成骨不全的预防
成骨不全的预防
成骨不全症是一种常染色体显性的遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，所以现在唯一的预防方法就是做好婚前检查和产前检查。如夫妻一方有此病家族史，即使未表现出相关症状，生育时也应到医院做咨询或检测，早发现，早处理，避免生出有病后代。
成骨不全症严重患者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
成骨不全症怎么治
目前治疗有效的药物为双膦酸盐类药物，虽然早期的双膦酸不能防止疾病进展，也不能彻底治愈，但是可以降低日后骨折的发生概率，减轻患者的疼痛，增加椎体的高度，从而减轻该病的严重度，改善生活质量。
雌激素和生长激素对该疾病的作用，仍在研究中。
成骨不全症吃什么好
1、黄豆猪骨汤：鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净，切断，置水中烧开，去除血污;然后将猪骨放入砂锅内，加生姜20克、黄酒200克，食盐适量，加水1000毫升，经煮沸后，用文火煮至骨烂，放入黄豆继续煮至豆烂，即可食用。每日1次，每次200毫升，每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等，对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等，有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。
2、桑葚牛骨汤：桑葚25克，牛骨250~500克。将桑葚洗净，加酒、糖少许蒸制。另将牛骨置锅中，水煮，开锅后撇去浮沫，加姜、葱再煮。见牛骨发白时，表明牛骨的钙、磷、骨胶等已溶解到汤中，随即捞出牛骨，加入已蒸制的桑葚，开锅后再去浮沫，调味后即可饮用。桑葚补肝益肾;牛骨含有丰富钙质和胶原蛋白，能促进骨骼生长。此汤能滋阴补血、益肾强筋，尤甚适用于骨质疏松症、更年期综合征等。
3、虾皮豆腐汤：虾皮50克，嫩豆腐200克。虾皮洗净后泡发;嫩豆腐切成小方块;加葱花、姜末及料酒，油锅内煸香后加水烧汤。虾皮每100克钙含量高达991毫克，豆腐含钙量也较高，常食此汤对缺钙的骨质疏松症有效。
为什么会得成骨不全症
成骨不全症，或许没什么人了解，其实它是一种不常见的身体疾病，但如果得了此病，将十分痛苦。所以为了自己，为了下一代，平时一定要保持良好生活习惯。想知道成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症吗?那就一起来看看吧。
成骨不全症虽然发病率不高，但也不是没有，所以千万不能轻视，下面就给你们介绍下成骨不全症。
成骨不全症的病因
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。
病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。
发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。
组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
成骨不全容易与哪些疾病混淆
1.迟发性幼年骨质疏松
普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似。
但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。
Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。
2.骨软化和佝偻病
无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。
3.维生素C缺乏症
病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。
4.骨肉瘤
成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。
5.关节活动过度综合征
关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。
预后
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。
过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。
骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
成骨不全有哪些影响
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡，大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染，如能存活1个月，就有长期存活的可能性，在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难，过了青春期，骨折次数即逐渐减少，妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势，骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少，骨盆的畸形可使分娩发生困难，神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常，脊柱和胸廓改变：
