成骨不全症是否可以遗传

成骨不全症是否可以遗传

是。大多数会遗传，因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是 1/2。

成骨不全症 神经系统症状

虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。

成骨不全症基因治疗可靠吗

不可靠。

也有人尝试对细胞进行基因改造后，但是目前也只是动物实验阶段。市场上的各种广告不足为信。

成骨不全症 容易骨折

容易骨折是脆骨病的主要特征，其病情会因发病年龄不同而不同，一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重，常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折，常因颅内出血和其他内脏出血而死亡；

晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下，能自行连接，较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少，预后较好。

成骨不全症干细胞疗法可靠吗

前景可观，国外已经有数例成功应用干细胞治疗的成骨不全患者。但现阶段治疗水平有限，没有大规模数据证实。

成骨不全症会不会对小儿生长发育产生影响

成骨不全症主要是 I 型胶原蛋白基因突变，所以这是个全身性的疾病。具体的影响，比如身材矮小；皮肤松弛；牙齿生长受影响；听力受损等等。不仅身体发育受影响，心理也会有影响，所以家长更应积极引导。

骨质疏松的诊断办法是什么

1.骨质软化症为骨质钙化不良，骨样组织增加，骨质软化。骨骼自发性疼痛、以腰痛和下肢疼痛为甚，可产生压力晌形和不全骨折，全身肌肉多无力，少数病人可发生手足抽搐。X线片可见骨质广泛疏松、压力畸形、假骨折线、横骨小梁消失、纵骨小梁纤细、骨皮质变薄等表现。实验室检查血钙、磷较低而碱性磷酸酶则升高。

2.多发件骨髓瘤临床表现主要为贫血、骨痛、肾功能不全、出血、关节痛。骨骼病变多见于脊椎、颅骨、锁骨、肋骨、骨盆、耾骨及股骨近端，骨质破坏处可引起病理性骨折。X线片可见脊柱、肋骨和骨盆等处弥漫性骨质疏松，溶骨病变，可出现单发或多发呈圆形、边缘清楚如钻凿状的骨质缺损阴影。实验室检查骨髓象呈增生性发应，骨髓中出现大量骨髓瘤细脑。高球蛋白血症。

3.原发性甲状旁腺功能亢进症是由于甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起的甲状旁腺激素分泌过多，临床表现为高血钙、低血磷症，病久后出现骨路畸形，身长缩短，可有病理性骨折。x线片可见骨膜下皮质吸收、脱钙，弥漫性骨质疏松，骨囊性变。实验室检查血钙增高，血磷低，尿钙增多，血清免疫活性甲状旁腺激素明显高于正常值。

4.成骨不全症本病有家族遗传史，由于周身骨胶原组织缺乏，成骨细胞数量不足，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨皮质菲薄、骨质脆弱。由于该病患者的巩膜变薄，透明度增加，使脉络脱色素外露而出现蓝巩。因听骨硬化，不能传达音波，出现耳聋。

成骨不全症吃什么好

1、黄豆猪骨汤：鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净，切断，置水中烧开，去除血污;然后将猪骨放入砂锅内，加生姜20克、黄酒200克，食盐适量，加水1000毫升，经煮沸后，用文火煮至骨烂，放入黄豆继续煮至豆烂，即可食用。每日1次，每次200毫升，每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等，对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等，有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。

2、桑葚牛骨汤：桑葚25克，牛骨250~500克。将桑葚洗净，加酒、糖少许蒸制。另将牛骨置锅中，水煮，开锅后撇去浮沫，加姜、葱再煮。见牛骨发白时，表明牛骨的钙、磷、骨胶等已溶解到汤中，随即捞出牛骨，加入已蒸制的桑葚，开锅后再去浮沫，调味后即可饮用。桑葚补肝益肾;牛骨含有丰富钙质和胶原蛋白，能促进骨骼生长。此汤能滋阴补血、益肾强筋，尤甚适用于骨质疏松症、更年期综合征等。

3、虾皮豆腐汤：虾皮50克，嫩豆腐200克。虾皮洗净后泡发;嫩豆腐切成小方块;加葱花、姜末及料酒，油锅内煸香后加水烧汤。虾皮每100克钙含量高达991毫克，豆腐含钙量也较高，常食此汤对缺钙的骨质疏松症有效。