苯丙酸酮尿症的表现
苯丙酸酮尿症的表现
1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5～6岁时测定IQ评分通常<20，偶尔为20～50，很少>50。
2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。
3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。
5.一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。
苯丙酮尿症遗传方式
苯丙酮尿症是由什么原因引起
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。
阅读了本文相关内容后，相信各位朋友也进一步了解了苯丙酮尿症是怎样的一种疾病，遗传方式是怎样的。在此壹药师提醒各位朋友，为了降低苯丙酮尿症的发生，生育前，最好做好产前诊断，更重要的是要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食
(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食
苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。
(二)苯丙氨酸
苯丙氨酸是氨基酸中的一种，存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中，均有苯丙氨酸，其平均含量为蛋白质的5%，动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸，然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给，如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。
(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点
控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说，所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。
(四)低苯丙氨酸饮食，怎样才能做到低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量，使之满足生理需求，能维持生长发育的需要又不过量。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求
由于苯丙氨酸存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 要采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于特殊营养食品;
苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
(五)苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
(六)苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。
新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。
苯丙酮尿症预防
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。
(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
苯丙酮尿症应该如何预防
1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。
3、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
苯丙酮尿症患者饮食
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求
由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 宜采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。但是在这个治疗过程中，需要家长保持一定耐心，陪同孩子健康成长。
足跟血的介绍
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症 尿毒症
如果肾脏发生肾损害，则预示着肾脏的功能开始下降，分泌、排泄的能力也有所减退，这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见：苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助!
透析也会增加感染的机会，因为血液从机器里面过滤一遍，会出现各种各种并发症，严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析后生活质量差，生存时间有限，且原有肾脏功能损害怡尽，已无法根据自己的具体条件主动选择自己的治疗方式。