哪些孕妇应做产前诊断检查

哪些孕妇应做产前诊断检查

1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;

2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;

3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;

4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;

5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;

6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;

7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;

8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;

9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;

10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。

医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。

早孕检查

包括全身检查、妇科阴道检查及辅助检查。

1、全身检查：身高、体重、营养、发育、体态、血压及内科系统心、肝、脾、肺、肾的检查。

2、妇科阴道检查：双合诊检查子宫位置，子宫大小，与孕月符合程度。

3、辅助检查：协助医生了解孕妇的基础状况，需要做的化验有：阴道分泌物检查、尿常规、血糖、血常规、梅毒、肝功能、乙肝表面抗原及抗体。

4、B超检查：对有死胎产史、胎儿畸形史及患有遗传性疾病等情况的孕妇，应在医生指导下做必要的产前诊断检查。

孕妇在早中晚3个时期的保健小妙招

孕早期保健

1、 生活起居要有规律，避免过劳，保证有充足的睡眠。

2、 保持心情舒畅，避免各种精神刺激。

3、 避免不良环境，病毒感染，接触各种致畸因素。

4、 服药要遵医嘱，不吸烟，不饮酒。

5、 注意营养，膳食中摄入叶酸不足应补充。

6、 按时接受早孕检查和保健指导。

孕中期保健

1、 孕中期胎儿生长发育加快，应当加强营养。

2、 做好胎儿生长发育的监测。即定期产前检查(孕20周开始产前检查，孕28周前每月检查一次)有产前诊断适应症的孕妇应在此期做产前诊断。

孕晚期保健

孕晚期胎儿发育较孕中期更快，因此孕期营养及胎儿生长发育监测为保健重点，此外预防孕晚期的并发症，如妊高症，胎位不正，产前出血、早产等，及监测胎儿宫内安危均为保健重点。具体应改注意：

1、定期产前检查，孕28周后，每二周查一次，孕36周后每周查一次。

2、做好孕期家庭自我监护，发现异常及时到医院就诊。

该如何预防苯丙酮尿症患儿的出生

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。

方法是首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防苯丙酮尿症发病。对于已经有苯丙酮尿症患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

温馨提示，父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿的，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有苯丙酮尿症家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断，可以有效的预防苯丙酮尿症。

怎样避免生育畸形儿

产前检查和遗传咨询李主任强调，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。

★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。

1、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

2、有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

3、家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。

4、夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

5、怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。

6、孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

7、孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。

哪些孕妇需要做产前诊断

1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。

2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

孕妇孕期为什么要忌感冒

感冒病毒对孕妇有直接影响，感冒造成的高热和代谢紊乱产生的毒素对胎儿有间接影响，而且病毒通过胎盘进入胎儿体内，有可能造成先天性心脏病以及兔唇、脑积血、无脑儿和小头畸形等。而高热产生的毒素又会刺激孕妇子宫收缩，造成流产、早产，新生儿死亡率增高。孕妇一旦感冒应做到以下几点：(1)轻度感冒，仅有打喷嚏、流鼻涕及咳嗽，只用些克咳敏、维生素C即可，也可用感冒冲剂、感冒宁等药。要注意休息。(2)出现高热、剧咳，则应去医院就诊，退热用湿毛巾冷敷，40%酒精擦颈部及两侧腋窝，也可用柴胡注射液。多饮开水，卧床休息。(3)高热时间持续长，连续39℃超过3天以上的，应到医院去做产前诊断，了解胎儿是否受到影响。(4)感冒合并细菌感染，应加用抗生素治疗，最重要的是孕妇应注意生活卫生，杜绝感冒的发生，保证胎儿健康成长。

什么情况需做产前检查

怀孕期间，特别是怀孕早期接触过宠物，或者家里就养宠物的感染弓形体病机率较大的女性都应该视情况做产前诊断，因为孕妇感染弓形体病很有可能引起胎儿先天性失明、脑积水、脑钙化等畸形。

习惯性流产，或者曾多次腹死胎中再次怀孕的女性，在怀孕前后都应该进行产前检查，特别是要注意检查双方的染色体是否异常，否则再次出现流产、胎儿畸形的机率相当大。

35岁的高龄孕产妇，包括男方超过40岁的孕产妇都应该进行产前诊断，因为35岁以后的女性，40岁以后的男性的卵子、精子的质量将大幅度下降且染色本容易发生突变，患天生性畸形的机率相当大。

生育过畸形的孕产妇，女性如果曾经生过畸形胎儿，如无脑儿、脊柱裂或者其它畸形胎儿的女性再次怀孕之前都应该进行产前检查，因为这类女性再次生育畸形儿的机率将会比普通女性高。

患有代谢疾病、地中海贫血病或者家族成员患有这类疾病，做产前诊断都非常有必要。

怀孕早期曾吃过某些可能引起胎儿畸形药物、放射线诊断，或者长期在某些可能引起胎儿畸形的环境中工作生活的女性，都应该视情况做产前检查。

通过产前诊断就可从根本上提高人口素质，减少家庭的负担，减少社会的负担。

什么是脐带血穿刺

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺?简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。

脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。

胎儿镜帮你知道胎宝宝情况

胎儿镜检查可以帮你做到！

这是一项技术性较强的孕期检查项目。一般在怀孕第15-20周时进行检查。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本，能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4。7%。因此，目前使用尚不广泛。

对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生优育的一项重要措施。其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的，孕妇和家属应正确认识这些检查技术，有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的劝告，接受检查，千万不要因为某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。

产前检查不等于产前诊断

小张夫妇事业有成，虽然两人身体健康但年龄都已超过35岁。最近小张妻子怀孕了，夫妻俩满怀喜悦地去医院做产前检查，然而产科医生却告诉他俩，应该去看一次产前诊断遗传咨询门诊。夫妻俩感到有些疑惑，产前检查不就是产前诊断吗?

实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。