性帕金森综合征可见于肝豆状核变性、Fahr病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)等。

临床表现

1.帕金森病

特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢，冻结、小步、慌张步态，自发动作减少，写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等。一般姿势不稳是晚发的症状。在病程的中晚期，帕金森病的非运动症状如抑郁、便秘、睡眠障碍、认知损害等可能严重影响患者的生活质量。

2.帕金森叠加综合征

临床表现除了具备帕金森病的临床特点外，尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等，受累部位范围较广，症状较重，对抗帕金森病药物反应不佳，主要包括以下几种：

(1)多系统萎缩(MSA) 目前分为两种类型，分别为MSA-P和MSA-C型，其中MSA-P型表现为运动迟缓等帕金森综合征症状，MSA-c有突出的小脑损害，但无论何种类型，MSA首发症状多为自主神经症状，如便秘、体位性低血压，尿潴留(或膀胱残余尿增加)，男性有勃起障碍等，可在出现帕金森综合征之前数年即存在。

(2)进行性核上性麻痹(PSP) 以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。

(3)皮质基底节变性(CBD) 主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高(上肢多不对称)、皮层复合觉缺失、失用，异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。

(4)路易体痴呆(LBD) 主要症状为波动性认知障碍，帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状，可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。

帕金森症遗传吗

尽管帕金森病的发生与老化和环境毒素有关，但是并非所有老年人或暴露与于同一环境的人，甚至同样吸食大量mptp的人都会出现帕金森病。虽然帕金森病患者也有家族集聚现象，但至今也没有在散发的帕金森病患者中找到明确的致病基因，说明帕金森病的病因是多因素的。

帕金森病在一些家族内成聚集现象。据有关报道，约15%的帕金森病患者他们的亲人同样患有帕金森病。因此有阳性家族史的人患病概率较一般人群高1～2倍。现已发现一些基因与少数家族性帕金森病有关，但家族性患者仍然较罕见，这些患者发病较早。现在普遍认为，遗传因素在环境因素的作用下才会最终导致发病。

帕金森症是否遗传可以从帕金森的诱发因素看出来：

一、年龄老化：帕金森病在中老年人中发生的概率高，帕金森病患者的平均发病年龄为60多岁，但有约5%～10%的患者的发病年龄小于50岁，部分更年轻，如小于40岁，甚至30岁。

二、家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。

通过以上介绍不难看出，帕金森症是一种存在家族遗传性的疾病，帕金森症的发作会导致患者的身心健康受到很多不利影响，如果遗传给下一代则更加容易产生很多不利影响，因此对于帕金森症患者来说，除了需要注意把握时机积极接受治疗之外，家庭当中的其他成员也需要做好帕金森症的防治才行，希望以上介绍对大家有所帮助。

震颤麻痹的病因有哪些

1、年龄老化因素

随年龄增长其患病率逐渐增高，这个事实支持年龄老化因素的说法，如55岁以上的人群其患病率为1%，65岁以上约为2%。多巴胺能神经元随年龄的增长而减少，当多巴胺能神经元减少50%，多巴胺的生成减少80%以上的时候，就会出现帕金森病的症状。但有证据表明，“年龄老化”因素不是帕金森病发病的惟一因素。

2、可能的相关因素

脑力劳动者帕金森病的患病率高于非脑力劳动者。因此，推测帕金森病的发病与长期精神紧张、体力活动少和高脂饮食可能有关。各地的流行病学研究除发现随着年龄的增长而患病危险性增加外，还得到最一致的结果是本病与吸烟呈负相关，但大多数学者认为，不能解释这种“吸烟有保护作用”的关联性。还有研究发现，在有喝茶习惯的人群中，帕金森病的发病率较低。所以，避免过度紧张，积极参加体育锻炼，合理膳食和适量饮茶，可能有助于预防或推迟帕金森病的发病。一般而言，越是不清楚的问题，对其猜测和说法越多。一旦找到真正的病因，其他学说将自然消退。目前对环境因素、遗传基因的研究已经取得许多进展。

3、遗传因素

研究发现帕金森病在一些家族中呈聚集现象，约10%帕金森病患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传。已经发现位于第4对染色体上的a一共核蛋白基因、第3号外显子的错义突变与家族性帕金森病密切相关。突变的a-synuclein基因仅见于一小部分早发性常染色体显性遗传的家族性帕金森病。该突变基因参与影响神经元可塑性的突触前蛋白编码，可能提高了多巴胺神经元对“神经毒素”的敏感性。这在意大利、希腊、德国等国家(1996)已经发现。在亚洲国家也发现早发性家族性帕金森病存在Parkin基因突变。相继基因研究发现PARK-5和PARK-7。尽管目前发现该基因的突变仅是极少数遗传性帕金森病患者的病因。但事实上，这一领域迅速成为帕金森病研究的热点，这种深人研究，已经大大地加深了人们对帕金森病的发生的了解，并必将有助于人们寻求治疗帕金森病的新手段，这对大多数非遗传性帕金森病患者同样具有重要的意义。总之，帕金森病的发病因素中，遗传基因已成为帕金森病学者们研究的热点，正在进一步研究中。

