遗传病的遗传方式
遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传:如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
性连锁显性遗传:如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
性连锁隐性遗传:如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
染色体病遗传:大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。
多基因病遗传:是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
先天性心脏病隔代遗传几率多大
先天性心脏病的遗传方式:单基因
单基因病也就是孟德尔遗传病,很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外,Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。
先天性心脏病的遗传方式:多基因
多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制,而且疾病的发生还与环境有关,基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。
先天性心脏病的遗传方式:染色体
染色体遗传的心血管疾病有很多,多达50多种,比较常见的是21-三体综合征,这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病,如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外,染色体遗传病还有18-三体综合征,该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭,还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病,如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。
先天性心脏病的遗传方式:线粒体
线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病,线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。
血友病遗传方式
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式:1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
先天性睾丸发育不全怎么办
预防护理
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:
1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
1)遗传咨询对象:
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标:
①对患者本人:
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
遗传病是怎样遗传的
人类遗传性疾病的遗传方式有很多,主要分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病,下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。
一、 单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起。
1、 常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。
2、 常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
3、性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
二、染色体病遗传方式
大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。
三、 多基因病遗传方式
是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了,多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。
遗传性皮肤病的遗传方式
一、常染色体隐性遗传,一般双亲为正常,但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点,双亲家属发病率较高,患者的智力等一些功能会有明显性的障碍,看不到连续几代遗传,生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤是比较通常见到的。
二、常染色体显性遗传,这类皮肤病的特点是双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,和性别不会有多大的关系,通常病情不会很严重,并且不会影响到生命和正常的工作能力。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有型鱼鳞病 、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑 、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
三、多基因遗传,这类皮肤病是指遗传特征是由几对基因所决定的,而不单单只是一对基因,并且由几对基因所决定的遗传方式,环境因素对患者的影响也回比较大,家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮 、银屑病、多毛症、斑秃等。
四、性联遗传,此类皮肤病的特点是男性发病率要高于女性,并且是隔代遗传,女患者所生儿子全部发病,女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等是其常见的症状
血友病遗传方式
前不久办公室的一个同事脚部不小心受伤了,我们在给他止血的时候发现怎么也止不住,到了医院之后经过医生治疗之后才止住血了,后来才知道他是因为患有血友病,所以一旦出现流血的情况是很难以止住的,而且他说他们家族都有血友病的遗传史,很不幸的他也患上了血友病,但对平时正常的生活并没有影响,所以下面我们就一起来看看血友病是什么遗传方式导致的?
1.首先我们先从生物遗传学的角度来看,其实甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病,主要由遗传引起,大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者,因此血友病患者在我们生活中的比例并不是很大。
2.其次从男性血友病患者的角度来看,病男性与正常女性婚配后,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者,患病的概率大致为百分之五十。
3.也有约30%无家族史的血友病,这些血友病患者并不是因为家族遗传而导致的,其发病可能因基因突变所致,同样也会因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,严重的患者还会出现反复性的自发性出血。
高血压遗传的遗传方式
高血压与许多原因相关,家族。肥胖、吸烟等但具体原因不能确定,而且还有继发的高血压如嗜铬细胞瘤。所以不要想那么多,你目前需要做的就是养成良好的饮食和生活习惯。预防高血压的发生。
继发性的高血压就是说由于肾病啊,甲亢啊,等等疾病继发的血压升高,这个需要治愈原发病后,血压数值会自然下降,否则单纯应用降压药物,效果不明显。另一种相对的就成为原发性高血压,就是说,到现在还没有研究出明确的发病机制的血压高,一般与血脂高,肥胖,动脉硬化有很大关系。多发病于中老年人的这种,叫做原发性高血压。并不是和遗传有关。
此外,休息不好,肯定对血压有影响!而且长期的情绪压抑或者过于紧张肯定也对血压有不利,但是这些并不说明一定会导致高血压。所以不用过于担心。保持良好的心情。建议三天连续测量,每天早晚各测一次,一共六次,算一个平均血压数值,看看到底是多少,然后再做下一步的诊治。
高血压遗传的遗传方式
高血压不是遗传病,所以没有必要过于担心。高血压最多就是有一定的易感性。就是说一个家庭的人由于生活方式的相似性,导致了这个家庭的人对于高血压有一定的易感性,所以,对于原发性高血压来说,不是父母有,孩子就有的,只要注意正确的生活方式,合理膳食,按时起居,条畅情绪,控制体重,就不会有很大问题的。
高血压与许多原因相关,家族。肥胖、吸烟等但具体原因不能确定,而且还有继发的高血压如嗜铬细胞瘤。所以不要想那么多,你目前需要做的就是养成良好的饮食和生活习惯。预防高血压的发生。
继发性的高血压就是说由于肾病啊,甲亢啊,等等疾病继发的血压升高,这个需要治愈原发病后,血压数值会自然下降,否则单纯应用降压药物,效果不明显。另一种相对的就成为原发性高血压,就是说,到现在还没有研究出明确的发病机制的血压高,一般与血脂高,肥胖,动脉硬化有很大关系。多发病于中老年人的这种,叫做原发性高血压。并不是和遗传有关。
此外,休息不好,肯定对血压有影响!而且长期的情绪压抑或者过于紧张肯定也对血压有不利,但是这些并不说明一定会导致高血压。所以不用过于担心。保持良好的心情。建议三天连续测量,每天早晚各测一次,一共六次,算一个平均血压数值,看看到底是多少,然后再做下一步的诊治。
单基因遗传病有哪些
常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。
白化病遗传方式为AR,群体发病率为1-2/2万,主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色,视网膜无色素,畏光,防治原则为无特殊治疗,避免强光照射,防皮肤癌。
苯丙酮尿症遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为智力低下,头发黄稀,尿和汗有特殊臭味,走路不稳,肌张力高,防治原则为及早给予低苯胺酸饮食,患儿可正常发育,5岁后疗效差
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD,群体发病率为5-20%,主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血,防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。
半乳糖血症遗传方式为AR,群体发病率为1/4-1/6,主要临床表现为肝脾肿大,肝硬化,白内障,智力差,防治原则为早期限进半乳糖食物。
遗传性粗皮病遗传方式为AR,群体发病率为1/16000,主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹,小脑共济失调,氨基酸尿,防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。
患有血友病有什么症状 血友病遗传吗
血友病是遗传病。
血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。
讲解鱼鳞病遗传吗
鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病,其中以遗传性鱼鳞病较为常见。鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病是一种遗传病,该病的遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。
鱼鳞病是遗传病,主要是以以下两种常见的遗传方式:
大多为常染色体隐性遗传方式常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。
性联遗传:又称X-联锁遗传,其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。女性仅属于携带基因者而发病极少。
遗传性耳聋的遗传方式
⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。
⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。
⑶ 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。
⑷.线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。