孕前地中海贫血怎么筛查
孕前地中海贫血怎么筛查
地中海贫血只会遗传,不会传染。
专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
地中海盆血和一般盆血有什么区别/
虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。
地中海贫血能生育吗
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。
孕妇地中海贫血筛查什么时候做
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血,如果是轻度地中海怀孕的话,倒是不用太担心,但是孩子出生若是重型地中海贫血,对孩子的伤害是很大的,因此,各位准妈妈要尽早检查尽早发现,以便及时处理。那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好,因为那个时候孩子发育初期,可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果, 但这只是初步的检查, 不能排除地贫的可能, 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫, 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此,各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。
地中海贫血指标是多少
首先对于地中海贫血,它是一种比较常见的遗传性疾病,是我们血液中,蛋白合成障碍,造成血红蛋白合成受到阻碍,所以说就会对我们的红细胞造成一定的影响,造成红细胞塌陷等症状,影响我们的血液质量,从而就引起更多的并发症。
对于地中海贫血的患者,检查的项目主要是包括血常规,血常规的检测里面有很多的血液指标,比如说血红蛋白的数量或者是含量出现了异常的情况之下,很可能是发生了这种疾病,出现了红细胞数量减少的话,也有可能是发生这种疾病的。
当患者在发生地中海贫血这种疾病的时候,可以通过一些全套的检查,比如说观察患者的那边生殖器官的发育情况,还可以做地中海贫血筛查,尿常规等检查患者一定要注意,及早的去医院进行检查,按照医生所给的指示来进行检查。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
地中海贫血的预防
由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。
地中海贫血筛查
1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年"慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。
孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。