4、环境因素

国外早在20世纪40年代人们已经关注环境暴露因素，特别是农药、金属和工业溶剂。80年代初发现吸食毒品中混有嗜神经的毒物，即1一甲基一4一苯基一1，2，3，6一四氢吡啶(MPTP)，是帕金森病的致病因素。虽然不排除其他机制，但流行病学和毒理学的研究在很大程度上是受MPTP毒性的作用机制引导的。近年来，人们还注重了遗传与环境因素交互作用对发病产生的影响。近年来有关帕金森病病因学研究的结果，着重强调环境因素、生活方式及其与遗传易感性之间可能存在的交互作用。

得了帕金森应如何诊断

一、脑脊液中高香草酸减少，对确诊早期帕金森病及帕金森病与特发性震颤、药物性帕金森综合征鉴别是有帮助的。一般而言特发性震颤与早期原发性帕金森病有时很难鉴别，前者多表现为手和头部位置性和动作性震颤，一般无少动和肌张力增高，这是帕金森的诊断方法之一。

二、帕金森的诊断要看是否存在不支持诊断原发性帕金森病的不典型症状和体征，如锥体束征、失用性步态障碍、小脑症状、意向性震颤、凝视麻痹、严重的自主神经功能障碍、明显的痴呆伴有轻度的锥体外系症状等，并为ct或mri等所证实。

三、帕金森的诊断方法还包括对特殊姿势的诊断：尽管帕金森病患者全身肌肉均可受累，肌张力增高，但静止时屈肌张力较伸肌高，故病人出现特殊姿势：头前倾、躯干略屈、上臂内收、肘关节弯曲、腕略伸、指掌关节弯曲而指间关节伸直，拇指对掌，髋及膝关节轻度弯曲。这种诊断方法至少要具备静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常4个典型症状

四、帕金森的诊断常识包括中老年发病，病因不明，病史中无脑炎、中毒、脑血管病、颅脑外伤及服用易致锥体外系症状药物史等。呈隐袭发病，病程长，缓慢进展。

帕金森病是怎么得来的

帕金森病患者主要是老年群体，随年龄增长其患病率逐渐增高。多巴胺能神经元随年龄的增长而减少，当多巴胺能神经元减少一半左右，多巴胺的生成减少80%以上的时候，就会出现帕金森病的症状。

研究发现帕金森病在一些家族中呈聚集现象，约10%帕金森病患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传。已经发现位于第4对染色体上的基因突变与家族性帕金森病密切相关。

特别是金属、农药和工业溶剂。20世纪80年代初发现吸食毒品中混有嗜神经的毒物，这些物质都是帕金森病的致病因素。虽然不排除其他机制，但流行病学和毒理学的研究在很大程度上是受MPTP毒性的作用机制引导的。

帕金森病“纠缠”上老人

帕金森病是一种神经系统疾病，主要影响40岁以上的中老年人，男性多于女性。其典型症状表现为静止时肢体、头不自主地震颤，肌肉僵直，运动缓慢以及姿势平衡障碍等，最终导致患者生活不能自理。与此同时，病人会出现抑郁、焦虑、疲劳、失眠、认知障碍等心理以及精神问题，给病人及家属造成沉重的负担。帕金森病还有如下并发症：跌跤引起的骨折等损伤，植物神经功能障碍引起的吞咽困难、腹胀、便秘，免疫功能下降带来的感染，晚期还可并发肢体挛缩、畸形、关节僵硬等。

帕金森病可分为原发性和继发性两种。迄今为止，原发性帕金森病的病因仍不完全清楚，一般认为主要与年龄老化、遗传和环境等综合因素有关;继发性帕金森病则多由脑炎，高血压、糖尿病、高脂血症导致的脑动脉硬化或锰、汞、一氧化碳及农药中毒等原因所致。某些药物如利血平等也可引起帕金森病症状，但一般停药后即可消失。

我国的帕金森病诊疗水平已与国际接轨。过去，病人的寿命只能延长9-10年，如今能延长15-20年。早发现、早治疗是其中的关键因素。虽然帕金森病的早期诊断非常困难，但一发现早期症状就尽早就诊、治疗，不仅效果更好，而且还能大大降低治疗费用。研究表明，发病后1-3年内便开始用药的病人，在自理能力、活动能力和生活质量等方面明显优于发病后4-6年才开始用药的病人。帕金森病中期治疗费用约为每年7000元，但到了晚期就要增加10倍。

