线粒体脑肌病的分型

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线粒体脑肌病的分型

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发;

(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);

(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);

(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;

(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);

(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);

(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);

(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);

(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);

(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;

(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)

线粒体肌病的用药治疗

对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

1.辅酶Q10，肌内注射或口服。

2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。

4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。

5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

线粒体脑肌病的检查方法

实验室检查

1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高血乳酸和丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。

其它辅助检查

1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

2.骨骼肌活检

(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一有巨大线粒体线粒体嵴排列紊乱线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。

线粒体脑肌病的症状表现

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐皮质盲(偏盲)偏身感觉障碍头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小智能低下、肌力减退感音性耳聋和癫痫发作。

酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质基底核丘脑、小脑和脑干多灶性坏死大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(stronglySDH-reactivevessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶基底核对称性或全脑弥漫性钙化。

伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫

线粒体脑肌病(myoclonuepilepsywithraggedredfiber，MERRF)为母性遗传方式40岁以前均可发病，10岁左右起病多见其主要临床特征为小脑共济失调肌阵挛或肌阵挛癫痫，母系亲属可呈现部分表现型如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。

MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上有移位突变脑病理改变主要累及小脑齿状核红核、壳核和Luys体。肌肉的主要病理改变为：RRF和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集血或脑脊液乳酸水平可升高颅脑CT可见脑萎缩。

线粒体脑肌病的护理

线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷患者线粒体上有着各种不同的功能异常并由此导致临床表现多样性。

1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。

2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。

3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。

4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。

5、大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

什么是棕色脂肪棕色脂肪可以维持体温

棕色脂肪之所以是棕色的，是因为它含有线粒体。线粒体是机体每个细胞产生能量的细胞器。然而，棕色脂肪含有很多产热的线粒体，线粒体燃烧脂肪和葡萄糖，产生热量，使我们在寒冷的环境下保持温暖。

儿童在出生的时候就有棕色脂肪，婴儿棕色脂肪组织较多，它能够产生热量以帮助婴儿维持体温。

线粒体肌病的检查

1.电生理检查

肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而 Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。

2.血清乳酸检查

线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。

3.影像学(CT、MRI)检查

影像学(CT、MRI)的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。 Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号;而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。

4.分子生物学进展和基因检测方法

近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。

甲亢做什么检查确诊肌肉活检

肌肉活检慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微结构改变主要是线粒体失去正常形态，可见到巨大线粒体，内含不平行排列的嵴，横管扩张，肌纤维内微管积聚等。

脊肌萎缩症遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。

引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

肌肉萎缩会遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。

所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

原发性线粒体肌病和脑肌病区别

线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh 病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.

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