唐氏综合症检查结果怎么看 绒毛膜促性腺激素(hCG)

唐氏综合症检查结果怎么看 绒毛膜促性腺激素(hCG)

hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。

人绒毛膜促性腺激素的变化

具有FSH和LH的功能,维持月经黄体的寿命,使月经黄体增大成为妊娠黄体;

促进雄激素芳香化转化为雌激素,同时刺激孕酮形成;

抑制植物凝集素对淋巴细胞的刺激作用,人绒毛膜促性腺激素可吸附于滋养细胞表面,以免胚胎滋养层细胞被母体淋巴细胞攻击。

类LH功能,在胎儿垂体分泌LH以前,刺激胎儿睾丸分泌睾酮促进男性性分化;还可促进性腺发育,对男性能刺激睾丸中间质细胞的活力,增加雄性激素(睾酮)的分泌。对垂体联合缺陷的男性患者的治疗有重要意义,不仅能促进性腺发育及雄性激素的分泌,还能促进第二性征发育。

能与母体甲状腺细胞TSH受体结合,刺激甲状腺活性。

人绒毛膜促性腺激素的变化

人绒毛膜促性腺激素在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18～20周,然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。

人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显著提高。

完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。人绒毛膜促性腺激素是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。人绒毛膜促性腺激素在受孕后10-14天开始分泌。

唐氏筛查是筛查什么 唐氏筛查的检查内容

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

人绒毛膜促性腺激素的变化

人绒毛膜促性腺激素药物人绒毛膜促性腺激素在受精后，就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。

用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。

游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显着提高。

完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为人绒毛膜促性腺激素是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。人绒毛膜促性腺激素在受孕后10-14天开始分泌，60-70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后， 人绒毛膜促性腺激素逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。

hcg的变化

人绒毛膜促性腺激素在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。 用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。

人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显著提高。

完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。人绒毛膜促性腺激素是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。人绒毛膜促性腺激素在受孕后10-14天开始分泌。

唐氏筛查都查些什么

主要有以下几个：

1、第一孕期唐氏症筛查：这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查：孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术：孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查：这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

注意事项：唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怀孕后做唐氏筛查的目的是什么

1、唐氏筛查的目的通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2、唐氏筛查的方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 3、选择合适的孕期进行唐氏筛查一般建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况。 4、得知化验结果的时间孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 5、唐氏筛查的化验结果甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查的准确率有多高

根据每个医院的检查基数不同，几率也是不一样的。但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项，90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。