什么是常染色体隐性遗传
什么是常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传的规律：
假如父母正常，孩子受累，那么说明父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。
受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。
受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。
两个受累者结婚生出的孩子都将受累。
男女受累的机会均等。
杂合子虽然表型正常，但是属于携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者)，这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的。
因为必须有异常等位基因的两个拷贝才会患有常染色体显性遗传皮肤病，因此对于近亲结婚我们才予以阻止，以为近亲的双方更有可能携带同一个突变基因，所以下一代患有这种疾病的概率更大。
白化病是常染色体隐性遗传病
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。
患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 25%。
另一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
预防白化病
白化病是什么遗传?我相信大家都已经很清楚的知道答案了!白化病的治疗尚无根治的方法，只能以预防为主，那么白化病又有什么好的预防方法呢?禁止近亲结婚是重要的预防措施之一;同时产前基因诊断也是预防此病的重要措施;此外尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病患者不要长期暴露在太阳光下
上述介绍就是关于白化病是什么遗传，常染色体隐性遗传。小编还想提醒各位白化病患者，最好不要经常在太阳光下暴晒，这很容易导致皮肤癌的发生。因为白化病人的皮肤缺乏黑色素的保护，很容易被日光中的紫外线晒伤。
皮肤癌可以怀孕吗 皮肤癌会遗传吗
皮肤癌是不会通过怀孕遗传给胎儿的，但是皮肤病中有有一部分是具有遗传性，遗传性皮肤病主要有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传、性联遗传等四种方式。
鱼鳞病的病因
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
慢性哮喘病因
1、遗传因素：哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。
2、过敏原因素：有30%～40%的哮喘病者可查出过敏原。尘螨、猫、狗的皮垢、霉菌、花粉、牛奶、禽蛋、蚕丝、羽毛、飞蛾、棉絮、真菌等都是重要的过敏原。
肌肉萎缩会遗传吗
肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。
所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
脊肌萎缩症遗传吗
肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
如何理解常染色体显性遗传性多囊肾
除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。
本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。
一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制
常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。
二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理
双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.