如何正确的诊断巨细胞瘤
如何正确的诊断巨细胞瘤
多数骨肿瘤的诊断较为复杂，有时存在一定的困难，因为不同骨肿瘤可有相近似的表现，良性骨肿瘤可发生恶变;有些骨肿瘤组织学检查显示分化良性，但临床上表现为高度恶性，常常早期出现肺转移。还有一些病变的临床，X线或病理表现与骨肿瘤相似。一般来说，骨肿瘤的诊断必需强调临床，X线表现及病理三结合，综合分析，才能作出正确诊断。在诊断过程中，应注意区分几个问题
(1) 青少年突然出现不明原因的膝关节周围疼痛且有进行性加重时。
(2) 青少年出现发热、肢痛、肿胀、白细胞增多等急性骨髓炎时，要排除尤文氏肉瘤和骨肉瘤的可能。
(3) 多发性内生软骨瘤，多发性骨软骨瘤和长管状的单发性骨软骨瘤都容易恶变为软骨肉瘤，有上述病变时，要定期复查以防恶变。
(4) 老年人出现不明原因的肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕有转移性骨肿瘤的可能。
(5) 凡四肢软组织中出现肿胀、局部肿块、疼痛，并在腱膜、筋膜及关节邻近处有压痛时，首先应考虑滑膜肉瘤的可能，不要轻易以关节炎、囊肿、纤维瘤等良性病变来解释。对以上情况及高度怀疑有恶性骨肿瘤者，应进一步进行X线检查、放射性同位素骨扫描、CT检查、核磁共振检查、穿刺或切开病理活检以明诊断。
(6)病理性骨折：肿瘤部位只要有轻微外力就易引起骨折，骨折部位肿胀疼痛剧烈，脊椎病理性骨折常合并截瘫。
(7)全身症状：骨肿瘤在早期时一般无明显的全身症状，后期由于肿瘤的消耗、毒素的刺激和痛苦的折磨，因而可出现一系列全身症状，如失眠烦躁，食欲不振，精神萎靡，面色常苍白，进行性消瘦、贫血、恶病质等。
骨巨细胞瘤的诊断要点
1.临床上有关节疼痛，肿瘤接近关节腔时，出现肿胀、疼痛和功能障碍。
2.X线表现为病灶位于干骺端，呈偏心性、溶骨性、膨胀性骨破坏，边界清楚，有时呈皂泡样改变，多有明显包壳。
3.病理检查发现肿瘤由稠密的、大小一致的单核细胞群组成，大量多核巨细胞分布于各部，基质中有梭性成纤维细胞样和圆形组织细胞样细胞分布。
骨巨细胞瘤的治疗以手术切除为主，应用切刮术加灭活处理，植入自体或异体松质骨或骨水泥。本病复发率高，对于复发者，应作切除或节段截除术或假体植入术。属G1-2T1-2M0者，宜广泛或根治切除。本病对化疗无效。对手术困难者(如脊椎)，可放疗，放疗后易发生肉瘤变。
如何正确诊断胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤是胶质瘤的一种，它的高度恶性的，生长快，病程短，高颅内压症状是比较明显的，还伴有头痛恶心呕吐这些症状。部分患者可能有癫痫发作，出现一些痴呆、智力减退等精神症状，还有可能出现不同程度的偏瘫，偏身感觉障碍，失语和偏盲等一些症状。
胶质母细胞瘤的检查
腰穿多提示压力增高，脑脊液蛋白含量增高及白细胞增多，少数病例特殊染色有时可发现脱落的肿瘤细胞。腰穿时病人颅内压较高应注意防止脑疝的形成。
1、放射性核素检查 诊断阳性率较星形细胞瘤为高，病变局部显示放射性浓区。头颅 X 线平片仅显示颅内压增高，偶见松果体钙化后的移位。脑血管造影见血管受压移位，约半数显示病理血管，病变处血管多粗细不均、扭曲不整，有的呈细小点状或丝状。
2、CT扫描 肿瘤呈边界不清的混合密度病灶，其中多有瘤内出血所致高密度表现但钙化者较少，瘤内坏死及囊性变呈低密度影，而使其形态呈多形性，病灶周围多数脑水肿较重，肿瘤与脑组织无明显边界。脑室常被压迫变小，变形或封闭，中线结构常向对侧移位。增强后95%的肿瘤呈不均匀强化，常表现为中央低密度的坏死或囊变区，周边增生血管区不规则的环形、岛形或螺旋形强化影。坏死区常位于肿瘤实质内，呈边界不整齐的低密度区。
