如何正确诊断共济失调

如何正确诊断共济失调

共济失调近年来的发病率越来越高，该病是一种神经性系统疾病，共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡，严重危害了患者的正常生活。

一、检查

(1)小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

(2)深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI 。

二、诊断

(1)闭眼时共济失调加重

深感觉障碍最明显的临床特征之一就是共济失调症状在睁眼时或在明亮处不出现或较轻，闭眼后或在黑暗环境中症状立即出现或明显加重。即在失去视觉辅助时，共济失调明显。小脑性患者睁闭眼对症状表现影响不大。前庭性患者虽然闭眼站立较易摔倒，但睁闭眼后症状的表现改变差异不如深感觉型明显。

(2)闭目难立征

深感觉障碍患者睁眼尚能站稳或轻微移动。闭眼后身体立即向前后或左右摇晃，且摇晃范围越来越大，甚至跌倒。前庭性患者站立时向一侧倾斜，闭眼后更明显。倾斜程度缓慢加大，方向与眼球震颤慢相方向一致，且和头位改变有关。但较少向前后方向跌倒。小脑性患者睁闭眼站立时躯体前后或左右摇摆，双足并拢时更明显。双足分开站立后，较少跌倒;单足站立困难。前庭性患者单足站立较小脑型更困难。

(3)步态异常

深感觉障碍症状严重时，走路时呈跨阔步态，双足叉开、足向前抛、举步很高、重踏地面，双眼注视地面走路。症状轻者可令其急转弯行诱发试验，前庭性患者闭目走路偏斜明显，步行试验(闭目向前10步，原路后退10步，数次后，偏斜行走路线如星状)呈星型步态。

(4)四肢共济失调

深感觉障碍患者静止时肢体无法保持一定姿势，患者取仰卧位平举上肢或下肢，嘱其保持静止不动时，患者肢体摇晃不稳，闭目时更加明显;运动时，下肢共济失调症状明显;跟膝胫试验或指鼻试验动作不准和笨拙，闭跟后更明显。小脑性患者表现为运动幅度大，辩距不良，且协调运动障碍：上身后仰时下肢伸直，无协同性屈曲运动，易跌倒;患者平卧床上，嘱其双臂抱胸试行坐起，则下肢上举，呈两头翘;跟膝胫试验和指鼻试验幅度大，摇晃不稳，呈戳刺状，且快速轮替动作不能。前庭性患者四肢共济失调不明显。

(5)言语及书写障碍

深感觉障碍患者言语障碍不明显，但症状严重者写字大小不等、字间距不等，极不规则。小脑性患者呈爆破性或吟诵状，说话声音大且急速，尔后语速减慢，声调降低。书写时不能保持一定的姿势，笔尖在纸上乱画或将纸戳破，字体笔划不规则，字距和行间距不等，字越写越大，称为书写过大征。前庭性患者书写字体基本正常。可出现写字偏斜。

专家介绍，坚持锻炼能降低20%的复发危险，每天至少进行30分钟中度体力活动，例如散步、慢跑、太极拳、骑自行车等，每周5-7次。

共济失调的表现症状

共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的ias患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。

小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于adcaⅲ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于adcai型等。

另外，ias有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于friedreich共济失调，refsum综合征、后柱型共济失调、roussy-levy共济失调等。

发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如hartnup病)和周期性共济失调(ea)。

脊髓小脑性共济失调诊断检查

(一) 辅助检查

1、ct或mri显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

2、确诊sca及区分亚型可行pcr分析，用外周血白细胞检测相应基因cag扩增，证明sca的基因缺陷。

(二)诊断和鉴别诊断

1、诊断

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合mri检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(sca7除外)，可用pcr法准确判定洲型及cag扩增次数，进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、cjd等引起的共济失调鉴别。

宝宝小脑性共济失调鉴别诊断

1.特异性神经系统感染

如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。

2.药物中毒

药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。

3.先天性代谢异常

先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常，如低血糖、低血钠等，也可致急性小脑共济失调。

4.后颅凹占位病变

如肿瘤、脓肿、血肿等有时表现为急性小脑症状，可根据影像学检查、颅内压增高等症状进行鉴别。

5.遗传性显性共济失调

也可反复发生急性症状，根据家族史病程经过等鉴别。

6.感染性多神经根炎或多发性硬化

可表现为急性或一过性共济失调。

7.其他

低血糖、缺氧、颅脑外伤、迷路疾患等也应注意鉴别。至于小脑变性病或小脑发育不全所致共济失调是慢性的或进行性的，易与本病鉴别。

脊髓小脑性共济失调有哪些检查可以做

(一) 辅助检查：

1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

(二)诊断和鉴别诊断：

1、诊断：

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外)，可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数，进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。

遗传性共济失调的表现有哪些

1.共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的ias患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。

小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于adcaⅲ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于adcai型等。

另外，ias有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于friedreich共济失调，refsum综合征、后柱型共济失调、roussy-levy共济失调等。

共济失调诊断

依据神经系统临床检查的程序来判断患者是否存在小脑及脊髓神经失调的临床体征，然后会查问他的家族史(包括已故的亲人)，最后结合磁共振(MRI)及基因测试，排除其他累及小脑和脑干的变性病，才能判断患者是否患上脊髓小脑性共济失调。

目前尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解肌肉强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，再通过理疗、康复训练，从而使患者尽可能维持最高的生活自理能力。

小脑性共济失调类型

一、小脑型

Marie型共济失调

成年人发病较多，常染色显性遗传造成，开始时下肢先出现小脑型共济失调而，不伴有感觉障碍，言语常顿挫或常突然大喊大叫，可有锥体束征及欣快，有智力衰退的症状。

橄榄小脑桥脑萎缩

常染色体显性遗传，一般中老年较多，除小脑型共济失调和发声障碍外有早期尿失禁，有的病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，不伴有无眼球震颤。

二、脊髓小脑型

主要症状是共济失调-毛细血管扩张症。常染色体的隐性遗传导致，幼儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多呈现舞蹈样手足徐动，随年龄增长而愈发显著。青春期过后开始呈现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。病人免疫缺陷常常造成呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能缺陷等。

三、脊髓型

FRIEDREICH型共济失调

青少年期发病，常染色体隐性遗传，初始时行走不便，渐出现后索损害的症状，Romberg征，睁眼可以改善。后续脊髓小脑束受到波及，两腿间距很宽，步态蹒跚，出现定向性震颤和小脑性构音障碍。身体肌张力减少，腱反射减低或消失，下肢拖沓。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，有些病人有心脏异常的症状。

青少年期发病，常染色体隐性遗传

遗传性痉挛性截瘫

常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童时期就会发病，男性较为常见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。没有感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

共济失调的症状因人而异，与发病原因也有很大关系，日常生活中，常常注意自己的身体变化，一旦出现异常，到医院进行相关的检查和诊断，共济失调的症状早发现，能让后期治疗的难度大大降低。

1、小脑性共济失调

表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则，即协调运动障碍，还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。

姿势和步态改变

蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。

小脑性共济失调的引起因素

小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：

躯干共济失调

躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

四肢协调性共济失调

四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。

全小脑共济失调

全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。

其他

另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。

检测遗传性脊髓小脑性共济失调的新方法是什么

对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。

小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。

另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。

临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查：超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。

因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。

小脑共济失调鉴别诊断

小脑性共济失调的鉴别诊断：

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

预防： 1.预防各种感染性疾病，做好各种预防接种工作。

2.防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。

3.防止重金属中毒(如铅)。