先天性睾丸发育不全怎么办

先天性睾丸发育不全怎么办

预防护理

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标：

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

睾丸太小怎么办

1、 男性睾丸变小的原因可能是先天性的睾丸微小症。

也许是男性先天性睾丸发育不良的原因,发病率为1/400,即约400个男婴中就有一个睾丸发育不良.这是由于染色体异常引起的,这种患者多见青春期发育延迟,男性第二性征不明显,有80%的患者可出现乳房增大等女性化表现.这种病的治疗主要是补充雄激素,使患者恢复男性的体态和维持性功能.

还有一种表现是因男性的性早熟而导致的，是男性先天性肾上腺增生症,此类患者主要表现为性早熟，主要病理原因是肾上腺内合成的雄激素大量增加,抑制了垂体分泌促性腺激素,进而抑制睾丸发育.在10岁以前即出现男性第二性征,但睾丸仍然很小.对这种病国外采用可的松治疗,使血浆中雄激素下降,从而使睾丸得到发育.

2、男性睾丸变小的原因也可能是因男性后天性导致的睾丸微小。

睾丸萎缩的鉴别诊断

1.睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，其特点是睾丸小、无精子、血液中的促性腺激素水平升高等。本病患者性染色体为47,XXY，比正常男性多了一条X染色体，因此本病被称为47,XXY综合征。

2.睾丸胀痛

睾丸胀痛大体上分为两种情况，即急性持续疼痛和慢性经常性疼痛，多由睾丸炎和睾丸损伤引起，睾丸损伤者有明确的外伤史。

3.无睾丸

正常情况下，胎儿在母体子官内发育后期，睾丸即降入阴囊内。而睾丸常见病会导致睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如，出现无睾丸症状，如隐睾、先天无睾丸症、侏儒症等。

4.睾丸疼痛

睾丸的疼痛多见于睾丸炎和损伤，睾丸炎除血行感染外，更常见的是细菌经尿道逆行至附睾和睾丸，造成附睾炎、睾丸炎，临床可见附睾与睾丸肿胀和疼痛。睾丸损伤者有外伤史和局部肿胀及淤血。剧烈运动或房事、暴力有时可引起提睾肌的强烈收缩，从而使系带过长的睾丸发生扭转，引起睾丸剧痛。慢性疼痛时，轻者迁延日久，疼痛较轻、泛化，具有放射性疼痛。

睾丸发育不全是怎么回事

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。

睾丸发育不全一般在发育期不容易被发现而诊断出来，如果提早做染色体分析则可明确诊断。此病患者往往体型较为高大，且双侧的睾丸体积较小，还可有乳房肥大的典型特征。孕期做宫内诊断是提早发现此病的重要方式。避免近亲结婚也可防止此病发生。

先天性睾丸发育不良是什么

正常的成年男子睾丸体积的个体变异很大，正常人两侧的睾丸并不是完全一样的。正常成年人的睾丸，体积大者可达25毫升，小者可能仅有几毫升，一般认为成年人睾丸体积小于10毫升者称为小睾症。在先天性的原因中，常见的有两种：

一种是先天性睾丸发育不良，此病又称为细精管发育不全症。

另一种是先天性肾上腺增生症。

除了常见的这两种先天性的原因外，由后天性的因素造成睾丸大小不一的也为数不少。如一侧睾丸外伤、腮腺炎病毒也是引起睾丸一大一小的重要原因之一。

另外，也有一些人将阴囊内其他病变误认为睾丸一大一小。还有些人把腹股沟斜疝、精索静脉曲张、附睾结核、附睾炎等误认为睾丸增大，因为这些病有时也表现为一侧阴囊较对侧大些。建议到医院诊治，明确病因，及早治疗。

睾丸发育不良的原因和治疗方法

1、先天性睾丸发育不良

主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、后天因素引起的

比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤;青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎;患有精索静脉曲张;睾丸长期x线照射;内衣过紧或热水浴过频;患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物;长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

睾丸发育不良的治疗方法

1、先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。小睾症患者，由于睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性欲和性功能，也可有正常的射精，但精液中无精子或精子极少，97%的患者呈不育症，他们以后只能借精子生孩子。