3、MRI检查 肿瘤在T1加权图像上呈低信号，T2W像为高信号的边界不清的肿瘤影，与邻近脑组织不容易区分，占位效应十分明显。肿瘤内若有较大的坏死区则呈更低信号，若有出血呈高信号。胼胝体常受累，中线结构如纵裂池可变形、变窄或移位。肿瘤在T2加权像呈混杂信号，以高信号为主，散在性分布低与等信号。注射 Gd-DTPA 后肿瘤十分显著的对比增强使得肿瘤与邻近结构有明确的分界，且好发在脑深部，是较为特征性的表现。
此外，因肿瘤恶性程度高，术后易复发胶质母细胞瘤，患者预后差，95%未经治疗的患者生存期不超过3个月患者的预后与多因素有关。
如何正确诊断嗜铬细胞瘤
1.定性诊断 嗜铬细胞瘤的诊断是建立在血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定的基础上的但因为嗜铬细胞瘤在高血压患者中的发病率并不高，不可能对每一位高血压患者均进行筛查而且有些嗜铬细胞瘤患者没有高血压如有以下情况则应进行诊断性检查：有类似嗜铬细胞瘤的典型的发作性症状而且伴有高血压;高血压对常规降压药反应不好;恶性高血压或急进性高血压(视网膜渗出性改变或伴有视盘水肿);服用降压药引起高血压发作，尤其是在应用β受体阻滞剂后;在运动、手术诱导麻醉插管牵拉腹部脏器分娩或应用造影剂时引起发作性高血压;家族成员有嗜铬细胞瘤或有家族性MEN;血压变化很大(如高血压-低血压交替);自发性的体位性低血压;影像学检查发现肾上腺意外瘤。
2.定位诊断 利用各种影像学检查可协助对嗜铬细胞瘤进行定位，来指导治疗。
(1)B超：具有价格便宜简便易行的优点可以检出肾上腺内直径>2cm的肿瘤，一般瘤体有包膜边缘回声增强，内部为低回声均质如肿瘤较大，生长快时内部有出血、坏死或囊性变超声表现为无回声区但B超对于过小或是肾上腺外一些特殊部位的肿瘤(如颈部、胸腔内等)不能显示
(2)CT：是目前首选的定位检查手段。嗜铬细胞瘤在CT上多表现为类圆形肿块密度不均匀，出血区或钙化灶呈高密度，增强扫描时肿瘤实质明显强化，而坏死区无或略有强化CT诊断肾上腺内嗜铬细胞瘤的敏感性达到93%～100%但特异性不高只有70%对于肾上腺外嗜铬细胞瘤，如腹腔内小而分散的肿瘤不易与肠腔的断面相区分，因此有可能漏诊。
(3)MRI：在MRI的T1加权像实性肿瘤强度类似肝实质T2加权像信号较高。坏死、囊变区在T1像呈低信号，在T2像为高信号MRI诊断嗜铬细胞瘤的敏感性及特异性与CT相似，其优势在于是三维成像有利于观察肿瘤与周围器官与血管的解剖关系
(4)同位素131Ⅰ标记MIBG扫描：MIBG(间碘苄胍)是NE的生理类似物可被摄取和贮存于嗜铬细胞瘤内，经同位素131Ⅰ标记后能显示瘤体此项检查可以提供全身性的信息，尤其是肾上腺外的肿瘤和恶性嗜铬细胞瘤及其转移灶MIBG的特异性高达95%～100%，但是敏感性只有77%～90%。近年来，用123Ⅰ显像质量更加清晰而且能结合SPECT进行断层扫描对于复发性或恶性嗜铬细胞瘤及肿瘤内有纤维化、解剖结构有变异、肿瘤位于少见部位的定位效果更好。在B超和CT未发现病变疑有异位肿瘤时MIBG显像是诊断嗜铬细胞瘤的首选检查方法。
(5)静脉插管：通过静脉插管分段取血测定CA来明确定位诊断。因操作过程中可能会出现严重的并发症已逐渐被无创性检查所替代。
特别要注意的是，腔静脉分段取血定位检查，对嗜铬细胞瘤定位，尤其对体积小的肿瘤、异位肿瘤或其他检查未能定位的肿瘤，有较高的价值，可给CT扫描提供一定的参考。
巨细胞星形细胞瘤的鉴别诊断
