贫血在临床检验中的诊断研究

贫血在临床检验中的诊断研究

一 资料与方法

1、一般资料

2011年3月至2013年9月在本院做产检及婚检的27例经基因确诊为HBE病的患者。

2、检查方法

2.1样本采集。取静脉血2ML，乙二胺四乙酸抗凝。

2.2红细胞平均体积(MCV)测定。采用日本SySTEMKx-21自动血细胞分析仪及其配套的稀释液和溶血素试剂测定，实验前严格按照操作规程进行质控。MCV正常值为82～100FL、异常值为小于82FL。

2.3HB电泳分析。采用美国HELEnA公司的SPIFECoMBo-HB电泳仪，使用与仪器配套的SPIFEALKALINE(PH8.6)，HB琼脂凝胶板，扫描仪是EPSon公司QuiCk-SCAn2000。血红蛋白A2(HBA2)正常值：2.5%～3.5%。

2.4镜下观察红细胞形态、HEinz小体。取0.0004M美兰液及1.25%亚硝酸葡萄糖液1:1配制，加0.78%NACL按1:9配成反应液，加静脉血1滴水孵育3～6H，取出加10%龙胆紫1滴再水浴30min，湿片镜检红细胞形态。

2.5α-地贫基因诊断。α-地贫试剂由亚能生物技术(深圳)有限公司提供，PCR扩增仪为美国MJPTC-200，严格按说明书进行操作。

二 结果

由27例HBE病的常规血液学分析，红细胞(RBC)计数正常，24例HB含量正常(110～160g/L)，只有3例轻度贫血(96～106g/L);MCV全部低于正常值(68.3～82FL);平均红细胞血红蛋白量(MCH)有17例低于正常值(<26pg)，10例在正常范围内;平均血红蛋白质量(MCHC)有26例正常，只有1例低于正常范围，红细胞分布宽度(RDW-SD)只有2例稍低于正常值(37～54)，镜下观察湿片红细胞形态：RBC大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，见靶形红细胞，整个细胞形态呈贫血状。碱性血红蛋白电泳的结果27例HBE的结果 在21.4%～34.0%之间(实际上HBE+HBA2)。HBF在0～2.5%之间，HBA在64.5%～78.6%之间，基因突变类型21列HBE杂合子，4例HBE并发，标准型α地贫，2例HBE并发静止型α地贫。详细结果见表1。

表1 HBE血液分析结果及HBE基因突变类型

三 讨论

1、HBE是世界上最常见最重要的异常血红蛋白之一，也是β-地中海贫血中一种特殊类型。本科室经过42087例2岁以上人群血红蛋白分析筛查得出HBE病的发生率为0.166%，明显高于以往HBE发生率为0.103%的报道。

2、从表1显示常规血液学分析HBE病基本上都在正常范围内，虽然血液学数据分析细胞贫血很少，但MCV和镜下观察红细胞形态均异常。碱性血红蛋白电泳HbE与HbA2重叠，扫描后浓度明显高于HBA2，平均为30.9%。从上表对HBE值的统计，HBE杂合子HBE的百分比明显高于复合α-地贫的HBE病。与β-地贫的区别是，β-地贫的HBA2浓度一般低于8%，若该值超过10%则复合HBE存在这一论点与本实验结果相符。根据本科室做的大量地贫筛查总结得出碱性血红蛋白电泳、MCV、镜下红细胞形态，根据这3项理化检查可诊断HBE病。

3、筛查出HBE再经基因确诊后21例为BE位点突变基因型HBE杂合子，4例BE位点突变基因型HBE杂合子并发SEA基因型A-标准型地贫，2例BE位点突变基因型HBE杂合子并发4.2型、3.7型A-静止型地贫各1例。这个结果显示HBE杂合子占多数，构成比为78%。临床症状不明显，因此在我区预防工作显得尤为重要，积极开展社会宣教，人群筛查，遗传咨询及指导和产前诊断等工作。通过社会的努力降低地贫的发生率。

患缺铁性恶性贫血是怎么一回事

缺铁性贫血是贫血病的一种常见类型，困扰着不少的朋友，在中国疾病引发的缺铁性贫血已造成显著疾病负担。

该研究2011年由复旦大学公共卫生学院发起，研究人员回顾了2006-2011年间发表的163篇中文学术论文，分析了北京、上海、广州、沈阳、成都共24家三级医院提供的91个临床病例，同时对上述五个城市的44位资深临床医师(肾脏科、血液科、妇产科)进行了调研。