2、由于精索静脉曲张造成的睾丸大小不一，只要施行精脉曲张手术，问题便迎刃而解。但对于先天性因素引起的小睾症，如对于克氏综合症的治疗，可用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能。

睾丸发育不良打针多少钱

患有睾丸发育不良，根据患者具体病情选择的治疗方式也有所差异，打的针种类和打针次数也不同，因此，睾丸发育不良打针多少钱一针?例如，绒促激素有促进隐睾下降睾丸性腺发育功能，1000单位的大约50元一针，500单位绒毛膜促性腺素针是10支/盒，70元一盒，具体的价格还和厂家不同而有不同。

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。

睾丸微石症的简介

睾丸微石症的结石在发育不全的曲细精管内的沉积.曲细精管上皮细胞脱落入管腔内形成结石,阻塞30%-60%的曲细精管,结石的核心部位为钙化团,围绕中心的板层样结构由胶原纤维组成.每个微石直径约50um-350um.

睾丸微石症是非常少见的睾丸疾病，其病理机制尚不清楚。认为睾丸微石症与脱落的上皮细胞掉到精曲小管内有关，糖蛋白和钙盐呈环形分层，逐渐沉积在碎屑上，形成同心圆状。

包括隐睾、先天性睾丸发育不全综合症、男性假两性畸不育症和肺泡微石症、中枢神经系统微石症等。曾有报道认为睾丸微石症与睾丸肿瘤、精索静脉曲张、附睾炎、睾丸创伤、睾丸扭转和原发性睾丸肿瘤等有关。

睾丸发育不良的原因

1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤;青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎;患有精索静脉曲张;睾丸长期x线照射;内衣过紧或热水浴过频;患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物;长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是什么

1、睾丸发育不良又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

2、本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

3、XXY三体：男性有两条X染色体。他们的睾酮水平可能较低，胸部发育接近女性。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

睾丸发育不良的原因主要有：

1、小睾症多是先天性睾丸发育不良，人群的发病率是1000-1500分之一，也就是中等规模的小学、中学，起码都有一两个小睾症学生，主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。据了解，先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。

2、也有一部分小睾症患者是后天因素引起的，比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤。青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎。患有精索静脉曲张。睾丸长期x线照射。内衣过紧或热水浴过频。患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物。长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

3、无精子症病因纷乱，有输精道的淤塞，因炎症、损伤、畸形等引起的附睾炎、输精管、射精管淤塞或缺如：睾丸生精效用衰竭还包括睾丸先天发育不良，外伤、炎症、血管性疾病、及滋扰阴囊温度调理、全身因素包括睾丸睾丸先天性的发育不良，包括内排泄疾病、遗传、营养障碍、放射性接触。

男孩发育不良造成睾丸发育不良的原因是很多种，最主要的就是先天性的，当精子与卵子结合时出现的染色体异常，这会直接导致将来胎儿的发育，当然也有些患者是后天因素形成的，男孩在生长过程中必须做好身体各方面的检查，最好是每年做一次儿保检查，可确诊身体的健康程度，有疾病时也能立即进行医治。

五大原因导致男性先天性阳痿

1、先天性阳痿往往是由于男性自身存在先天发育不良所引起的。

2、在男性处在青春期的时候，由于男性自身存在过早自慰、并且频繁勃起等不良习惯，这种情况之下从而使得男性的睾丸受伤，并引起男性的问题就是，男性的性功能低下、睾丸小、且还会导致男性外生殖器短小等。

3、男性的外生殖器短小：在临床当中导致先天性阳痿的原因，主要是因为成年男性的外生殖器在常温常态的条件下，其自身的周径和长度小于正常男子的阴茎的平均值。

4、外生殖器先天性反常：此种原因导致的先天性阳痿，其中主要包括男性的外生殖器转位、无男性外生殖器、男性外生殖器扭转、隐匿男性外生殖器、重复男性外生殖器等等五种情况。

5、先天性睾丸发育不全：还有些男性存在先天性睾丸发育不全，此种原因对男性的影响很大，不仅会导致先天性ED的出现，往往更会引发的问题就是，导致男性不育的现象发生，先天性睾丸发育不全的问题在临床当中又称先天性生精不能症，研究当中发现这个病的主要病因是男性性染色体畸变，而导致男性无生育能力或第二性征发育不全等异常症状。