星形细胞瘤与脑梗死急性期和脱髓鞘性疾病的急性期难以鉴别，只有加强随访才能进行区别。急性脑梗死和脱髓鞘疾病分别在5～10天及3～6周后，头颅CT与MRI上会出现病变的典型变化，而星形细胞瘤短期内在影像学上将不会发生变化。下丘脑毛细胞型星形细胞瘤MRI检查由于肿瘤信号均匀，可明显增强，常不易与实质性颅咽管瘤及鞍上生殖细胞瘤等鉴别。
①少突胶质细胞瘤：瘤内钙化是少突胶质细胞瘤的特点之一，其钙化率达50%-80%，形态上为点状，或为斑点状，或为曲条状，后者在少突胶质细胞瘤的诊断上有一定的特征性，此外，少突胶质细胞瘤的瘤体常较大，而瘤周水肿相对较轻，不到肿瘤的1/3。但钙化亦见于星形细胞瘤，且其发病率高于少突胶质细胞瘤，故当大脑皮质下区显示含钙化的结节或肿块时，通常应首先考虑星形细胞瘤。
②血管畸形：畸形的血管反复出血后，有含铁血黄素沉积及钙化，可表现为不均匀密度的结节，但病变周围不应有明显水肿，亦无占位效应，除非有急性出血。
另外，不同级别的星形细胞瘤还需与脑软化灶、脑脓肿、脑穿通畸形囊肿、脑膜瘤、脑转移瘤等鉴别。
实验室检查：
腰椎穿刺对已有明显颅内压增高患者应视为禁忌。一般星形细胞瘤多表现不同程度的颅内压增高，脑脊液检查白细胞多数正常而蛋白含量增高， 这在肿瘤接近脑室或蛛网膜下腔时尤为明显，但脑脊液蛋白含量正常也不能排除肿瘤的存在。
其它辅助检查：
1、神经电生理学检查 脑电图对以癫痫为首发症状者有一定的帮助，主要表现为局灶性低幅慢波，部分表现为广泛的中度或重度异常，视觉诱发电位(VEP)检查对视神经胶质瘤，颞枕叶肿瘤有帮助，脑干听觉诱发电位(BAEP)则有助于脑干、小脑等部位肿瘤的诊断。
2、X线检查 多数患者头颅X线平片表现颅内压增高。部分可见到点状或圆弧状钙化，视神经肿瘤可见视神经孔的扩大并可导致前床突及鞍结节变形而形成“梨形蝶鞍”。脑血管造影可见血管受压移位，少见肿瘤染色和病理血管 脑室造影幕上肿瘤可见脑室的移位和充盈缺损;小脑肿瘤表现为第三脑室以上的对称扩张，导水管下段前屈，第四脑室受压及向对侧移位。
3、CT检查 纤维型和原浆型星形细胞瘤，因组织含水量达81%～82%，CT多呈低密度，较均匀一致，占位效应不明显 瘤内无出血灶或坏死灶，瘤周无明显水肿影。除少数病例外，一般注射造影剂不增强或稍有增强。因肿瘤所在的部位和大小而异，表现相应的占位效应。小脑星形细胞瘤在CT上肿瘤的实质部分呈低(或)混杂密度病灶，造影剂增强后可有轻度增强，而囊腔部分则始终保持低密度影。囊壁部分可呈环形或弧线形增强。脑干部位的星形细胞瘤CT上可见脑干的增粗，左右不对称及出现低密度或混杂密度的肿瘤病灶影，CT显示脑干胶质瘤不如MRI理想。部分肿瘤CT上呈等密度，从而使肿瘤在CT上难以发现，此时MRI可明确显示肿瘤影。间变性星形细胞瘤CT上呈低密度或不均一低密度与高密度混杂病灶，90%肿瘤占位效应明显，伴有瘤周水肿，20%有囊变，10%可见钙化。
4、MRI检查 星形细胞瘤在MRI上T1W呈低信号 T2W呈高信号。MRI可清楚显示肿瘤浸润脑组织的程度。增强后星形细胞瘤一般不强化，少数肿瘤有周边斑点状轻度强化影。良性星形细胞瘤由于肿瘤的生长，使肿瘤内外水分增多，造成T1和T2延长 表现T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，信号强度均匀，瘤周水肿轻微，注射Gd-DTPA增强不明显。随着肿瘤的生长，瘤内发生囊变使得MRI不均匀，瘤体和周围水肿在T1加权像上不如T2加权像上容易区分，肿瘤可有轻度的增强，恶性星形细胞瘤在T1加权相上呈混杂信号 以低信号为主，间以更低信号或高信号，体现了肿瘤内坏死或出血。
间变性星形细胞瘤在MRI上，肿瘤T1W为低信号 T2W为高信号，较多形性胶母细胞瘤影像稍均匀， 无坏死或出血灶。增强后，80%～90%肿瘤有强化(图6)。肿瘤强化表现不一，可为环形 结节形、不规则形等，另有部分肿瘤强化均匀一致。
