佝偻病的诊断依据

佝偻病的诊断依据

1、佝偻病的检查：

血清骨碱性磷酸酶是目前检查和诊断佝偻病的常用指标，具有灵敏特异简便快速的优点，目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙，血磷和血碱性磷酸酶)，成为早期诊断佝偻小儿佝偻病病主要辅助检查。

虽然，骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3灵敏和特异，但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求，目前很多医院都开展了该项检查，价格不是很昂贵，30～400元左右。

2、初期佝偻病的诊断

(1)临床表现：神经兴奋性增高(烦躁，睡眠不安，易惊，夜啼，多汗等症，并可致枕部脱发而见枕秃)

(2)理化检查：血生化改变轻微，骨骼X线摄片可无异常

3、激期佝偻病的诊断

临床表现：骨骼

(1)头部：乒乓球感，方颅，臀形颅;囟门较大且闭合延迟，乳牙萌出迟。

(2)胸部：软骨串珠状，肋软沟，肋下缘外翻，鸡胸，漏斗胸。

(3)四肢：“手镯”及“脚镯”，开始行走后，(“O”型)或(“X”型)腿，长骨可发生青枝骨折。

(4)脊柱：脊柱后凸或侧弯畸形，骨盆畸形。肌肉改变：坐，立，行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。神经系统：发育落后。

理化检查：

(1)X线：钙化带模糊，干骺端增宽，边缘呈毛刷状或杯口状改变。

(2)血生化检查：血钙，磷明显降低，钙磷乘积<30肾性佝偻病x线表现。碱性磷酸酶明显增高。

4、恢复期佝偻病的诊断

(1)临床表现：临床症状，体征改善。

(2)理化检查：X线临时钙化带重现，生化恢复正常。

5、后遗症期佝偻病的诊断

(1)重症患儿遗留骨骼畸形。

(2)理化检查正常。

什么是佝偻病前期症状 佝偻病如何确诊

佝偻病确诊的话是必须依据维生素D的水平，临床表现，还有血生化的一些指标，以及骨骼X线的表现来确诊。一般的话维生素D水平比平时明显地降低的，体内的25-羟基维生素D3的水平是最可靠的一个诊断标准。但是很多单位不能够检测，所以有的单位就是可以检测血生化和骨的X片。

早期小儿软骨病如何测定

血钙、磷测定：血钙、磷受内分泌系统影响较大，调节机理复杂，灵敏度差。早期佝偻病血中钙、磷改变不明显，甚至可以正常。只有佝偻病临床表现比较明显时才出现降低，故血钙、磷检测不能准确反映早期骨钙化真实度，对早期佝偻病的诊断意义不大。

发钙测定：由于头发含钙量低，毛发表面吸收阳离子，尚无可靠的方法去除外源性钙的干扰，且很难确定发钙的参考值。因此通过发钙测定钙营养状况是不可靠的。

尿钙测定：尿钙由于受尿液酸碱度、饮食钙含量、肠钙吸收饮水量、尿中其他阳离子摄入量、留尿时间等因素的影响，单次尿样测定更无价值，因此通过尿钙测定判断钙营养状况也是不可靠的。

X线检查：以往手腕部X线检查是佝偻病诊断和分期的主要依据。X线片可反映患儿骨骼改变程度，能帮助医生对活动性佝偻病进行分期，但早期诊断佝偻病的可靠性差。同时，X线检查有一定的放射性，幼儿反复接触X线对生长发育有一定影响。

血生化检查：虽然临床上有不少血生化检查有助于佝偻病诊断，但由于灵敏度、特异性及费用等问题，使佝偻病早期诊断受到一定限制。此外，检测时需抽取静脉血，程序复杂，成本高，速度慢。

BAKP水平测定：从佝偻病的病理生理、病理生化改变来看，病变的关键是成骨障碍，在成骨过程中要通过骨钙化的主要活性物质——骨源性碱性磷酸酶(BAKP)的催化作用，才能使长骨不断生长。儿童体内缺乏维生素D时，骨钙化不足，成骨细胞活跃，血BAKP活性上升。随着病情加重，BAKP活性不断上升，因而产生骨盐沉积减少，类骨组织增多。因此，BAKP的活性直接反映了佝偻病的病期。国内外专家一致认为，血BAKP是反映骨改变全过程、反映骨生长障碍、诊断佝偻病最正确、最敏感、最特异的指标。

