到底什么是小儿先天性巨结肠
到底什么是小儿先天性巨结肠
先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。 先天性巨结肠先天性巨结肠是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形，有一定家族遗传性倾向。
病因和病理生理目前多认为先天性巨结肠由遗传-环境因素造成，是在多基因遗传因子的条件下，胚肠发生暂时性缺血、缺氧所致。基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加且变粗，是一种发育停顿。
由于节细胞的缺如可减少，交感与副交感神经功能异常和肽能神经缺乏，合病菌变肠段的平滑面持续收缩，呈痉挛状态，正常的推进式肠蠕动消失，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛性肠段的近端由于粪便长期瘀积，逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。另一病理变化是排便反射消失，这是由于肠壁内脏感觉运动神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌松弛，致使粪便不能排出。在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛肠道段的长工适应。
靠近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩张与肥厚，形成较局限的巨结肠。根据病情肠管狭窄段的长度，本病可分为5型。在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛道段的长期适应，近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩长与肥厚，形成较局限的巨结肠。
胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀：90%以上患儿在生后36-48小时无胎便或少量胎便，需扩肛或使用开露才能排便，以后即有顽固性便秘，严重者发展成为不灌肠、不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐日加重，腹壁紧张发这，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠音增强，膈肌上升引起呼吸困难。2、呕吐、营养不良，发育迟缓：由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长工腹胀，便秘患儿食欲下降，影响营养吸收致发育迟缓、消、贫血或有低蛋白血症伴水肿。
保守治疗：口服缓泻剂，润滑剂，如蜂蜜，帮助排便。使用开露、甘油栓，扩肛等刺激括约肌，诱发排便。灌肠，肛管插入浓度要超过狭窄段，用生理盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100毫升，腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次逐渐使积存的粪便排出，注意注入量要基本相等，灌肠过程中要严密观察患儿生命体征。2、结肠造瘘术：凡巨结肠合并不肠结肠炎不能控制者，合并有营养不良、高热、贫血、腹胀，不能耐受要治术者，或保守治疗无效者，腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术，待年龄稍大后行根治术。3、根治术：近年来不少学者主张早期进行根治手术，认为体重在3千克以上，一般情况良好即可行根治术。儿童期都应行根治手。术前应清洁灌肠连续10-14天，纠正脱水、电解质紊乱及酸碱度失衡。加强支持疗法，改善全身状况。
什么是小儿先天性巨结肠?看了以上内容，爸爸妈妈就应该了解什么是小儿先天性巨结肠了，如果新生儿出现了排便异常一定要引起重视，单纯的小儿便秘不要太过担心，小儿便秘主要是脾胃虚弱，胃肠道蠕动缓慢所造成的，出现了其他症状要到医院仔细检查，咨询医生确诊，听从医生建议治疗。
宝宝便秘呕吐巨结肠或是病因
乐乐所患为先天性巨结肠。先天性巨结肠是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率为1/2000-1/5000，以男性多见。其发病原因与遗传因素以及胚胎发育过程中孕妇发生感染、用药不当等因素有关。巨结肠由于发病的肠管没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，不能正常地蠕动和排便，粪便、肠气蓄积堵塞在近端结肠，致使该段结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。
宝宝便秘呕吐怎么办之失治死亡率高
绝大多数的巨结肠宝宝，在出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀腹泻，发生肠梗阻。呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。必须借助灌肠等方式辅助排便，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数患儿的症状一开始是隐匿性的，没有明显表现。
由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%.
宝宝便秘呕吐怎么办之确诊后须手术
一旦确诊为先天性巨结肠，应趁早进行巨结肠根治手术。国内外常用的手术方式、方法很多，但最终目的都是切除病变痉挛肠段，以恢复局部正常肠蠕动、消除腹胀，能够自主排便。多数患儿手术后效果满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，让孩子能自主排便，生长发育可达正常同龄儿水平。
虽然目前手术对婴幼儿的生长发育没有影响，但对肛门功能有一定影响，术后可能遗留问题较多，这与患儿本身的肛肠功能发育情况以及手术医生的操作水平均有关系，因此建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。
■小贴士
摸查腹部 指检肛门
专家提醒，如果怀疑患有先天性巨结肠，家长可以自己先摸摸孩子腹部。一般先天性巨结肠患儿可在左下腹摸到巨大的粪块存在。而医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，医生还可以辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确诊。
顽固性便秘的孩子要当心先天性巨结肠
10岁男孩长期便秘呈“肠瘫”
杰仔是一位10岁的小男孩了，瘦得像一根竹竿似的，同龄的孩子体重差不多达到30公斤了，而他才16.4公斤。最近一个多星期，妈妈发现杰仔的精神状态越来越差了，还老嚷着肚子不舒服。妈妈详细问了后才知道，孩子一个星期没有排便了。家人赶紧带去医院检查，最后确诊杰仔患上了“先天性巨结肠”，建议马上进行手术治疗。手术医生乐盛麟称，手术中发现杰仔大部分结肠都极度扩张，丧失了正常的蠕动和排便功能，肠腔内粪便和气体不能顺利通过和排除，逐渐堆积起来，呈“肠瘫”状态，幸亏及时手术。
杰仔妈妈说，孩子其实从小到大都有便秘的毛病，但是却不知道他得了先天性巨结肠这个病。先天性巨结肠是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，也是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。
肠子丧失蠕动功能，反复便秘腹胀如鼓
先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡灌肠摄片可以清晰见到。
一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐等症状。
“肠瘫”可根治，手术治疗切除异常肠段
有一些家长，由于对小儿先天性巨结肠的认识不够，以为孩子只是普通的便秘而不把它当一回事，按照便秘的处理方法简单地处理一下就不了了之，直到孩子因为严重的顽固性便秘而被诊断出来。还有一些家长在得知孩子患有先天性巨结肠后，以为这种疾病根本不可能治好，或者需要花费大量的手术治疗费用，而往往选择了放弃治疗。
乐由于先天性巨结肠是肠道肌间及黏膜下神经元缺乏及发育异常，肠壁的肌肉不收缩，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，因此治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。完全经肛门改良Soave术(无痕手术)，即通过自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段切除拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门行吻合术。
如果没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、感染性休克等，威胁着患儿的生命。因而在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复。因此，对于有顽固性便秘史的小孩来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应该要及时送到正规的医院请专业的医生进行诊断。
先天性巨结肠的治疗方法
先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。对孩子的成长有着很大的影响，因此一定要及时进行治疗。下面介绍几种治疗先天性据解馋给的方法。
1.保守治疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术;
2.结肠造瘘
新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术;
3.根治手术
适用于所有巨结肠病儿。
(1)Swenson手术 切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
(2)Soave手术 直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
(3)Duhamel手术 在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为：
①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术)。
②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel´s手术)。
③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave´s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
小孩腹胀便秘怎么办才好
中医认为腹胀之病因以食积停滞、湿阻脾胃、肝胃气滞以及脾胃气虚较为多见，小儿腹胀可以是生理性的，也可以是病理性的。
小儿便秘可引起腹胀，严重者常伴有腹部疼痛，较小的婴幼儿多表现为哭闹、拒食等伴随症状。，那么，小儿腹胀便秘怎么办?