怎样预防腱鞘巨细胞瘤复发
腱鞘巨细胞瘤的组织病理：此瘤常分叶。小叶由致密、透明化胶原围绕。瘤内细胞由组织细胞样单核细胞，成骨样多核巨细胞，黄色瘤细胞，慢性炎症性细胞，含铁血黄素巨噬细胞和胶原化基质以不同比例混合组成。此瘤之另一亚型称腱鞘纤维瘤，临床上两者不能区别。腱鞘纤维瘤无噬脂细胞和含铁血黄素巨噬细胞，仅偶见少数多核巨细胞。
本病属于癌前病变型疾病，故临床上有癌变的风险，故一旦确诊应尽早治疗，以减少本病恶变的可能性，其次肿瘤可侵蚀邻近骨骼，故由于骨皮质被破坏，骨小梁结构发生改变，可并发自发性的病理性骨折。其次约25%病例切除后复发，极罕见的恶性腱鞘巨细胞瘤亦有过报告。
本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。腱鞘巨细胞瘤(giantcelltumoroftendonsheath)又称良性滑膜瘤，皮损呈坚实性无痛性肿块，发生于手指和手部，足趾部少见。青年人多见，女多于男。肿瘤可侵蚀邻近骨骼。约10%病例切除后复发。此瘤常分叶。小叶由致密、透明化胶原围绕。
本病病因尚不明确，可能和环境因素传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养伤、炎症和胆固醇代谢紊乱等具有一定的相关性。故无法针对病因进行预防，早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少感染并发症的发生，对于已经出现感染的患者，应尽早使用抗生素治疗。
骨巨细胞瘤容易与哪些疾病混淆
骨巨细胞瘤(GCT)与之易混淆的骨瘤样病变的鉴别诊断。方法：3例骨瘤样病变进行病理特点和临床特征进行对比。结果：对于患者是儿童，病变在除骶骨外的椎骨、颌骨和手足骨，病灶多发，通常不是骨巨细胞瘤。结论：GCT与骨瘤样病变鉴别时一定要结合年龄、病史、部位和临床特点进行诊断与鉴别诊断对临床和预后是重要的。
骨巨细胞瘤(giantcelltumorofbone，GCT)又称破骨细胞瘤，是一种较常见的骨肿瘤，好发长骨骺端。因其病理形态和临床表现与几种骨的瘤样病变相似，易引起混淆或误诊，而它们的生物学行为和预后并不相同，予以鉴别诊断十分必要。
GCT临床病理特征好发20岁～40岁青壮年，男女发病差别不大，特发部位为长骨骺端，尤以股骨下端、胫骨上端、桡骨下端多见。镜下由单核基质细胞和多核巨细胞构成，多核巨细胞数量多，均匀分布，间质出血明显。GCT具有明显的局部侵袭性，复发率高，并可发生转移，用原来的肿瘤病理组织学分级预测预后，并非绝对可靠。
棕色瘤多骨受累，成年女性多见，早期症状为骨痛，实验室检查血钙升高，血磷降低，血中AKP、PTH升高，好发长骨骨干或骨干骺、髂骨、手足骨等。镜下在正常骨结构消失的基础上出现大量纤维组织增生，小型多核巨细胞分布不均，并见出血灶及吞噬含铁黄素的巨噬细胞，病灶周围可见骨样基质和新生骨小梁及破骨细胞吸收后残存板层骨。切除甲状旁腺原发病变后，骨骺病灶可随之修复。
骨巨细胞瘤图册巨细胞修复性肉芽肿常见10岁～20岁青少年，好发下颌骨。现在认为发生于颌骨者通常并非真性GCT而是巨细胞修复性肉芽肿。镜下多核巨细胞体积小，中等数量，分布不均匀，常聚集于出血、坏死与含铁血黄素沉积部位，并可见骨样与骨组织形成，病灶经单纯刮除后预后较好。
