人为什么会衰老 基因突变

人为什么会衰老 基因突变

基因决定了每个人的体质。记录了每个人的生理特质，包括各种可能要患的疾 病风险，这样的记录称为"基因型"。

随着人类对基因解读的成功，未来抗衰防老学将进入预测医学的时代。各类抗 衰老中心加大投入了基因研究，开发出了多种适合人类的基因检测，找到了更多和 老化与健康相关的基因，如肥胖基因、抽烟基因、饮酒基因、肝癌基因、骨质疏松症基因、半胱氨酸基因、老年痴呆症基因、高血脂基因等。让人们更加了解自己的 基因信息和体质，根据自己的基因调整日常生活和起居作息。

人为什么长肿瘤

目前在世界范围内对肿瘤治疗，始终存在一个误区：注重肿瘤本身，想尽办法去杀死它。利用放化疗技术杀死肿瘤病毒，结果把人体内很多良性的细胞也杀死了。与此同时，却没有考虑人为什么要长肿瘤。

在复制过程中发生突变，这是有利于物种进化的，因此在复制过程中出现错误，由于基因突变而产生肿瘤，是在所难免的事情。物种的进化是建立在基因突变的基础上的。但是这会带来一个副产品：恶性肿瘤的生长。这是人类进化必然要付出的代价。我们要想根绝肿瘤，是不可能的。肿瘤细胞的产生是生物衰老在基因上的机理之一，自然界不可能让一个生物，长生不死，生生不息。这是自然界的调控、平衡机制在起作用的结果。让人的免疫功能减退，出现肿瘤，然后死亡，这有着物种进化方面的积极意义，这就是为什么自然界要让人类长肿瘤的原因。

分子病理学在结直肠癌中的主要应用有哪些

结直肠癌的发病是一个受多基因、多步骤调控的复杂过程。目前临床上用于指导结直肠癌治疗及预后预测的分子指标主要包括RAS(包括KRAS和NR4S)、BRAF基因突变和微卫星不稳定性(MSI)检测。基因突变状态与转移性结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，可作为疗效预测的指标，指导临床合理选择治疗方案和靶向治疗药物。突变型的无需接收信号即可自动活化各该通路并启动下游信号的转导，因此只有野生型KR4S基因的患者才能从抗的治疗中获益，而突变型的患者则不能。因此，许多国家已经将KR4S基因突变作为是否选择EGFR抑制剂治疗的必检指标。结直肠癌微卫星不稳定性（MSI)检测是结直肠癌分子分型的基础，具有多重临床病理意义。MSI是指DNA甲基化或基因突变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列长度的改变。散发性MSI结直肠癌多位于近端结肠，易伴发肠内及肠外其他器官多发性肿瘤，预后较好但对化疗药物5-氟尿嘧啶疗效欠佳。同时，MSI检测可用于诊断Lynch综合征。

父母双方均健康，孕育的子女就一定不会患血友病

不一定，血友病最主要是由父母遗传患得，但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。
这种情况下，虽然父母双方均正常，但由于子女发生了基因突变，仍有可能患血友病，而且这种血友病基因会传给下一代。

吃热狗会引发基因突变吗

化学家在一项最新的研究中发现，热狗中可能包含使DNA突变的成分，增加消费者患癌症的风险。

科学家发现，不同类型的热狗中含有不同的突变物质，总体来说有240种，内布拉斯加大学医学中心的化学家辛德尼·莫韦什告诉《生命科学》说：“如果热狗中包含有害物质，人们就应该改变生产方法。” 以前有研究把热狗与肠癌联系在一起。热狗中含有亚硝酸钠，而亚硝酸钠有助于形成一种被称为N亚硝酸钠的物质，在用动物进行实验后证明，后一种物质会引发癌症。从超市购买的热狗中提取的物质含有这种使DNA突变的成分，当把这种成分加入进沙门氏菌中时，那么热狗因亚硝酸钠而引起的DNA突变水平是正常的两到四倍，研究人员解释说，在大肠中引发DNA突变就会增加患肠癌的危险。莫韦什说：“不过我不想说，你不能吃热狗。”研究人员还将做一些试验，给老鼠吃热狗，看一看这些吃了热狗的老鼠是否会得肠癌或者有患癌症的征兆。