另外，BAKP还能迅速反映治疗效果，亦是判断疗效的一种简便可靠的方法。BAKP活性降低，治疗即有效。BAKP测定所用设备简单、快速灵敏，有较好的早期诊断的能力，能够给临床提供早期诊断依据。测定时取材简单，可与血常规同时取血，无放射性损伤;同时操作简单，费用低，儿童及家长都能接受。

鱼鳞病诊断依据是什么

第一、鱼鳞病患者，在夏天活动时，身上出汗往往正常，或者出汗减少。

第二、鱼鳞病通常以皮脂腺的损害为主，而先天性鱼鳞病样红皮病，则以汗腺损害为主。

第三、鱼鳞病患者的病变皮肤，有周期性的脱皮，一般一周左右脱落一次，脱落后常露出较好的皮肤，此后皮肤又开始干燥起屑，如此反复循环。

第四、鱼鳞病最重要的诊断依据也表现在鱼鳞病有明显的季节发病因素，一般而言，鱼鳞病为冬重夏轻，而先天性鱼鳞病样红皮病，则没有明显的季节变化。鱼鳞病在春秋冬季节，皮屑很难脱干净，即使再搓洗也无法清除，身上鳞屑始终明显。

第五、先天性鱼鳞病样红皮病，多在出生时就会发病，其中鱼鳞病患者，症状表现为出生时身上，会包裹着一层薄膜，而患者在出生不久，就开始皮肤干燥脱皮，并伴有反复发作，大小不等的水疱。

补钙不能预防佝偻病吗

大多数父母对佝偻病本身有足够的认识，但具体到他们的孩子身上，认识往往出现比较大的偏差，尤其是在使用药物方面，到现在还有家长询问：他们的孩子有枕秃，晚上睡觉不好，医生说缺钙，给开了巨能钙，依可欣。还有的说孩子有佝偻病，但一直服用钙剂和鱼肝油，为什么还会患佝偻病。这种认识的错误是显而易见的。一是诊断错误，单凭枕秃，晚上睡眠不好，是不能诊断佝偻病的。二是如果小儿确实患有佝偻病，服用巨能钙和每天一粒依可欣也不能有效治疗佝偻病，服用的只是预防量。这就是概念不清。

因此，总结在治疗方面的错误如下：补钙就能预防佝偻病。佝偻病的病因是V-D不足致使钙、磷代谢失常，在小儿导致佝偻病最主要的原因是V-D不足，钙摄入不足是次要的，因此，单纯补钙是不能预防佝偻病的。

小孩佝偻病的鉴别诊断

本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，需与如下疾病鉴别：

1.软骨营养不良

是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

2.低血磷抗维生素D佝偻病

本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

3.远端肾小管性酸中毒

为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

4.维生素D依赖性佝偻病

为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

5.肾性佝偻病

由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。[5]

小儿佝偻病注意这7点

1、佝偻病的保健需提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证小儿对各种营养素的需要。

2、佝偻病的饮食忌过食谷类食物，如大米、小米、高粱、小麦、玉米等。谷类食物含维生素D和钙、磷不足，长期食用这类食物会使本病加重。这是常见的佝偻病的饮食禁忌。

3、对体弱儿或在冬春季节，补充富含维生素D，利于吸收的体恒健钙之缘片，以满足身体对钙的需求。这也是对于佝偻病的保健措施。

4、佝偻病患儿应多到户外活动，接受日光和新鲜空气，必要时可用紫外线灯照射，不要久坐、久站或多走，更不要勉强学站、学走。

5、多汗、烦躁、易惊、枕秃是佝偻病特异性表现。诊断小儿是否患有佝偻病，仅依据临床表现，其准确率是很低的。哪一个表现都不是特异性的，正确诊断必须源自对病史资料，临床表现，血生化检测结果和骨骺X线检查的综合判断。血清25-(OH)D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。

6、多晒太阳是佝偻病的保健中很重要的措施，应广泛宣传大力推广。尽量暴露皮肤并逐渐增加晒太阳的时间。佝偻病患儿平均每日户外活动应在一小时以上。

7、多晒太阳是佝偻病的保健中很重要的措施，应广泛宣传大力推广。尽量暴露皮肤并逐渐增加晒太阳的时间。佝偻病患儿平均每日户外活动应在一小时以上。

维生素D依赖性佝偻病如何鉴别诊断

(1)软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

(2)低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

(3)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

椎动脉型颈椎病诊断依据

1.颈部有慢性劳损或有外伤史，在患者后颈部触诊检查，可发现部分患者上颈椎或其它患椎移位，相应的关节囊部肿胀、压痛。部分病人在患侧锁骨上部可听到椎动脉血流受阻的杂音。发病时颈部功能活动受限。