动脉瘤样骨囊肿多发生于20岁以下的青少年。好发椎骨及扁骨，但也可发生于长骨干。X线上与GCT相似，呈骨的偏心膨胀，骨皮质消融，与GCT镜下不同的是多核巨细胞分布不均且多位于血管囊肿和出血灶附近，胞体较小，间质为成熟的纤维组织。单纯病灶刮除四分之一会复发，大块切除或刮除并结合骨移植效果较好。多核巨细胞性骨病变十分复杂，稍不警惕就易造成误诊，对于患者是儿童，病变在除骶骨外的椎骨、颌骨和手足骨，病灶多发，通常不是GCT。特别值得一提的是骨折时可因坏死、出血及多核巨细胞反应而误诊为GCT合并病理性骨折，应加以鉴别。
星形细胞瘤 - 诊断
根据患者的临床表现与影像学检查 一般可以做出诊断。
鉴别诊断：
星形细胞瘤与脑梗死急性期和脱髓鞘性疾病的急性期难以鉴别，只有加强随访才能进行区别。急性脑梗死和脱髓鞘疾病分别在5～10天及3～6周后，头颅CT与MRI上会出现病变的典型变化，而星形细胞瘤短期内在影像学上将不会发生变化。下丘脑毛细胞型星形细胞瘤MRI检查由于肿瘤信号均匀，可明显增强， 常不易与实质性颅咽管瘤及鞍上生殖细胞瘤等鉴别。
实验室检查：
腰椎穿刺对已有明显颅内压增高患者应视为禁忌。一般星形细胞瘤多表现不同程度的颅内压增高，脑脊液检查白细胞多数正常而蛋白含量增高， 这在肿瘤接近脑室或蛛网膜下腔时尤为明显，但脑脊液蛋白含量正常也不能排除肿瘤的存在。
其它辅助检查：
1.神经电生理学检查 脑电图对以癫痫为首发症状者有一定的帮助，主要表现为局灶性低幅慢波， 部分表现为广泛的中度或重度异常，视觉诱发电位(VEP)检查对视神经胶质瘤， 颞枕叶肿瘤有帮助， 脑干听觉诱发电位(BAEP)则有助于脑干， 小脑等部位肿瘤的诊断。
2.X线检查 多数患者头颅X线平片表现颅内压增高。部分可见到点状或圆弧状钙化，视神经肿瘤可见视神经孔的扩大并可导致前床突及鞍结节变形而形成“梨形蝶鞍”。脑血管造影可见血管受压移位，少见肿瘤染色和病理血管 脑室造影幕上肿瘤可见脑室的移位和充盈缺损;小脑肿瘤表现为第三脑室以上的对称扩张，导水管下段前屈，第四脑室受压及向对侧移位。
3.CT检查 纤维型和原浆型星形细胞瘤，因组织含水量达81%～82%，CT多呈低密度，较均匀一致，占位效应不明显 瘤内无出血灶或坏死灶，瘤周无明显水肿影。除少数病例外，一般注射造影剂不增强或稍有增强。因肿瘤所在的部位和大小而异，表现相应的占位效应。小脑星形细胞瘤在CT上肿瘤的实质部分呈低(或)混杂密度病灶，造影剂增强后可有轻度增强，而囊腔部分则始终保持低密度影。囊壁部分可呈环形或弧线形增强。脑干部位的星形细胞瘤CT上可见脑干的增粗，左右不对称及出现低密度或混杂密度的肿瘤病灶影， CT显示脑干胶质瘤不如MRI理想。部分肿瘤CT上呈等密度，从而使肿瘤在CT上难以发现，此时MRI可明确显示肿瘤影(图1)。
间变性星形细胞瘤CT上呈低密度或不均一低密度与高密度混杂病灶(图2) 90%肿瘤占位效应明显，伴有瘤周水肿，20%有囊变，10%可见钙化。
4.MRI检查 星形细胞瘤在MRI上T1W呈低信号 T2W呈高信号。MRI可清楚显示肿瘤浸润脑组织的程度。增强后星形细胞瘤一般不强化， 少数肿瘤有周边斑点状轻度强化影。良性星形细胞瘤由于肿瘤的生长，使肿瘤内外水分增多，造成T1和T2延长 表现T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号(图3)，信号强度均匀，瘤周水肿轻微，注射Gd-DTPA增强不明显。随着肿瘤的生长，瘤内发生囊变使得MRI不均匀，瘤体和周围水肿在T1加权像上不如T2加权像上容易区分，肿瘤可有轻度的增强， 恶性星形细胞瘤在T1加权相上呈混杂信号 以低信号为主，间以更低信号或高信号，体现了肿瘤内坏死或出血。
间变性星形细胞瘤在MRI上，肿瘤T1W为低信号 T2W为高信号，较多形性胶母细胞瘤影像稍均匀， 无坏死或出血灶。增强后，80%～90%肿瘤有强化(图6)。肿瘤强化表现不一，可为环形 结节形、不规则形等，另有部分肿瘤强化均匀一致。