怎样早期发现帕金森病?肢体不由自主地颤抖是帕金森病最常见的症状，其实早前他们就已经有一些症状了，例如：手的灵活度发生改变，扣扣子或系鞋带比以前费力;行动变得比以前缓慢，走路时脚拖地，一侧手臂不摆动等。在发现这类情况时，就要及时到神经科就诊。千万不要误以为是颈椎病、脑血管病，以免延误诊治。

帕金森综合症

帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病，该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致，对左旋多巴治疗有效，约占帕金森综合征的80%。帕金森叠加综合征的表现类似帕金森病，但程度重，病变广，对左旋多巴治疗反应不佳，包括多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底节变性(CBD)、路易体痴呆(DLB)等。继发性帕金森综合征多是由药物、感染、中毒、脑卒中、外伤等明确病因所致。用于治疗精神疾病的神经安定剂(吩噻嗪类和丁酰苯类)是最常见的致病药物。遗传性帕金森综合征可见于肝豆状核变性、Fahr病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)等。

临床表现1.帕金森病特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢，冻结、小步、慌张步态，自发动作减少，写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等。一般姿势不稳是晚发的症状。在病程的中晚期，帕金森病的非运动症状如抑郁、便秘、睡眠障碍、认知损害等可能严重影响患者的生活质量。

2.帕金森叠加综合征临床表现除了具备帕金森病的临床特点外，尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等，受累部位范围较广，症状较重，对抗帕金森病药物反应不佳，主要包括以下几种：(1)多系统萎缩(MSA) 目前分为两种类型，分别为MSA-P和MSA-C型，其中MSA-P型表现为运动迟缓等帕金森综合征症状，MSA-c有突出的小脑损害，但无论何种类型，MSA首发症状多为自主神经症状，如便秘、体位性低血压，尿潴留(或膀胱残余尿增加)，男性有勃起障碍等，可在出现帕金森综合征之前数年即存在。(2)进行性核上性麻痹(PSP) 以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。(3)皮质基底节变性(CBD) 主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高(上肢多不对称)、皮层复合觉缺失、失用，异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。(4)路易体痴呆(LBD) 主要症状为波动性认知障碍，帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状，可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。

3.继发性帕金森综合征是由各种已知原因，包括血管病、药物、感染、中毒、外伤等所致的帕金森病样表现。(1)药物源性帕金森综合征 是继发性帕金森综合征最常见的原因，多由服用多巴胺能耗竭剂或具多巴胺受体拮抗作用的抗精神病药或钙离子拮抗剂引起。多见于老年人，女性居多，多出现于用药后3个月内。多数患者症状可逆，停用相关药物数周或数月后症状可消失。表现为服用相关药物后出现静止性震颤、肌僵直、动作迟缓、运动减少、姿势不稳等锥体外系症状。起病较快、进展迅速是其特点。震颤较轻微或不出现，但出汗等自主神经症状较明显，还可出现静坐不能，口、面、颈及肢体的不自主运动。(2)血管病性帕金森综合征 主要表现为碎步，步态不稳，对称性铅管样肌僵直，缺乏静止性震颤，半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征;以下肢受累为主，对左旋多巴治疗无效。

4.遗传变性病性帕金森综合征可见于儿童或青少年，主要表现为震颤、肌张力障碍，共济失调，锥体束征和智力低下，运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见：(1)肝豆状核变性 多有肝功损害及肝硬化，发现角膜K-F环和血清铜，铜蓝蛋白低即可确诊。(2)Fahr病 以锥体外系症状，癫痫，智力减退为主要症状，临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。(3)Hallervorden-Spatz病 由泛酰酸激酶基因突变引起，患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现，MRI检查显示特征性的“虎眼征”。

男性帕金森病患者多于女性

行动缓慢、记忆力衰退、抑郁……当这些症状发生在部分帕金森病患者身上时，往往被误诊为老年性痴呆。4月11日是“世界帕金森病日”，65岁以上为世界帕金森病的多发人群，其中男性多于女性，但也有40多岁的中年人。

男人胆固醇低易患帕金森

研究发现，总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平低的男性，患帕金森氏症的几率较高。比如，低密度脂蛋白胆固醇值介于91和135之间的男性，患帕金森氏症的几率要比正常人高6倍。

据分析，有两种理由能解释胆固醇水平和帕金森氏症之间的关系：首先，胆固醇有助于清除体内可能引发帕金森氏症的毒素;其次，胆固醇作为调节激素分泌的前体，能以多种形式广泛参与神经中枢系统的活动。

