遗传性慢性舞蹈病

遗传性慢性舞蹈病

1、通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。

①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆;

②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;

③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

引发肌肉萎缩的原因是什么

1、脑源性肌萎缩，较为少见。比较多见的是大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶发生病变，炎症，大脑半球深部(丘脑)占位性病变，或先天性运动区发育强等，致使对侧的身体相应部位发生肌肉萎缩。

引起肌肉萎缩的原因在哪里?

2、原发性脊髓前角，脑干颅神经运动核及其传导途径发生病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，主要病症有家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩，婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，等。

3、由中枢神经弥漫性病变而导致的神经元性肌肉萎缩，例如海绵状自质脑病，大脑叶性萎缩，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病等。

4、先天发育畸形导致继发性中枢神经元性肌肉萎缩，如脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，先天性颅神经核发育不全，延一脊髓空洞症等。

癫痫病是舞蹈病吗

癫痫病是舞蹈病吗?癫痫病是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫病发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状，由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同，而有多种多样的表现。可以是运动感觉神经或自主神经的伴有或不伴有意识或警觉程度的变化。

癫痫病是舞蹈病吗?

专家解析，舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

风湿性舞蹈病试用维E

维生素E对于治疗风湿热唯一的神经系统病变——风湿性舞蹈病有作用。

在印度那格浦尔进行的一项研究表明，维生素E对于治疗风湿热唯一的神经系统病变——风湿性舞蹈病有作用。

鉴于维生素E在运动性疾病如迟发性运动障碍和帕金森氏病中的治疗作用，印度德里政府医学院的ManwarS。Rawat博士和他的研究小组开始研究维生素E在以运动过多为主要特征的风湿性舞蹈病中的治疗作用。他们的研究成果发表在八月出版的印度儿科学杂志(IndianJournalofPediatrics)上。

Rawat博士的小组研究了每日50IU维生素E、持续2周的治疗方案对4位患风湿性舞蹈病的女孩的治疗效果，女孩年龄在9-12岁之间，并使用修订后的异常不随意运动量表(TheModifiedabnormalinvoluntarymovementscale，MAIMS)来评定治疗效果。治疗2周后平均MAIMS评分由36下降到17.7。

研究人员认为，风湿性舞蹈病与多巴胺系统的活动过度有关，同时和自由基的神经毒性有关。因此，他们认为维生素E可以降低风湿性舞蹈病患者自由基的损害。此项工作在以前还从未进行过研究。

Rawat博士的研究小组认为，维生素E较风湿性舞蹈病的常规治疗药物更安全，但需要进一步的研究以确定其治疗作用。

诱发肌肉萎缩的原因是什么呢

一、脑源性肌萎缩：

人们出现肌肉萎缩的具体原因很多，不常见。常见的是大脑皮质出现萎缩性病变，尤其是在儿童时期大脑半球顶叶发生病变，大脑半球深部(丘脑)出现占位性病变、炎症或先天性运动区发育强等，导致相对应一侧的身体部位的肌肉发生萎缩。

二、中枢神经弥漫性发生病变：

不同的肌肉萎缩患者的发病病因都是不同的，及时知道导致肌肉萎缩的相关原因，患者才能够及时治愈肌肉萎缩，而导致神经元性肌萎缩，如海绵状自质脑病，家族遗传性共济失调，大脑叶性萎缩，慢性进行性舞蹈病等。

三、原发性脊髓前角：

造成肌肉萎缩的相关原因要及时知道，脑干颅神经运动核及其传导途径出现病变而导致肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，如婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

四、脊髓发生病变：

很多患者出现肌肉萎缩的主要原因都和自身问题有关，例如，脊髓压迫、产伤、带状疱疹性脊髓炎及急性脊髓前角灰质炎等。

​老年性舞蹈病的症状

1)特发性：由遗传引起 ，如

(1)亨廷顿病(Huntington diease)

(2)良性遗传性舞蹈症

(3)神经棘红细胞增多症

(4)老年性舞蹈病

(5)非进行性家族性舞蹈手足徐动症

(6)家族性发作性舞蹈手足徐动症

2)继发性：由感染、药物、糖尿病等引起。如

一)症状性：

(1)席汉舞蹈病(Sydenham chorea)，又称小舞蹈病。是儿童最常见的病因，为A组溶血链球菌感染导致的。另外，

(2)甲状腺功能亢进

(3)系统性红斑狼疮

(4)妊娠舞蹈病

(5)高尿酸血症

(6)真性红细胞增多症

(7)昏睡型脑炎

(8)高血钠症

(9)甲状旁腺功能减退

(10)Farh病

(11)GM1神经节苷脂累积症

(12)大脑视网膜变性(Kufs型)

