新生儿足跟血查什么 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿足跟血查什么 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
足跟血筛查的疾病内容
先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”,是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征,并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小,智力低下等一系列生长发育落后的表现。
先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早,预后越佳,新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1~3 周得到确诊和治疗。一旦确诊,需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在,如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等,对智商影响具有高度危险性,遗留神经系统后遗症可能性较大。
苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积,从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味,并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗,宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示:新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查,不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查,一旦出现上述疾病的异常表现,也应及时到医院就诊。
如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食:因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。
其他筛查
有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目,如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称:蚕豆病)两个病种的筛查。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称:蚕豆病)
是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
单基因遗传病有哪些
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。
苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要临床表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。
遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,氨基酸尿,防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。
蛇蜕的营养价值 蛇蜕的营养成分
蛇蜕下的干燥表皮膜,含骨胶原,血清中含抗毒因子,相对他子质量为6700左右的酸性蛋白质。包括有氨基酸,糖原,核酸,氨肽酶,及β-葡萄糖醛酸酶,乳酸脱氢酶,异柠檬酸脱氢酶,二及三磷酸吡啶核苷酸黄递酶,酯酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,磷酸化酶等成分。
什么衣服不能跟樟脑丸放一起 婴幼儿衣服
樟脑丸中所含的萘酚成分会通过皮肤进入到血液中,对于正常成年人来说体内红细胞中所含的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶能很快地与挥发性的萘酚结合并形成无毒的物质,但是对于婴幼儿来说,其红细胞内的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶含量很少,当穿上了放置过樟脑丸的衣服之后就会很容易出现急性溶血的症状。
治疗蚕豆病的偏方
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
偏方一
取茵陈30克,田基黄、云苓、白茅根各18克,车前草、滑石、熟地各15克,广木香(后下)、白术、当归各12克,柴胡10克。本方解毒退黄,健脾利水加减:
1、有血尿者,加石苇15克,小蓟15克。
2、便秘者,加川朴12克,枳实10克。
3、气虚,加高丽参(炖服)10克。
4、出现恶心,加竹茹12克,广藿香12克。
5、出现高热,加青天葵15克,芦根20克,竹叶12克。
大多食蚕豆后1至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。
风油精过期一年还能用吗 风油精哺乳期可以用吗
不建议使用。
风油精内含有一定的樟脑成分,这种成分对于普通成年人来说可以与红细胞中所含的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结合生成无毒的物质,但是对于新生儿来说,因其体内红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶很少,所以当接触过多樟脑的话,就有可能会出现急性溶血的现象。
而樟脑这种成分又具有一定的挥发性,可以通过呼吸道进入到血液当中,因此对于哺乳期的产妇来说最好是不要使用。
吃三七粉为什么不能吃蚕豆 吃三七粉和蚕豆可能会怎么样
可以吃三七粉和蚕豆的人群将蚕豆和三七粉一起食用了并不会出现什么影响。
对三七粉或者对蚕豆过敏的人群,食用了三七粉和蚕豆会出现过敏的情况,影响身体健康。
患有遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症——即“蚕豆病”的人群,食三七粉和蚕豆会出现大量红细胞被破坏,而出现的一种急性溶血性贫血。