总部设在华盛顿的美国肉类研究所基金会主席詹姆斯·霍德戈斯也在关注这一研究，他说：“这一有关引发癌症危险的报告应该进一步进行研究，这种物质是否会让人类增加患癌症的危险还没有被确定。”莫韦什也说，含有危险物质的食品不限于热狗，烤鱼以及黄豆酱这样的调味品中也含有这种化学物质。

白醋能治白头发的方法

作用不大。

民间传说用白醋洗头能够让头发变黑的说法是没有科学依据的。白头发一般是由于生理上的细胞衰老、基因突变或其它一些病理上的原因造成的，而白醋并不含有可以治疗白发的成分，对于治疗白头发起到的作用不大，建议消费者不要盲目跟从。

白醋具有一定杀菌消毒的作用，用白醋洗头的话对头皮上的细菌生长有一定的抑制作用，如果是头皮发痒、头屑过多的人群是可以在医生的指导下适当用白醋来洗头的。

基因突变导致癌症

癌症发生的一个重要原因是基因突变。我们体内大概有两万多个基因，真正和癌症有直接关系的的大概一百多个，这些癌症基因中突变一个或者几个，癌症发生的概率就非常高 。那基因为啥会突变，啥时候突变?基因突变发生在细胞分裂的时候，每一次细胞分裂的时候都会产生突变，但是多数突变都不在关键基因上，因此癌症发生仍然是小概率事件。细胞啥时候分裂?生长或者修复组织的时候。

总结的数学公式是：癌症发生概率 (p) = 细胞分裂次数 (a) X 每次分裂产生突变数目 (b) X 突变基因是致癌基因概率 (e)

在这个公式中，e 对每个人都是一样的，关键是a和b两个因子。我觉得很多和癌症相关的原因都可以用这个公式推导和解释：

(a)岁数越大，细胞需要分裂次数越多，所以老人比年轻人容易得癌症。

(a)人体器官受到损伤越多，需要修复就越多。组织修复都需要靠细胞分裂完成，因此细胞分裂次数就越多。因此长期器官损伤，反复修复组织容易诱发癌症。暴晒太阳损伤皮肤细胞，因此皮肤晒伤次数和得皮肤癌直接相关;抽烟或者重度空气污染损伤肺部细胞，因此长期抽烟容易得肺癌;吃刺激性和受污染的食物，损伤消化道表皮细胞，因此长期吃重辣，污染食物会增加食道癌，胃癌，大肠癌，直肠癌发生;慢性乙肝病毒伤害肝细胞，因此乙肝病毒携带者容易得肝癌，等等等等。

(b)每个人的细胞分裂一次产生突变的数目是不同的。这个主要受到遗传的影响，有些人天生就携带一些基因突变，这些突变虽然不能直接导致癌症，但是会让他们细胞每次分裂产生突变数目大大增加。去年好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉 (Angelina Jolie)在纽约时报撰文，说为了防止得乳腺癌而预防性切除双乳。该新闻轰动全球。她作此决定的原因就是她家族和她本人都携带BRAC1基因突变，有了这个突变，她的细胞分裂产生的突变比正常高百倍，因此她家族多名女性，包括她的母亲都很早就得乳腺癌，她个人被估计有87%的可能性得乳腺癌，50%可能性得卵巢癌。她的这个举动，当时我从科学眼光看有点冲动，因为不能保证其它部位(尤其是卵巢)不会发生癌变，但是她的勇气还是让我无比佩服。后来我听说朱莉要把卵巢也切除，我只能想到一个词：“壮士断腕”。