(13)异染性脑白质营养不良

(14)弓形虫病。

二)药物性：

(1)抗精神病药

(2)左旋多巴类复合剂

(3)苯妥英钠

(4)抗组胺药

(5)雌激素

三)偏身舞蹈症和偏身投掷症：

(1)中风

(2)肿瘤

(3)外伤

(4)多发性硬化

(5)丘脑手术后。

(6)非酮症糖尿病高血糖性偏身舞蹈症

四)小儿心脏病术后

五)CO中毒

遗传病的遗传方式

常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

性连锁显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

性连锁隐性遗传：如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病遗传：大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

多基因病遗传：是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

如何引起肌肉萎缩的

1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。

2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。

例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。

遗传病是怎样遗传的

人类遗传性疾病的遗传方式有很多，主要分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。

一、 单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起。

1、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了，多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。

癫痫与小舞蹈病的区别

癫痫为病因复杂、诱因广泛、临床表现症状多样的反复突然发作的脑部疾病，癫痫发作症状多种多样，其中小舞蹈病的症状与癫痫的症状表现非常相似，在癫痫诊断中应进行两者的区分，那么怎样区别癫痫与小舞蹈病呢?

什么是舞蹈病?舞蹈症是一组有舞蹈样动作的疾病总称。如小舞蹈症，先天性舞蹈症及有运动症状类似舞蹈症，如核黄疸、遗传性进行性舞蹈病、药物所致运动异常。其中的小舞蹈病系与风湿有关的一种弥散性脑病，故又名风湿性舞蹈病，也叫Sydenham舞蹈病。本病多见于儿童和青少年，其临床症状为不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱，自主运动障碍和情绪改变。

小舞蹈症以舞蹈样动作为特征。以青少年和女性多见，成人和孕妇亦可受累。多呈亚急性起病。本病在发病前约有1/4病人有风湿病的表现，如关节痛、红斑、紫癜、风湿性心脏病等，约有1/2患者在病中或日后出现多种风湿性现象。

发病年龄多在5—15岁之间，女性多于男性，早期先有性情急躁、手脚笨拙和某些轻微的不自主动作，继之出现挤眉弄眼、呲牙咧嘴、张口吐舌、点头转颈、耸肩扭腰、翻掌旋臂、屈膝踢腿和突胸挺腹等不自主、不规则、不重复且又无目的的快速动作。情绪激动更著。症状常自一侧面部或手指开始，逐渐波及半身或全身;上肢重于下肢，安静时减轻，睡眠时消失。部分病人尚可吐字不清。与此同时，肌收缩力亦有降低，易于疲劳，实验室检查可见白细胞、血沉、抗“O”等异常，本病可以自愈。

什么是癫痫?癫痫系多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。临床表现为短暂的感觉障碍，肢体抽搐，意识丧失，行为障碍或植物神经功能异常，称为癫痫发作。具有间歇性、短时性和刻板性的共同特点

老年性舞蹈病的注意事项

老年性舞蹈病已经很常见了，这样的一种疾病在60岁以上的人中是很常发生的了，这样的疾病一般是有遗传性的，我们要了解老年性舞蹈病的注意事项，特别是要做好科学的护理和合理的饮食。

老年性舞蹈病的注意事项

护理

对风湿性舞蹈病的预防，首先是控制传染源，在学校、单位发现有β-溶血性链球菌感染病人时，应及时予以足量青霉素G等有效抗生素治疗，以控制链球菌感染流行。居住拥挤、密切与病人接触是引起链球菌感染的重要条件，因此,改善居住卫生，积极体育锻炼，提高健康水平是预防风湿性舞蹈病的重要环节。舞蹈病用药物治疗也只能是暂时缓解临床症状.

饮食

要注意必需脂肪酸的摄取。必需脂肪酸在大豆油、芝麻油、花生油等植物油中富含，为不饱和脂肪酸。此外，大豆油中富含卵磷脂。卵磷脂能使血清胆固醇和中性脂肪颗粒乳化变小，并使其保持悬浮状态，从而使血管畅通，营养和氧气源源不断供给大脑。含有卵磷脂丰富的食物有大豆及其制品、鱼脑、蛋黄、鱼子、猪肝、芝麻、山药、蘑菇、花生等。

治疗

治疗原则参照Huntington舞蹈病，选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂

主要治疗药物有丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙秦、奋乃静等，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利(泰必利)有抗多巴胺能的作用。