睾丸发育不良的类型及其病因介绍

隐睾常并发不育症，由于双侧隐睾病人睾丸的周围温度比在阴囊的温度升高1.5℃～2℃，而温度的升高可使睾丸上皮萎缩，阻碍精子发生。因此隐睾合并不育症是因睾丸的环境所造成，而且隐睾的位置越高，睾丸组织改变越严重。

1979年Job报道单侧隐睾从生后第2年起，对侧正常位置的睾丸亦有损害作用，即所谓“交感性睾丸病”，并认为可能是单侧隐睾病人在开始阶段就有双侧睾丸发育不全。或由于隐睾睾丸所产生的抗体和体液因子影响了正常的睾丸，交感性地造成损害，并可引起不育症。

睾丸发育不良是生殖器发育不正常的一种，睾丸发育不良比较少见，睾丸发育不良包括隐睾、多睾、无睾、并睾、睾丸发育不全等，下面我们详细介绍下睾丸发育不良的各个类型。

1.无睾 睾丸缺如十分罕见，其病因可能在胚胎期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞，或外伤引起睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别不良及合并类无睾症。类无睾者可能有异位的间质细胞存在。诊断的确立主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能亦缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。

2.多睾 多睾畸形为极罕见的先天性不良。1670年Blasns在尸检中首次发现并经病理证实，目前文献报道不足60例。一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧。国外文献曾有报道5个睾丸的患者。多睾畸形病因多认为是生殖嵴内上皮细胞群分裂的结果。

3.睾丸发育不全 睾丸在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，均可引起睾丸发育不全。隐睾也是睾丸发育不全的一种原因。

4.并睾 系两侧睾丸融合为一体，极罕见。可发生在阴囊内，亦可在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天性畸形，发育至成人者甚少。

5.隐睾症 睾丸在胎儿6个月～7个月时，由腹膜下降入阴囊，若在下降过程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管或外环附近，统称为隐睾症或睾丸未降。

睾丸发育不良的原因和治疗方法

睾丸发育不良的病因

第一种是内分泌异常：内分泌如果出现异常，就影响了性腺的发育，造成这种睾丸发育不全。

第二种是遗传因素：就是染色体异常，就是原发性小睾丸症或精曲小管发育不良症。

第三种是解剖因素：个别的病例由于胚胎时血液供应障碍，或者睾丸小降时发生精索扭曲所导致的睾丸发育不全，这是因为解剖因素所造成的。

第四种是感染因素：最厉害的就是儿童时候得腮腺炎导致的病毒性睾丸炎，可造成睾丸发育障碍。

如何治疗

一、先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。

二、由于精索静脉曲张造成的睾丸大小不一，可以施行精脉曲张手术。

哪些睾丸疾病会引发男性不育

睾丸是产生精子，维持男性生育的重要器官，如果睾丸发生了病变，则会破坏到生精的功能，引起不育症、第二性征减退及性功能障碍等问题，因此，睾丸的健康直接影响到男性的身体健康，随着睾丸疾病的种类越来越多，一些疾病凸显出来，比如睾丸异常引起的不育症。那么，哪些睾丸疾病会导致男性不育呢？

哪些睾丸疾病会导致男性不育？

1、无睾症：双侧性睾丸缺如极为罕见，无睾症患者具有男性外生殖器官和男性外貌，但男性第二性征发育障碍。可分为三型：睾丸缺失；附睾、输精管部分缺失；睾丸、附睾、输精管均缺失。

2、隐睾症：可见患者阴囊内无睾丸存在，这主要是因为睾丸的下降过程中受到不良因素影响或牵扯而导致睾丸无法正常的降落至阴囊内的异常病理状况。睾丸所处异常部位时间越长，那么危害性也就越大，严重的还将直接造成睾丸萎缩。

3、先天性睾丸发育不全：睾丸发育不全，那么睾丸生殖生理功能也不能够尽善尽美。不仅将导致睾丸生精功能障碍而引发不育，还可造成第二性征发育异常、睾丸较小且质地柔软等不良状况。