其实判断肾癌可以用尿检

新华网华盛顿5月10日电美国研究人员在正于旧金山举行的美国泌尿学协会年会上报告，他们经试验发现，尿检也许可用来比较精确地诊断肾癌。

据这项研究的负责人乌佐博士介绍，他们还利用尿检法对30名早期肾癌患者进行了试验，结果成功地在27人的尿样中发现与癌症相关的基因突变。另外，对17名经手术切除了癌变肾脏的患者的尿检结果显示，他们的尿样中不再含有手术前曾发现的基因突变。乌佐称，他们的一系列试验表明，尿检法不仅在诊断肾癌方面具有较高精确度，而且还有可能用于对患者手术后的状况进行监测。

福克斯·蔡斯癌症中心的研究人员对50名肾癌患者尿样进行DNA分析后，共在44人的样本中检测出与肾癌发病相关的基因突变，且检测结果与通过手术获取的肿瘤组织中发现的基因突变相一致。作为对照，研究人员对未患癌症的健康研究对象也进行了尿检，结果没有发现任何类似基因突变。

苯丙酮尿症的发病机制

不同的国家和地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先患者的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);罗马尼亚苯丙酮尿症患者中PAH基因突变以Arg408Trp居多(占等位基因47.72%)，Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%，3种突变占突变等位基因的70%;在捷克苯丙酮尿症患者中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用(founder effect)、遗传漂流(genetic drift)、过度互换性(hypermutability)和选择(selection)。

以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸平衡中，肾脏的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起苯丙酮尿症外，还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5，6，7，8-四氢生物蝶呤(5，6，7，8-tetrahydrobiopterin)，此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起苯丙酮尿症。另一种可引起苯丙酮尿症的酶是二氢蝶呤还原酶。据此，苯丙酮尿症的发病牵涉到至少3种酶基因，其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低，从而引起苯丙酮尿症。

妊娠高血压与基因突变有关

美国科学家最近发现孕妇高血压与基因突变有关。这是科学家首次从分子水平阐述 孕妇高血压的病因。

从事这项研究的美国耶鲁大学和阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。

黄体酮是妇女在怀孕期间大量产生的一种激素。当盐皮质素受体被黄体酮的正常结合体醛固酮触发后，它将指 挥肾脏细胞吸收更多的盐分，从而使血压升高。科学家发现，盐皮质激素受体出错的妇女其黄体酮分 泌量会上升百倍。

黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，医生们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇高血压。上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助利尿剂来 控制孕期高血压病人体内的盐分。据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。

苯丙酮尿症如何预防

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

1.两个突变基因均能诊断清楚 2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清

2.两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

生二胎的最佳年龄是什么时候

一般来说，23～30岁之间为女性的最佳生育年龄，而男性则是30到35岁。

女性生二胎的最佳年龄越年轻越好，最好在30岁以前，因为35岁以后生育能力会下降，胎儿发育异常的几率会增高，妊娠期并发症发生的几率增高。

母亲年龄过大，胎儿智力发育障碍的发生率就会增加，有可能造成智力低下和其他神经系统发育异常。因为随着年龄的增加，卵细胞也会衰老，卵子染色体衰退，一些遗传疾病发生的机会随之增加。

男性过了35岁，体内的雄性激素也开始衰减，平均每过1年其睾丸激素的分泌量就下降1%。男性年龄过大时，精子的基因突变率相应增高，精子的数量和质量都得不到保证，对胎儿的健康也会产生不利。

肾炎是怎么引起的 基因出现变化

患者的基因如果出现变化(在这里主要指的是基因突变)，也可能会引起肾炎的发病。一般情况下，基因突变会发生在胚胎时期，因为受到各种因素的影响，会使患者的基因产生变化，从而导致肾脏的病变，引发肾炎。

有人说肥胖是因遗传基因突变引起的，对吗

从近些年的研究发现，儿童肥胖有少数是由单基因突变引起的，如瘦素 基因突变、瘦素受体基因突变、黑皮素受体4基因突变等单基因突变有关。 根据人类肥胖基因图谱的最新版（12th Human Obesity Gene Map)，截止到 2005年10月，一共报道了 176例与11个不同基因的单基因变异有关的肥胖 病，这些基因的改变与肥胖的发生有关，但不是一种基因发挥作用，绝大多数 是与多基因以及基因-环境的相互作用引起的。