2.提高胆碱的含量

毒扁豆碱可抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。

3.其他

可辅助应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外，加强肢体功能训练，进行心理治疗也可取得良好的疗效。若为血管性疾病所致，可配合改善脑血液循环治疗。

大家对老年性舞蹈病的注意事项应该都知道了吧，要能够及时的去预防这样疾病的出现，特别是平时都应该定期的去做体检，也利于尽早的去放心一些疾病，如果发现了存在的一些疾病也能够更好的去治疗，避免一些危害。

运动障碍疾病的医学诊断

1.病史

(1)发病年龄：常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。

(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。

(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。

(5)某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。

(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。

2.体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。

不自主运动都包括哪些形式

不自主运动都包括哪些形式?不自主运动也叫不随意运动,是指患者不由自主发生的一些无目的的异常运动.可见于多种神经系统疾病中,而且表现形式多种多样.不同的疾病可以产生同类的不自主运动,有时一种疾病可以出现两种不同形式的不自主运动.按其临床表现形式不同,分为以下几类:

1、震颤:

静止性震颤.多见于帕金森病,即所谓的"搓丸样"运动,活动过程中可以消失.

姿势性震颤.在坐直位时出现,老年患者多见,目前多称之为单纯性震颤.其发病机制不清楚,但长期观察呈良性过程.此种震颤,可见于神经衰弱、甲状腺功能亢进、慢性酒精中毒或药物影响,严重者可影响写字.

(3)意向性震颤.指出现于随意运动时的震颤,在运动终了时更为明显,实质上是小脑性共济失调的表现.

2、舞蹈:一种快速的不规律、不平稳、非持续性及动幅大小不定的不自主动作,每一动作的时间、位置都不定.可分为两型:

全身型.大舞蹈病或遗传性舞蹈病(Huntington病);小舞蹈病又称风湿性舞蹈病或Sydenham舞蹈病.

半侧型.半侧舞蹈及半侧投射症.后者为丘脑下核受损所致,以面及上肢受累为主.

3、肌紧张异常:是一种由于主动肌和对抗肌同时持续收缩而引起的,肢体或躯干呈扭转性、不自主动作和姿势改变,动作缓慢而持续,姿势不平衡.按病因可分为两类:一类是原因不明者,称特发性;另一类是症状性的,由多种原因,如产伤、脑炎后遗症、脑软化、肝豆状核变性及药物副作用等造成新纹状体的损害.按受累范围可分为4类:

局灶型.以面、舌及胸锁乳突肌受累多见.

节段型.以面、颈及肩肌受累多见.

全身型.波及全身肌群,伴躯干扭转.

半侧型.累及身体半侧,另半侧不受累.

4、手足徐动症:是以四肢远端为主的缓慢性不自主运动,也可伴面及头颈部动作,向另一侧偏斜.有人把此症称为远端型肌紧张异常,而把肌紧张异常视为近端型手足徐动症.

5、阵发性舞蹈徐动症:在以往报道中,此症名称为较多,如运动诱发性癫痫、皮层下癫痫、反射性癫痫、周期性肌张力不全、阵发性多动症、阵发性运动源性舞蹈手足徐动症等,其发病机制尚不清楚.其发作呈阵发性强直样、扭转痉挛样或舞蹈手足徐动样动作,不伴意识障碍.动作、惊跳或焦虑可为诱因或无诱因,可有家族史或散发.

6、抽搐:是一种快速、刻板而重复的不自主运动,集中注意力可以控制一段时间,常见于秽语抽搐综合征.

7、肌阵挛:为一种快速的肌肉抽搐,动作之快颇似受电刺激样.按引起肌阵挛的兴奋灶部分分为3型:

大脑皮质型.

锥体外型.

节段型.值得一提的是其它不自主运动在睡眠中均消失,唯肌阵挛可以不消失.

如何引起肌肉萎缩的

肌肉萎缩的病因有哪些?

1、脑源性肌萎缩此病少见，常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。

2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。

例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。

3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。

肌肉萎缩的病因有哪些?上述就是关于肌肉萎缩的病因介绍，我想大家对此都有所了解了。了解肌肉萎缩的病因，才能对其选择更合适的治疗方法，也才能帮助患者更早的康复。

运动障碍疾病有哪些症状

一、运动障碍疾病常见症状

身体摇晃征、运动不足综合征、弹钢琴指(趾)征、肌张力过高

二、运动障碍疾病症状

基底核疾病的临床表现主要为：

1.不自主动作。

2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。

3.姿势及肌张力异常。

间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。

三、运动障碍疾病诊断

1.病史

(1)发病年龄：常可提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的，老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。

(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。

(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。

(5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。

(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。

2.体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。