对青年和中年人来说，其胆固醇含量会随着年龄的增长而增加。到了晚年，胆固醇的含量开始减少。但与此同时，帕金森氏症的患病几率却开始增加。因此男性要充分考虑利弊，慎重使用药物，从而确保体内的胆固醇含量达到极佳水平。

中青年型帕金森病起病比较隐匿

相对于老年人的帕金森病，中青年型帕金森病起病比较隐匿，容易被误诊。患者中多有家族史，通常先表现为一侧肢体静止性震颤或僵硬感，行走时拖步，症状缓慢加重。若干年后症状发展至另一侧肢体。医生检查可发现肌张力增高，行走时上肢摆动幅度减少，直到病情中晚期，震颤、僵硬、运动迟缓及姿势异常四大症状都可能出现。

帕金森病治疗因年龄而异

中青年型帕金森病治疗药物的选择、剂量，手术治疗的时期都有别于老年型帕金森病。中青年型帕金森病在早期，如果症状表现不严重或不明显，不影响工作和生活的情况下，可以按照医生嘱托进行临床观察，暂时不治疗或应用神经细胞营养药治疗。如果工作和生活受到一定影响，就应该服药，但在药物选择上不同于老年人。

帕金森综合征与帕金森病不是一回事

帕金森综合征常继发于某些神经系统的其他疾病，包括脑血管病、或是由煤气中毒、长期喷农药等药物所引起。帕金森综合征临床表现除了和帕金森病表现相同外，多伴有原发病遗留下的表现，如癫痫、偏瘫 、偏头等。

帕金森综合征一般能查出是什么原因引起，然后对症治疗。帕金森综合征可以发生在任何年龄组，不像帕金森病患者通常在中老年起病。帕金森病的影像学表现无特征性，帕金森综合征的影像学则常常有相应的改变或特征性改变。

在临床医学上帕金森综合症都有哪些症状表现呢

1.帕金森病

特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢，冻结、小步、慌张步态，自发动作减少，写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等。一般姿势不稳是晚发的症状。在病程的中晚期，帕金森病的非运动症状如抑郁、便秘、睡眠障碍、认知损害等可能严重影响患者的生活质量。

2.帕金森叠加综合征

临床表现除了具备帕金森病的临床特点外，尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等，受累部位范围较广，症状较重，对抗帕金森病药物反应不佳，主要包括以下几种：

(1)多系统萎缩(MSA) 目前分为两种类型，分别为MSA-P和MSA-C型，其中MSA-P型表现为运动迟缓等帕金森综合征症状，MSA-c有突出的小脑损害，但无论何种类型，MSA首发症状多为自主神经症状，如便秘、体位性低血压，尿潴留(或膀胱残余尿增加)，男性有勃起障碍等，可在出现帕金森综合征之前数年即存在。

(2)进行性核上性麻痹(PSP) 以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。

(3)皮质基底节变性(CBD) 主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高(上肢多不对称)、皮层复合觉缺失、失用，异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。

(4)路易体痴呆(LBD) 主要症状为波动性认知障碍，帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状，可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。

3.继发性帕金森综合征

是由各种已知原因，包括血管病、药物、感染、中毒、外伤等所致的帕金森病样表现。

(1)药物源性帕金森综合征 是继发性帕金森综合征最常见的原因，多由服用多巴胺能耗竭剂或具多巴胺受体拮抗作用的抗精神病药或钙离子拮抗剂引起。多见于老年人，女性居多，多出现于用药后3个月内。多数患者症状可逆，停用相关药物数周或数月后症状可消失。表现为服用相关药物后出现静止性震颤、肌僵直、动作迟缓、运动减少、姿势不稳等锥体外系症状。起病较快、进展迅速是其特点。震颤较轻微或不出现，但出汗等自主神经症状较明显，还可出现静坐不能，口、面、颈及肢体的不自主运动。

(2)血管病性帕金森综合征 主要表现为碎步，步态不稳，对称性铅管样肌僵直，缺乏静止性震颤，半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征;以下肢受累为主，对左旋多巴治疗无效。

4.遗传变性病性帕金森综合征

可见于儿童或青少年，主要表现为震颤、肌张力障碍，共济失调，锥体束征和智力低下，运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见：

(1)肝豆状核变性 多有肝功损害及肝硬化，发现角膜K-F环和血清铜，铜蓝蛋白低即可确诊。

(2)Fahr病 以锥体外系症状，癫痫，智力减退为主要症状，临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。

(3)Hallervorden-Spatz病 由泛酰酸激酶基因突变引起，患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现，MRI检查显示特征性的“虎眼征”。