苯丙酮尿症的产检最好什么时候做
苯丙酮尿症的产检最好什么时候做
是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
苯丙酮尿症患者饮食
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求
由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 宜采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。但是在这个治疗过程中，需要家长保持一定耐心，陪同孩子健康成长。
苯丙酮尿症治疗费用
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。这个一般就是有一些肾虚的现像就可以吃一些补肝肾的药就可以达到治疗的效果就会好的像六味地黄丸金匮肾气丸这些一起用
苯丙酮尿症，经典pku只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。
苯丙酮尿症饮食有哪些禁忌
绝大多数的苯丙酮尿症都是典型的苯丙酮尿症，治疗以食物治疗为主，采取低苯丙氨酸的饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时会导致神经系统损害，因此，低苯丙氨酸饮食就是控制苯丙氨酸的摄入量，这样即能满足宝宝生长发育的需求，又能维持血中苯丙氨酸在安全的范围之间。不同的年龄阶段，低苯丙氨酸饮食治疗的方案也不同。
0～3岁宝宝的饮食
母乳是苯丙酮尿症宝宝最好的营养品，也是宝宝婴儿期苯丙氨酸最好的来源，母乳中苯丙氨酸的含量约为牛奶的1/4。当宝宝确诊为苯丙酮尿症时，可先停喂几天母乳，但千万别断奶，这几天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，当查血苯丙氨酸达到正常时，可以给宝宝继续喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。
苯丙酮尿症宝宝辅食添加的时间与其他一样，从4～6个月开始，每次先用一种，适应了再换另一种。
TIP
●目前市场上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美赞臣、惠氏、森永、华夏2号等。
●现在一般省份都有苯丙酮尿症特殊饮食的补助基金，家长可以申请救助。
●苯丙酮尿症宝宝的哺乳期可适当延长，直到妈妈没有母乳为止。
3岁以后的饮食
应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食(供应约80%的蛋白质)，因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源优质蛋白如：瘦肉、蛋、鱼类，建议在医生的指导下计算好每天都量，海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸，建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外，各种蔬菜均可饮食。
●每一个孩子的饮食必须个体化，根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。
●所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量，1岁以内的婴儿可以1周1次，以后可以1个月1次。
●饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后，饮食可以适当放宽。
苯丙酮尿症怎么治疗
是否需要药物干预需要根据宝宝苯丙酮尿症属于那种类型苯丙酮尿症没有特效药物治疗，一般需要先给宝宝服用低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力，对智力没有帮助。苯丙酮尿症主要是靠饮食控制，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。苯丙酮尿症没有特效药物治疗，关键是注意低苯丙氨酸饮食，目前需要换奶粉不能治疗，只能终生服用特殊食物。现在需要低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。
苯丙酮尿症患儿该如何检查
首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。
新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。
苯丙酮尿症预防
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测， 避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。
(3)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。
苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食
(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食
苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。
(二)苯丙氨酸
苯丙氨酸是氨基酸中的一种，存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中，均有苯丙氨酸，其平均含量为蛋白质的5%，动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸，然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给，如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。
(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点
控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说，所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。
(四)低苯丙氨酸饮食，怎样才能做到低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量，使之满足生理需求，能维持生长发育的需要又不过量。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求
由于苯丙氨酸存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 要采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于特殊营养食品;
苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
(五)苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
(六)苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。