什么是进行性肌营养不良症

什么是进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。

进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

进行性肌营养不良症的临床表现

一、假肥大型(Duchenne型)

由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”;患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征;由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6/10万，心肌受累少见，智力多正常。

二、肢带型(Erb型)

呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。

三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)

最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Déjerine记录，因此，也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0.4～0.5/10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。

四、远端型(Gower型)

由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。

什么病只传男不传女 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前就会死亡。

假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代的，只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜，绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果属于上述情况，则应该果断终止妊娠。

小儿进行性肌营养不良症

小儿进行性肌营养不良症。孩子为何站不起邻居小魏的孩子已上幼儿园，长得聪明伶俐、活泼可爱可是，家长有一天早上偶然发现孩子起床姿势很奇怪，先从仰卧转为俯卧位，然后用手支撑大腿才慢慢地站起来。开始家长以为是孩子撒娇淘气，但后来越看越不对劲，越想越不放心，带孩子去儿童医院就诊，经医生反复检查确诊为进行性肌营养不良症。

目前认为，进行性肌营养不良症是一种遗传性、家族性疾病，临床分型以假性肥大型最多见。此病一般在5~6岁前开始发病，起病缓慢，其特征为随意肌原发性炎性逐渐进行，使病肌衰弱、萎缩，终至不能运动。多数患儿死于心力衰竭或肺部感染。其临床表现主要有以下三大特点。

1、特殊的起立姿势

患儿从仰卧位站起时，往往先要翻身改为俯卧位，用肘和手支于床面，渐渐成跪位，然后慢慢伸直下肢，再以双手支撑于膝部，做深鞠躬状，并用双手沿大腿前部、自下而上一点一点地往上撑，最后才能挺起腰站起来。

这种奇怪的起立姿势是本病的特征。

2、步态不稳

由于下肢无力，患儿步行时上半身左右摇摆，似“鸭步”.此外，上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直，利于行走。

3、肌肉假性肥大与萎缩

疾病初期，某些肌群出现假性肥大，其中尤以腓肠肌(小腿后侧)、冈上肌、冈下肌(肩胛骨处)、三角肌和肱三头肌(肩与上臂伸侧)等为常见，同时，往往其他部位的肌肉出现萎缩现象，最后，假性肥大肌群也显萎缩。

进行性肌营养不良症目前尚无特效疗法，主要是对症处理，即通过适度的运动以保持肌肉功能，预防肌挛缩，增强生活能力，减慢病情的进展，延缓瘫痪的时间，提高生活质量。

患儿能独立行走、活动的就应该鼓励其上幼儿园、学校和参加力所能及的活动和体操。起病初期，患儿尚能走路，但易跌跤造成外伤，故家长可以给孩子带上护膝或加一些护膝棉垫，以免其跌跤后造成外伤。已卧床不起的可采用包括肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。祖国医学对本病也有一定的辅助治疗作用。治法之一是采用四君子汤、六味地黄丸或鹿角胶丸方加减。治法之二是针刺，常用下肢穴位脾关、伏兔、血海、箕门、阳陵泉、足三里和三阴交，以及上肢穴位大椎、肩、天宗、曲池和合谷等。也可采用穴位注射疗法，以辅助治疗。

肌营养不良饮食疗怎么做

进行性肌肉营养不良症饮食注意?疾病的治疗通常来说都是离不开饮食的，当然肌营养不良患者在日常生活中更是要注意自己的饮食情况，只有合理的饮食才能有效地缓解肌营养不良患者的病情的进一步加重。

进行性肌肉营养不良症饮食注意

1、肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质，维生素，钙，锌，肉，蛋，鱼，虾，动物肝脏，排骨;

2、进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。

3、少吃或不吃辣，咸，冷和其他不利消化和刺激性食物;

4、营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃;

5、进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品;

肌营养不良饮食中要注意问题你都有所了解了吗，我们一定要对自己的身体负责，所以在日常的饮食中，我们要吃的健康。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

进行性肌营养不良症是什么 什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。