绝大多数的婴儿便秘都是功能性的。但小儿在不同年龄有着不同的便秘的原因，尤其是伴有腹胀的小儿便秘患者，建议及时寻求中医师的帮助进行诊疗，常见疾病有肛门、肠道闭锁或狭窄，先天性巨结肠，蛔虫性肠梗阻等。
中医提醒：便秘对宝宝健康的影响确实不容小觑，在临床上如果孩子排便间隔超过48小时，即可视为便秘。另外，“先天性巨结肠”是小儿时期常见的一种先天性疾病，也是引起孩子便秘的重要原因之一，需特别注意。
中药对小儿便秘具有良好的效果，中医认为，本病为胃肠结热、津亏肠燥而致，治宜滋阴清热、润肠通便为原则，可用火麻仁、瓜蒌仁、牛膝、知母、玄参等药物治疗，效果显著。
宝宝便秘呕吐是巨结肠吗
宝宝便秘呕吐怎么办之新生儿最常见
乐乐所患为先天性巨结肠。先天性巨结肠是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率为1/2000-1/5000，以男性多见。其发病原因与遗传因素以及胚胎发育过程中孕妇发生感染、用药不当等因素有关。巨结肠由于发病的肠管没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，不能正常地蠕动和排便，粪便、肠气蓄积堵塞在近端结肠，致使该段结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。
宝宝便秘呕吐怎么办之失治死亡率高
绝大多数的巨结肠宝宝，在出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀腹泻，发生肠梗阻。呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。必须借助灌肠等方式辅助排便，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数患儿的症状一开始是隐匿性的，没有明显表现。
由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%.
宝宝便秘呕吐怎么办之确诊后须手术
一旦确诊为先天性巨结肠，应趁早进行巨结肠根治手术。国内外常用的手术方式、方法很多，但最终目的都是切除病变痉挛肠段，以恢复局部正常肠蠕动、消除腹胀，能够自主排便。多数患儿手术后效果满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，让孩子能自主排便，生长发育可达正常同龄儿水平。
先天性巨结肠宝宝肠胃的捣蛋者
关于先天性巨结肠
先天性巨结肠的病症影响着新生儿、婴儿及幼儿的大肠(结肠)，其症状体现在由于婴幼儿的结肠下部缺失神经细胞，从而导致粪便在经过肠道时受阻，难以排出，这是由出生缺陷所引起的症状。大多数时候，患这类症状的婴儿在出生时就跟随排便问题，尽管症状会在出生几个月，甚至几年后显现的更清楚。
先天性巨结肠的病因
大肠通过肠道一系列的蠕动、收缩，消化体内的食物，这是由小肠肌层间的神经控制。
患有先天性巨结肠的孩子缺失这部分神经，故而导致结肠难于放松、收缩，以至于消化残留物的堵塞，排便困难。
先天性巨结肠也会影响到整个大肠，称为长节段病变。或者，影响靠近直肠的一小段结肠。这多见于胎儿在母体子宫内发育时，接近直肠部分的细胞停止发育。基本来看，这多见于家族病史，并且影响男宝宝多于女宝宝。患有唐氏综合症和遗传性心脏疾病的儿童，患先天性巨结肠的风险值相应较大。
小儿先天性巨结肠病因
(一)发病原因
本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚，本病有时可合并其他畸形。
(二)发病机制
病变好发于乙状结肠及直肠交界处，无神经节细胞的肠段从直肠向近端延伸的距离长短不一，可以是长的，个别病例可波及全部结肠，极少的情况下是很短的，无神经节细胞的肠段在肉眼或X线下均可显示正常，因此欲肯定有无神经节细胞，有赖于直肠活检，由于病变部位的肠管缺乏正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过发生困难，由于粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，因此，痉挛肠管的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠，故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而巨大的结肠不过是功能性肠梗阻的后果。
巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄，新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化，偶可并发肠穿孔，多发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端，年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，并越趋于局限，最近Howard等研究了19例巨结肠病肠管上自主神经的分布，发现在无神经节细胞肠段的胆碱能神经纤维比正常的多得多，作者们认为增多的胆碱能神经与远端肠管的痉挛状态有关。
小儿先天性巨结肠的检查
1、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。
2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。
3、肛门直肠测压法：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。
4、肌电图检查：破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。