(1) 椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变;
(2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲，塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后;
(3) 还可伴多发肋骨骨折，串珠肋和鸡胸等改变，骨盆改变轻重不一，多呈三角样变形，髋臼内陷或伴髋内翻。
本病的并发症还有神经系统方面，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形，形成假关节等，可发生外翻足，扁平足，习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等。
成骨不全的饮食
1柠檬乳鸽汤
原料：
瘦乳鸽2只，排骨200克，柠檬半个青柠檬或黄柠檬均可，生姜5克，盐适量。
制作方法：
柠檬，洗净，切片去核。乳鸽，宰杀，去内脏及脚，洗净。排骨，切作块。将乳鸽、排骨，同放入开水中，煮5分钟，捞起，洗净。清水适量加煲内，放入乳鸽、排骨、姜，高温使沸，改用低火煲3小时，下柠檬片，再煲10分钟，下盐调味。
健康提示：
益智健脑，补肾壮骨，对佝偻病，成骨不全有功效。本膳含多种氨基酸、蛋白质、维生素d、维生素c、钙、磷、铁等营养成分。
2鱼香肉丝
原料：
精肉300克，茭白1根，鸡蛋1个，葱、姜和蒜泥少量，料酒5克，豆瓣酱10克，盐3克，酱油5克，米醋15克，糖15克，味精3克，淀粉15克，色拉油20克。
制作方法：
把精肉切成7厘米长、0.2厘米粗细的丝，用料酒、盐、蛋清、淀粉上浆，茭白也同样切丝，焯水，清水过凉，沥干水分待用。另将酱油、糖、米醋、味精、水淀粉，调成兑汁的芡。锅置火上烧热放油，至6成热，肉丝倒入后划散，变色捞出，留底油，入香葱、姜、蒜、豆瓣酱，炒出红油，将茭白丝下锅略炒，肉丝回锅，同时将兑好的芡汁倒入，翻炒几下，浇上香油，起锅装盆即可。
健康提示：
补肾健脾，降脂养血，补充维生素d，对佝偻病、软化病有功效。本膳色红味醇，肥嫩不腻，营养丰富，能促进食欲，可为中、小学生开胃之食品。
3双色花蛋
食谱原料：
鸡蛋2个，皮蛋松花蛋3只，香菜叶少许，红樱桃1个，酱油1匙，米醋半匙，麻油1匙，姜末少许。
制作方法：
将鸡蛋煮熟，剥皮，将1只蛋切成六瓣，另一只蛋用小刀沿蛋的腰圆周，剞锯齿形花刀，每刀的刀尖都剞向圆心，剞完1周后，即可将其分为两半，成为两朵“齿轮花”。把松花蛋煮10分钟，或蒸15分钟，使其全部凝固，用冷水激凉后，剥去皮，每只切8瓣，将每两瓣对起来，再在上面立放1瓣，如此3瓣为1组，共饰5组，在盘中圈成1圈，剩下的在每组之间以反扣的方式插放。将鸡蛋瓣从盘中心向外摆好，再放几片香菜叶，最后放上“齿轮花”，花芯处放红樱桃。食用时撒上姜末，用调味品兑成“三合油”浇在蛋上，即可。
健康提示：
健脾和胃，美容驻颜，补充维生素d，对佝偻病、软化病有功效。本膳菜形美观，营养丰富，有丰富的蛋白质、卵磷脂、钙、锌、铜等成分。
以上资料仅供参考，详细请咨询医生
成骨不全应该做哪些检查
本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：
1、X线检查：
X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。
①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。
②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。
③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。
④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
2、实验室检查：
一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
成骨不全的临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
成骨不全和骨质疏松的区别
人体的骨髓中含有两种细胞，一种叫成骨细胞，一种叫做破骨细胞。成骨细胞对人体骨骼的发育成长发挥重要作用，而破骨细胞，顾名思义，就是破坏人体骨骼的发育成长。
成骨不全病人因为骨细胞的数量减少，胶原纤维的数量减少， 所以病人的骨小梁结构不好，骨质也非常疏松。但成骨不全的骨质疏松，和成年人或其他疾病引起的骨质疏松是不完全相同的。
与成骨不全比较相似的是，有些成年人会由于某些疾病引发骨质疏松。但是，骨质疏松与成骨不全却是两种不同的疾病。
骨折疏松，有正常的成骨过程，有成骨细胞，骨质疏松的原因是因为破骨细胞，破骨细胞的活性比成骨细胞高，骨头内的很多破骨细胞在破坏骨头的成骨，慢慢的骨头内的矿物质丢失比矿物质的累积要快，所以造成了骨头的骨质疏松。但是骨质疏松的病人，有正常的成骨细胞，正常的成骨的这个过程。
如果儿童时期反反复复的骨折，通过X光片可以确定这是脆骨病、成骨不全，成年后会有骨质非常疏松的表现。另外，成骨不全往往伴有关节、韧带的松弛，巩膜呈蓝色，和我们常说的骨质疏松有很大的区别，因为骨质疏松是一个很广泛的这个概念，骨头的成骨有很多因素的影响，也包括维生素D的治疗，实际上维生素 D只是活化成骨细胞过程当中的一个因素，并不能说明这个就是骨质疏松，跟成骨不全没有内在的什么联系，实际上完全是两个病。