共济失调的检查诊断方法
共济失调的检查诊断方法
1、检查方法:
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。
2、辅助检查:
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI,以排除小脑肿瘤(肿瘤【译】:是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。)、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI,脑脊液检查,或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
小脑共济失调检查注意事项
1、检查前禁忌:保持正常的饮食和作息时间,闭目行走试验、原地踏步试验、交叉步行试验前要注意膝盖和手腕等的保护,防止跌倒时受伤。指鼻试验前要将指甲剪短剪平,防止戳伤脸部。
2、检查时要求:医生检查时要尽量放松,不要过于紧张,积极配合好医生的工作,闭目行走试验、原地踏步试验、交叉步行试验时要多加注意,防止跌倒。指鼻试验睁眼时要防止戳伤眼睛。
不合宜人群:四肢残疾或本身有疾病的患者。
小脑共济失调鉴别诊断
小脑性共济失调的鉴别诊断:
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调):主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。
②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调):主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;
③全小脑性共济失调:病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
预防: 1.预防各种感染性疾病,做好各种预防接种工作。
2.防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。
3.防止重金属中毒(如铅)。
共济失调的检查诊断方法
共济失调对于患者的健康有很多的不利因素,尤其是脑部疾病患者容易引发该疾病的出现,为了确保患者少受罪,最好的方法就是避免患者受到伤害,下面我们一起看看共济失调的诊断方法。
1、检查方法
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。
2、辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI,以排除小脑肿瘤(肿瘤【译】:是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。)、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI,脑脊液检查,或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
温馨提示
如果患者在疾病中期讲话不清,吞咽稍困难者,宜进食半固体食物,因为流质食物易致咳呛,固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生,防止口腔中有食物残渣留存。
月经失调检查诊断
1、详细询问病史,查找可能的原因,患者要力求准确地提供资料。
2、全面体格检查以了解有无严重的全身性疾病。
3、盆腔检查以初步了解生殖器官有无畸形、肿瘤或炎症。
4、辅助检查:
(1)B超检查:反映子宫、卵巢及盆腔情况。
(2)细胞学检查:检查卵巢功能及排除恶性病变。
(3)活组织检查:确定病变的性质,多用于肿瘤的诊断。
(4)内分泌测定:目前可以测定垂体促性腺激素,泌乳素,卵巢、甲状腺及肾上腺皮质分泌的激素。临床常用以了解卵巢功能的简易方法有阴道涂片、宫颈粘液、基础体温及子宫内膜活检等。
(5)X线检查,子宫碘油造影可了解子宫内腔情况,有无粘膜下肌瘤或息肉。蝶鞍正侧位断层可了解有无垂体肿瘤。
(6)宫腔镜或腹腔镜检查:观察子宫腔及盆腔器官的病变。
(7)酌情作肝、肾功能及血液系统的检查。必要时作染色体检查。
小脑共济失调症状
引起小脑性共济失调的疾病很多,临床上,感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病,共济失调可能是稳定的,但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤,共济失调是常见的症状之一,因此遇到进行性或间歇性共济失调时,应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调,小脑症状也常与锥体外系症状同时存在,并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现,也可见于离子通道病或其他病种,如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外,实验室检查是必要的。疑有代谢病时,可先做半定量的代谢病筛查,必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索,可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查,特别是后颅凹和脑干的检查,可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下:
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读: 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
小脑性共济失调检查
一、实验室检查
1、脑脊液检查
多数脑脊液无明显异常。少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常,如蛋白和细胞轻度增高(白细胞20~60)或免疫球蛋白增高。
2、病原检查
病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应,可找到病原或相应的抗体。PCR技术可帮助发现特异病原。脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性共济失调的病例有小脑的脱髓鞘病变。
二、辅助检查
1、脑电图检查 多为正常,只部分病人小脑半球可见低密度灶,脑电图急性期可能出现慢波增多等非特异性改变。
2、脑MRI检查:小脑半球可有脱髓鞘改变。
检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么