研究表明，肾脏内科和妇产科的病人，特别是正在接受血液透析治疗的慢性肾病患者发生缺铁性贫血的可能性较高。肾脏内科和妇产科平均每周接诊缺铁性贫血患者的人数远高于血液科。

这项研究调查发现，妇产科医师对缺铁性贫血诊疗指南的了解和应用显著低于肾脏内科和血液科医师。缺铁性贫血实验室检查诊断标准值在不同科室间存在较大差异。

该研究的主要作者、上海卫生发展研究中心主任、复旦大学公共卫生学院教授胡善联认为，加强缺铁性贫血的预防与治疗对减轻中国疾病负担具有重要意义，妇女儿童以及慢性肾病患者是推进缺铁性贫血防控的关键领域。

为了避免缺铁性贫血进一步成为我国疾病负担，参与调研的学者建议，要加快制定并推广缺铁性贫血的全国性诊疗指南，促进对临床医师的培训，同时开展对静脉注射铁剂的卫生经济学研究以进一步评估其卫生经济学价值，推动临床规范化治疗。

中风检测新方法

现在科学家已经开发出一种装置，可以只用一滴血在十分钟内给出中风的诊断结果。美国康奈尔大学研究人员认为，该装置还可以用于其他疾病的诊断，包括外伤性脑损伤(脑震荡)、某些类型的痴呆，甚至某些种类的癌症和心脏疾病。该设备不仅小巧简单，还可以在病人病床边进行测试，非常方便。

四分之三中风患者患有中脑血管的缺血性阻塞堵塞造成的中风。在这种情况下，时间是至关重要的。因为即便有可用的好药，也需要非常及时的给病人服用。但检测中风就需要三四个小时，这种药物也可能起不到作用。提高诊断的速度，可以挽救许多患缺血性中风的病人。

要诊断中风，一般情形下，流向脑部的血液是有限的，因此检验使用的血液量不能太大。新技术或许可以通过检测几个血源性生物标志物，来检验是否为中风。使用该技术的设备，可以采用附在纳米粒子上的酶，来检测生物标志物的分子，并将检测信号转化为光信号。为了证明这种新方法的有效性，研究人员专注于一种神经元特异性烯醇化酶(NSE)(生物标志物)。他们发现，在中风和其他疾病的患者的血液中，存在着高浓度的NSE。通过测量从不同样品产生的光信号强度，研究人员可确定样品中的NSE的浓度差异。即使信号的光亮度不够强，也可以通过逐级放大可以被记录到。这个酶还与精子鞭毛运动相关。这种酶NSE可以高效地将糖转化为能量，能够驱动精子的运动。

科研人员将与一家私营公司合作，来开发用于临床试验的成熟的检测技术，并最终使其可在医院使用。他们还认为，这种检测系统可以拓展到不同的疾病检测上。使用相同的检测系统，用多个不同的生物标记物的酶，可以完成对不同类型的生物标记物的检测，从而达到检测不同疾病的效果。研究者们正在试验用该系统检测运动员创伤性脑损伤。这项工作的初步结果已经显示很有前途，他们希望该技术能够迅速成熟并用于临床检测。

地中海贫血的基因检测

前几天有位朋友做婚检，查出有轻微的地中海贫血的症状，需要做进一步的检查，但是不知道具体要查些什么，特地前来问询，我觉得可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问，这里就一起讲一下，地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。

肾功能不全的诊断标准是什么

1、肾功能正常期：血BUN、SCr及CCr正常。

2、肾功能不全代偿期：血BUN、SCr值正常，CCr 50～80ml/min/l.73M2。

3、肾功能不全失代偿期：血SCr和BUN增高，CCr 30～50 ml/min/l.73M2。

4、肾功能衰竭期尿毒症：CCr 30～10 ml/min/l.73M2，SCr>353.6 umol/L(4mg/dl)，并出现临床症状，如疲乏、不安、胃肠道症状、贫血、酸中毒等。