2.中年以上的病人，常由于头颈部体位改变引起眩晕、恶心、头痛，或视力减退、耳鸣、耳聋、舌活动障碍、血压异常。如长期供血不足，可出现小脑及大脑枕叶损害的症状(脑性轻瘫、共济失调、眼球震颤等复杂的中枢神经损害症状)。3.位置性眩晕或体位性摔倒 患者作颈部幅度较大的旋转、后伸活动时，可引起眩晕或体位性摔倒;压头试验阳性。

4.颈椎正侧斜位X线片显示，患椎可有病理性变化或旋转性移位。排除骨折、脱位、结核、肿瘤等疾病。

5.其它检查 如脑血流图、肌电图、心电图、血脂、眼底、尿等检查，必要时作椎动脉造影。

怎样通过食物预防佝偻病

误解一：把佝偻病称为“缺钙”。

所以，一些家长认为补钙就是预防佝偻病，这种认识虽然较过去明显减少，但仍然存在。维生素D缺乏性佝偻病主要是由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，“缺钙”是继发于维生素D不足，当然，也有部分小儿是单纯摄钙不足，或两者兼而有之，也就是说，V-D不足，摄钙不足，或两者兼有，都可导致佝偻病，而最常见的是V-D不足，所以把佝偻病称为缺钙是不恰当的，容易引起人们的误解。由于这样的误解，在没有医生指导下，一些家长十分重视补钙，给小儿吃各种各样的钙，而不补充足量的V-D，结果是无效补钙，相反，补钙过多，不能有效利用，从大便中排泄，不但浪费药源，还导致小儿便秘，影响胃肠道功能，造成小儿厌食。

误解二：佝偻病小儿血钙低。

这是不全面的认识，V-D缺乏可导致两种情况，一种是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改变为主要表现。血钙可在正常范围或偏低，一种是V-D缺乏性手足搐搦症，多见于六个月以内的小婴儿，以血钙低为主要表现。这主要是由于当V-D缺乏时，甲状旁腺代偿性分泌也不足，不能使低血钙恢复，出现低血钙表现。因此，患佝偻病时血钙不一定低。

误解三：预防佝偻病和治疗佝偻病分不清。

预防佝偻病是在小儿未患佝偻病前，给预防性投药，维持小儿每日生理需要，防止佝偻病发生。一旦患了佝偻病就需要治疗了，治疗佝偻病与预防性使用V-D和钙剂的量差异很大，治疗后病情稳定，仍需要使用预防性给药。

误解四：佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失。

通过治疗，骨骺的X线改变可逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，如“X型”腿，“O型”腿，鸡胸等不能恢复，可随着下肢骨的生长延长，胸大肌的发达，畸形部分被掩盖，畸形严重者需要手术矫形，因此，预防佝偻病是很重要的。

误解五：只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病。

对于占绝大多数(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是这样的，但对于少数非营养性的V-D缺乏性佝偻病则不然，经过常规预防或治疗仍不?效的佝偻病，应除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;远端肾小管性酸中毒;V-D依赖性佝偻病;肾性佝偻病等。

误解六：多汗、烦躁、易惊、枕秃是佝偻病特异性表现。

诊断小儿是否患有佝偻病，仅依据临床表现，其准确率是很低的。哪一个表现都不是特异性的，正确诊断必须源自对病史资料，临床表现，血生化检测结果和骨骺X线检查的综合判断。血清25-(OH)D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。

儿童佝偻病防治新概念

一、预防佝偻病是补充钙制剂还是维生素D?

