哪些遗传病只传男不传女 假肥大型进行性肌营养不良症
哪些遗传病只传男不传女 假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
什么病只传男不传女 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前就会死亡。
假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代的，只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜，绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果属于上述情况，则应该果断终止妊娠。
米线的详细介绍
【性质】平
【五味】甘
【热量】104.00大卡(434千焦)/100克
【功效】消食,养胃
【米线是什么】 米线，为一种食物，古烹饪书《食次》之中，记米线为“粲”。人们习惯叫米线“酸浆米线”、“酸粉”、“干米线”、“米粉”。其含有丰富的碳水化合物、维生素、矿物质及酵素等，具有熟透迅速、均匀，耐煮不烂，爽口滑嫩，煮后汤水不浊，易于消化的特点，特别适合火锅和休闲快餐食用。
【适宜疾病】 胃纳呆滞 脂肪营养不良 进行性脂肪营养不良 进行性肌营养不良症 蛋白质-能量营养不良
【适宜症状】 营养不良 良性假肥大型肌营养不良症 胃纳减退 食欲较差 胃纳差
进行性肌营养不良早期症状
进行性肌营养不良早期症状
肢带型肌营养不良症
为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
Duchenne型肌营养不良
为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
面肩肱型肌营养不良症
为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
良性型肌营养不良症
也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
进行性肌营养不良饮食方法
1、宜多食白菜、菠菜、豆芽、西红柿、萝卜、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果，饮食宜清淡，营养丰富，忌服伤津耗液及损伤脾胃之品，加强营养的同时，应适当控制体重，肥胖可影响患者肢体功能锻炼，增加心脏负荷和家属搬动的困难。
2、进行性肌营养不良患者宜多食甘温补益食品，如：小米、大枣、山楂、山苭、当归、赤小豆、莲子、葡萄干、核桃仁、生姜、牛肉、羊肉、乌鸡等，还可以买瓶纯天然蜂王浆，最有利于增强自身免疫力，有助于病情恢复。甘味食物能够起到补益、和中、缓急的作用。
3、吞咽困难的患者进食量少，必然导致营养失调，因此应嘱患者保证饮食的质量，应少食多餐，避免粗糙，过冷、过热和有刺激的食物，如浓茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及对食管粘膜有损害的苭物，应忌烟。
4、进行性肌营养不良患者避免食用芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、黄花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品。
小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查
小儿假肥大型肌营养不良疾病,是一种遗传因素导致的慢性疾病，在生活中当孩子出现了行走困难，走小儿路且摇摇晃晃，那么家长就要考虑孩子是否患上了小儿假肥大型肌营养不良，那么如何确诊假肥大型肌营养不良呢?这要通过以下检查。
小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查才能确诊
小儿假肥大型肌营养不良检查：
1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
3.基因诊断小儿假肥大型肌营养不良基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型 DMD的诊断尚缺乏系统的研究。
肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。
小儿假肥大型肌营养不良检查比较复杂，专家提示：做为家长,在为儿童做以上检查时，一定要去专业正规医院进行，以免引起误诊的发生，并且耽误对小儿假肥大型肌营养不良的治疗。p21.
肌营养不良分类
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。
男性不宜生男孩的疾病
1、血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
2、假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
小儿应防进行性肌营养不良症
“进行性肌营养不良症”的病症特有的起床姿势。
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩。行走摇摇摆摆，上楼困难，起蹲困难等。各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的，是一种遗传性疾病，主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型三种类型，最常见的是假肥大型。假肥大型通常是在5~6岁发病，除了有上述独特的起床姿势外，患儿走路缓慢费力，尤其上梯楼更感到吃力，易跌倒。走路时，腰椎前凸，骨盆向两侧上下摆动，类似鸭子的步态。检查时，见躯干和大腿及上臂肌肉萎缩，小腿却常反而增粗，这是肌肉破坏后结缔组织增生的结果，故称为假性肥大。
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，造成患者病累终生。患者应该吃一些富含蛋白质和维生素的食物。给予理疗、按摩和适当的锻炼。这些措施有不同程度延缓病情的发展、减轻症状的作用，但要按医嘱进行。
进行性肌营养不良病因
进行性肌营养不良的病因目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。
引起进行性肌营养不良的因素与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
肌强直性肌营养不良的危害有哪些
一、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。
二、Becker型肌营养不良：肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
三、Erd型肌营养不良：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
四、Landouzy-Dejerine型肌营养不良：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。肌营养不良的危害表现有哪些呢?通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的"肌病面容"，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。
少年型进行性脊肌萎缩症的临床特点是什么
少年型进行性脊肌萎缩症又名从勺h 价试-肠ge 肤笔一从飞lander 病、脊肌萎缩症111 型(SMA 一111 ) ，约占全部近端型脊肌萎缩症的48 . 8 %。该病的临床特点是：( l )发病年龄3 一18 g/之间。( 2 )亦为常染色体隐性遗传，个别SMA 一111 可呈常染色体显性遗传或x 连锁隐性遗传方式。有些家族性病例可能继发于某种特殊酶缺乏，如氨基己糖苷醋酶A ( hexo ? inidase A )。( 3 )症状表现肢体近端肌无力，登楼及从蹲位站立困难，其后双上肢也无力，举臂困难。肌萎缩、肌束震颤、健反射减弱和消失，腹部前挺，走路摇摆，呈鸭步。有翼状肩押，Q 珊er 征阳性，部分病例有脊柱侧凸，弓形足，排肠肌假肥大，本病应与Duchenne 肌营养不良症(DMD )鉴别。肌无力和肌萎缩以下肢最明显，从股四头肌和髓屈曲肌开始，以后影响到上肢和双臂。无感觉障碍，智能正常。( 4 )本病进展极其缓慢，有些病例发病20 年后还能独立行走，生存期较长。( 5 )肌电图和肌肉活检可与进行性肌营养不良鉴别。
肌营养不良的症状治疗
一)假肥大型：
属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。
2、Becker型：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症：
男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症：
两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。
(四)其它类型：
股四头肌型，远端型，进行性眼外肌麻痹型，眼肌-咽肌型等，极少见