5、终末期尿毒症：CCr<10 ml/min/l.73M2，如无肾功能替代治疗难以生存。

由上分析肾功能不全的诊断标准，肾衰竭晚期可以称做尿毒症，是尿毒症的前一个阶段，它们都是肾功能不全的几个阶段。肾功能不全的诊断标准由何而来，需要做哪些检查?主要有两种：

肾功能不全的诊断标准1、肾功能检查

肾功能检查是研究肾脏功能的实验方法。常用尿液显微镜检查和化学检查以及血液的某些化学检查等指标来衡量肾功能的变化。常用的测定项目有：尿样、尿比重、尿沉渣镜检、尿素氮、肌酐、非蛋白氮定量以及酚红排泄实验等。

其中最重要的一项为血肌酐(Scr)参考值：正常情况：成人 男79.6～132.6μmol/L 女70.7～106.1μmol/L 小儿26.5～62.0μmol/L 全血88.4～159.1μmol/L。

临床意义：增加：肾衰、尿毒症、心衰、巨人症、肢端肥大症、水杨酸盐类治疗等。减少：进行性肌萎缩，白血病，贫血等。

肾功能不全的诊断标准2、肾小球滤过率

肾小球滤过率(GFR，glomeruar filtration rate)是指单位时间内两肾生成滤液的量，正常成人为125ml/min左右。肾小球滤过率与肾血浆流量的比值称为滤过分数。每分钟肾血浆流量约 660ml，故滤过分数为125/660×100%≈19%。这一结果表明，流经肾的血浆约有1/5由肾小球滤入囊腔生成原尿。肾小球滤过率和滤过分数是衡量肾功能的指标。

地中海贫血诊断鉴别

诊断：

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断，有条件时，可作基因诊断。

鉴别诊断

本病须与下列疾病鉴别。

1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大，黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化，但通过病史询问，家族调查以及红细胞形态观察，血红蛋白电泳检查即可鉴别。

强直性脊柱炎的检查

1、电子计算机断层扫描:对于临床怀疑而X线不能确诊者,可以行CT检查,它能清晰显示骶髂关节间隙,对于测定关节间隙有无增宽、狭窄、强直或部分强直有独到之处。

2、磁共振和单光子发射计算机断层扫描:研究者认为,MRI和SPECT闪烁造影骶髂关节拍片,有助于极早期诊断和治疗,从这个角度看明显优于普通X线,但费用昂贵,不提倡作为常规检查。

3、实验室检查:白细胞计数正常或升高,淋巴细胞比例稍增加,少数病人有轻度贫血,血沉可增快,但与疾病活动的相关性不大,而C反应蛋白则较有意义。血清白蛋白减少,α1和γ球蛋白增加,血清免疫球蛋白IgG、IgA和IgM可增加,血清补体C3和C4常增加。

4、X线检查:对AS的诊断有极为重要的意义,98%～100%病例早期即有骶髂关节的X线改变,是本病诊断的重要依据。早期X线表现为骶髂关节炎,病变一般在骶髂关节的中下部开始,为两侧性。

铁蛋白偏高是什么原因啊

铁蛋白是铁储存于人体的主要形式之一。目前采用放射免疫法和酶联免疫吸附试验检测。临床意义:本试验是诊断缺铁性贫血的重要指标，也是恶性肿瘤的标志物之一。血清铁蛋白增多，再生障碍性贫血(铁利用量下降)、溶血性贫血(铁释出过多);血色素沉着症及反复输血(铁吸收或储存增多)、铅中毒及维生素B6缺乏引起贫血(铁利用降低)、恶性肿瘤、肝脏病变、急性感染。铁蛋白是一种分子量较大的蛋白质，是铁的主要贮存形式。铁蛋白测定以400ng/ml为正常上限，某些肿瘤常常升高且大于此值，常见于:急性白血病、何杰金氏病、肺癌、结肠癌、肝癌和前列腺癌。检测铁蛋白对肝脏转移性肿瘤有诊断价值，76%的肝转移病人的铁蛋白含量高于400ng/ml，与AFP联合检测，尤其是AFP正常的肝癌患者，可提高诊断率。铁蛋白升高的原因可能是由于细胞坏死、红细胞生成受阻断或肿瘤组织中合成增多所致。铁蛋白的测定适用于了解体内铁代谢的情况，在治疗初期检测铁蛋白可反映当时体内铁的储量，可以早期发现网织内皮系统中铁储存的不足。在临床上，20ng/ml的阈值可以有效地判断潜伏期铁不足并提示铁储存的耗竭。正常情况下储存铁可用于血红蛋白的合成，低于12ng/ml，判断为潜伏期铁不足，以上两种测定值，不需要进一步的实验室参考资料，甚至血细胞形态正常情况下，仍是如此。如果同时伴有小细胞低色素性贫血，即可提示存在铁不足。如果铁蛋白水平较高，又排除供铁不正常的可能性，即反映体内铁过量的状况。建议你去武汉明仁肾病研究院检查一下。