对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者,推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。
小脑性共济失调可见于多种神经疾病,既有常见的获得性病因,也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关,这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。
另外,虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确,但是许多散发性共济失调表现为成年发病,遗传变异对表型的影响尚未确定。
临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查:超过五分之一的患者能明确诊断,三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。
因此,在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时,宜选用临床外显子测序。
脊髓小脑型共济失调的诊断检查
(一)辅助检查
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
(二)诊断和鉴别诊断
1、诊断
根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。
2、鉴别诊断
不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。
本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
(2)手术治疗:可行视丘毁损术;
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。
共济失调的临床诊断检查
共济失调疾病近年来逐渐走入大家的视线,一般临床上将共济失调分为急性和慢性两类,急性共济失调见于脑卒中、出血、颅后窝较大肿瘤,慢性共济失调为进行性,可见于急性病,也可发生于代谢性或神经系统慢性退行性变。关于该疾病的治疗应取决于患者的病情诊断,下面我们一起看看共济失调的临床诊断检查知识。
病史及体格检查
如患者病情允许,详细了解病史,有无多发性硬化、糖尿病、中枢神经系统感染、肿癌、先前卒中、共济失调家族史,有无慢性酗酒及工业中毒如汞中毒。了解共济失调是突发的还是渐进发生的行罗姆伯格试验区分小脑性和感觉性共济失调。患者双脚并拢直立位,上肢位于体侧,注意其姿势和平衡状态,先让其睁开眼睛,然后闭上眼睛,结果将提示正常姿势和平衡,小脑性共济失调(身体摆动,不能维持平衡,睁眼和闭眼时均出现),感觉性共济失调(摆动增加,闭眼时不能维持平衡)。检查时应靠近患者以防止摔倒。检查步态及肢体共济失调时,注意检查肌力,步态共济失调较重,详问患者是否有倒向一侧的趋势,夜间是否加重。躯干共济失调患者当平卧、癔症(癔症【译】:是由精神刺激或不良暗示引起的一类神经精神障碍。)、酒精中毒时其表现消失。
体格检查
1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。
3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。
4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。
5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。
6、趾-指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。
7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲,双下肢抬起,称联合屈曲征。
辅助检查
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI,以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI,脑脊液检查,或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
温馨提示
如果在疾病中期讲话不清,吞咽稍困难者,宜进食半固体食物,因为流质食物易致咳呛,固体食物难以下咽;更应注意口腔卫生,防止口腔中有食物残渣留存。
小脑性共济失调的病因
躯干共济失调
躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。
四肢协调性共济失调
四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。
全小脑共济失调
全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调,可见于ADCAI型等。
其他
另外,IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调,Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。
月经失调检查诊断
为准确判断原因,医师可根据患者的情况,选择适当的检查。常用的检查方法有以下几种:
1、详细询问病史,查找可能的原因,患者要力求准确地提供资料。
2、全面体格检查以了解有无严重的全身性疾病。
3、盆腔检查以初步了解生殖器官有无畸形、肿瘤或炎症。
4、辅助检查:
(1)月经不调检查有B超检查:反映子宫、卵巢及盆腔情况。
(2)细胞学检查:检查卵巢功能及排除恶性病变。
(3)活组织检查:确定病变的性质,多用于肿瘤的诊断。
(4)月经不调检查有内分泌测定:目前可以测定垂体促性腺激素,泌乳素,卵巢、甲状腺及肾上腺皮质分泌的激素。临床常用以了解卵巢功能的简易方法有阴道涂片、宫颈粘液、基础体温及子宫内膜活检等。
(5)月经不调检查有X线检查、子宫碘油造影可了解子宫内腔情况,有无粘膜下肌瘤或息肉。蝶鞍正侧位断层可了解有无垂体肿瘤。
(6)宫腔镜或腹腔镜检查:观察子宫腔及盆腔器官的病变。
(7)酌情作肝、肾功能及血液系统的检查。必要时作染色体检查。
何为共济失调
共济失调有两种类型:动力型和静力型.
动力型共济失调发生于动作之时,表现为动作不精确和不对称.可用指鼻试验,指指试验,踝膝胫试验,轮替运动试验来检查.均阳性.
静力型共济失调是病人直立,两足紧紧并拢,两手向前平举,闭目不能站立(又称闭目难立征).共济失调又分感觉性共济失调,小脑性共济失调,前庭性共济失调三种.
感觉性共济失调作上述检查时,睁眼时轻,闭眼时重.小脑性共济失调时不论睁眼闭眼皆重.前庭性共济失调则除上述检查皆阳性外尚有呕吐,眩晕,眼球震颤等.