婴幼儿佝偻病主要是由于维生素D缺乏引起的，母乳喂养或配方奶粉喂养的婴儿，以及每天吃400毫升牛奶的幼儿，一般是不会缺钙的，不需要另外补充钙制剂。而食物中的维生素D肯定不能满足儿童正常生理需要，晒太阳可以增加皮肤合成维生素D，但由于种种原因，婴幼儿的日照常常不够，尤其在冬春季节，包括南方夏天的梅雨季节。但目前在各种儿童食品中都添加维生素D的做法引起了专家们的忧虑，一是不能判断维生素D的摄入量，二是很容易引起儿童维生素D中毒。国外仅在配方奶粉中添加维生素D预防儿童佝偻病，取得了良好效果。

选择包装蔽光好的维生素D制剂预防佝偻病十分重要。由于维生素D见光后非常容易分解，因此，浓缩鱼肝汕滴剂，及一些包装蔽光不好的制剂，其中维生素D含量难以保证。专家认为，这是我国儿童佝偻病预防效果不好的重要原因。

有些儿童钙摄入不足，应从改善饮食结构着手。钙在牛奶、豆制品中的含量高，应多吃这类食品。目前，市场上的钙制剂品种很多，可参考钙制剂中钙元素含量的多少、口感、吸收率以及价格的高低来购买。一般钙制剂中钙的吸收率在25%～35%之间，钙的吸收率超过90%是不可能的。过多补充钙不仅造成浪费，还会影响其他营养素如铁、锌的吸收，对儿童的健康不利。因此，应在医生的指导下服用。

二、头发或尿钙检测能否诊断佝偻病?血钙和血磷测定能否早期诊断佝偻病?

做头发或尿液钙检测诊断佝偻病是绝对不可信的，已经完全被医学界否定。一次尿钙检测的结果是不可靠的，24小时尿钙检测才有一定价值。佝偻病的诊断应根据病史、临床表现及化验、X线检查等综合判断。

佝偻病早期，血钙和血磷一般不降低，严重时才会有血钙和血磷下降，因此，血钙和血磷测定，对佝偻病的早期诊断也没什么价值。测定血中碱性磷酸酶含量或骨碱性磷酸酶活性，用钼靶拍摄手腕部X线片是早期佝偻病的可靠方法。

三、出汗多、脑后有枕秃是否是佝偻病?

佝偻病的孩子临床表现之一就是多汗，但家长对如何判断孩子多汗常把握不准。孩子在醒时总是活动不停，交感神经兴奋，代谢旺盛;转入睡眠时，人体进入基础代谢，但孩子的植物神经功能发育还不完善，只能从代谢旺盛渐渐过渡到基础代谢，所以体内大量的热能仍然会以出汗的方式释放出来。如果孩子的出汗现象在入睡后1～2小时逐渐消失，可视为正常。由于头部出汗多，使孩子睡觉时经常摆头，枕部便会出现脱发圈。因此，出汗多、有枕秃的儿童不一定都是佝偻病。患有佝偻病的小儿常常是整夜出汗，上半夜换衣服后，下半夜衣服仍然是湿的，而且出汗有酸臭味。

佝偻病儿童除多汗外，骨髓改变是其重要特征。不同年龄儿童患佝偻病有不同的骨骼改变，如新生儿佝偻病常常前囟门增大，1岁以内佝偻病儿童以头部和胸部改变为主，站立行走后以下肢改变为主。

四、治疗佝偻病是使用大剂量还是小剂量?

用大剂量维生素D治疗佝偻病的传统方法受到了不少专家的质疑，如肌肉注射30万、60万单位维生素D，隔月一次，这种方法可能引起维生素D中毒，使钙在内脏器官沉积，造成脏器损伤等严重影响。即使没有发生维生素D中毒，大剂量维生素D对免疫系统也有抑制作用，使儿童抵抗力下降。因此，小剂量维生素D治疗佝偻病将成为趋势，如每日口服31200单位维生素D。但对于不能坚持长期服药治疗，或其他疾病影响维生素D吸收的，可考虑大剂量治疗法。

骨源性碱性磷酸酶的检测意义

佝偻病的发病过程是一个慢性过程，初期临床表现没有特异性，直至出现明显的骨骼改变时在进行治疗。将错过治疗的最佳时期.对儿童生长发育造成不利影响，因此.在临床工作中，需要有一个指标来衡量治疗水平。防止治疗不足或过量。单纯依靠症状和体征容易造成误诊和漏诊。以往的血钙、磷、全血碱性磷酸酶及X线检测灵敏度低，特异性差。不应用于早期诊断。25(OH)D3是国际公认的反映体内vitD营养状况可靠的指标.可作为早期诊断的指标。该实验操作步骤繁琐。不适合在基层医疗保健机构中开展。小儿骨源性碱性磷酸酶的检测，具有简便、快速、特异、敏感等优点，该试剂的临床应用对早期发现佝偻病提供了科学的诊断依据，对指导临床治疗有很大临床意义。