瑞特氏症候群诊断

在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。

肝病诊断鉴别

除了临床症状和体征外，常用下列检查方法为诊断提供依据：①肝功能试验，常用的有各种血清酶的测定和血清蛋白的测定。②影像检查，包括X射线检查、食管钡餐造影、X射线断层成像、B型超声检查等。③放射性核素肝脏扫描。④肝脏活体组织检查。⑤腹腔镜。

对肝脏疾病正进行大量的免疫学研究，这对肝脏疾病的临床诊断、治疗起到重要的指导作用，也为今后的研究工作指明方向。

妊娠合并甲状腺功能减退如何鉴别诊断

轻型甲减在妊娠期诊断困难，因为症状不明显且非特征性。但若症状明显(疲劳，怕冷，水肿，头发干枯，皮肤粗糙等)，结合病史，体征和实验室检查，诊断当不困难。

另外，需要鉴别的疾病主要有以下几种：

1.亚临床甲减早期甲减临床症状不典型T3、T4正常或稍低，TSH轻度增高，排除实验室误差后可诊断甲减。

2.低T3综合征某些慢性消耗性疾病，如肝肾功能不全，患者临床可出现酷似甲减的临床表现。实验室检查T3、T4低TSH正常，rT3增高或正常。

3.其他应与贫血、不明原因水肿冠心病、心包积液等疾病相鉴别。

癫痫大发作检查方法

1、动态脑电图检查：可以连续24小时(或更长时间)记录患者脑电波形，可捕捉每次异常信号，医生可以回放、研究患者每一秒脑电细节，使误诊率大大下降，实现正确诊断、明确分型、系统治疗的原则，从而达到临床治愈。

2、血象检测：血液化验的整个结果，包括红细胞数目、白细胞数目和血小板数目等。检查可明确抗癫痫药物是否导致粒细胞减少，可逆性血小板减少，甚至是否引起再生障碍性贫血和中毒性肝炎等疾病。

3、脑CT检查：结构影像学检查，适用于大脑器质性损害导致癫痫发作者，检查可显示“癫痫灶”，必要时结合核磁共振做更进一步明确。

4、脑电图检查：根据异常放电的部位、形式、频率等特征，来帮助诊断癫痫发作类型，有利于明确治疗方案，有助医生从生理角度判断大脑功能整体情况。

对于癫痫病，越早发现，尽早治疗，可以尽快稳住患者的病情，另外，患者家属需要做好癫痫患者发作中的护理，减少二次伤害。

睾丸炎疾病应当怎样进行检查

一、实验室检查

在对患者进行实验室检查的时候，可以发现其外周血白细胞数量严重超标。并且，还可以对患者的尿道分泌物进行染色或非染色检查。这些检查方法对于该病的诊断和研究都有很大的帮助作用。专家介绍说，现在所采用的尿液分析也是临床上一项非常重要的附睾炎检查手段。

二、超声波检查

诊断睾丸炎应做什么检查?患者还可以选择做超声波检查，因为较之实验室检查，该方法可以将附睾以及睾丸的肿胀和炎症范围很明显的显示出来。通过该方法，医生可以很清晰地观察到患者的疾病程度，对于制定治疗计划很有帮助。

三、磁共振检查

如果患者的附睾炎疾病已经呈现弥漫性或局灶性，那么可以做磁共振检查来进一步诊断病情。此方法对于很多疾病的诊断都有很独特的效果，现在在临床上也使用很普遍。

地中海贫血基因检测需要哪几项

地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规(也叫血细胞分析)：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。

孕妇地中海贫血检查结果分析

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。