遗传性共济失调症状

遗传性共济失调症状

1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒(洗脸盆征阳性)。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。

2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。

小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。

3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。

遗传性共济失调症

一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：

1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：

常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

2.小脑型：

⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

3.脊髓小脑型：

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

肢体共济失调应该做什么检查

一、病 史

1、共济失调 注意起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史 在诊断共济失调时有很大的参考意义。儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎层骨肌萎缩型共济失调症、大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查

正确随意运动需要很多肌肉，包括主动肌、协同肌、桔抗肌和固定肌的参与才能完成。

1、指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胆试验 患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和股骨保持接触。

3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背;或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面;小脑损害时 以上动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验 患者闭眼，一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松，正常脆保护动作，不会自己碰自己，小脑病变时.由于控制主动肌和桔抗肌的协调功能不良常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势。检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开，正常人能准确恢复到原位。小脑性共济失调的患者不能正常地控制主动肌和桔抗肌的协调，往往使动作过度和上下摆动时间过长。检查下肢时可在患者维持屈髓屈膝各90o的姿势时推动其小腿，检查及意义同上。

5、过指试验 患者上肢向前平伸，示指放在检查者固定不动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置，再复下降到检查者的手指上， 检查时嘱患者始终维持上肢伸直。先睁眼后闭眼检查。前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指，但没有固定不变的偏斜方向则脑性共济失调时，一般仅患侧上肢向外侧偏斜。

6、趾-指试验 患者仰卧，上举大眼趾来触及湖者伸出的手指，后者时常改变位置，要求患者跟踪准确。

7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起，正常人仅躯于屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

三、辅助检查

1、小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI

遗传性共济失调是怎么引起的

遗传性共济失调是怎么引起的?共济失调困扰着每个患者的生活和家庭，给我们的日常生活带来极大的不便，是我们都不愿看到的疾病。由于共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后根据病因进行有效的治疗及预防疾病。那么遗传性共济失调是怎么引起的呢?

遗传性共济失调是怎么引起的

共济失调的病因主要有以下几个方面:

一、深感觉障碍性共济失调的病因有

①周围神经或神经根病;

②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;

③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤;

④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤;

二、前庭迷路性共济失调的病因有

①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;

②椎-基底动脉狭窄或闭塞;

③天幕下肿瘤;

三、小脑性共济失调的病因有

①遗传性;

②原发性或转移性肿瘤;

③血管性如梗死、出血;

④炎症性如急性小脑炎、脓肿;

⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;

⑥脱髓鞘性;

⑦发育不全或不良;

⑧遗传性;

⑨外伤;钙化;⑾畸形;

四、大脑型共济失调的病因有

①肿瘤;

②炎症;

③血管病。

遗传脊髓小脑性共济失调遗传的概率是多少

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。

共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害，因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗，合理的治疗可以帮助患者身体恢复，同时也可以减小遗传的可能性，避免对孩子的伤害。

宝宝小脑性共济失调起因

共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失调特点各异，如感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调等。根据病因的不同又可分为急性小脑性共济失调、先天性代谢异常性共济失调及遗传性共济失调症等。

急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒(如苯妥英钠、铅)、先天性代谢异常等。

遗传性共济失调症

遗传性共济失调症 ?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。 1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调(ADCA)及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等(SCA1，2，3等)。

1、共济失调毛细血管扩张症：男女大致相等或女略多于男。婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳。随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常、手足徐动、深感觉缺失、病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。

毛细血管扩张常在4～6岁出现。最先见于球结膜，以后出现于眼睑、颊部、耳郭、颈部锁骨上部、上肢的屈侧等处皮肤。皮肤及毛发呈早老性改变。女性患者卵巢不发育。病儿常有反复的呼吸道感染。胸腺不发育，约半数并发恶性肿瘤。

2、弗里德里希共济失调：本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊。后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射。多数有眼震，少数有视神经萎缩。晚期可出现轻度智力低下。

骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或侧凸尤为常见。

胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常。20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常。糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。

3、橄榄桥小脑萎缩：男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病。发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良。部分病人出现吞咽困难。继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直。除头、肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤)，间有舌及面部肌束震颤。部分病人有眼肌麻痹、视神经萎缩，眼球震颤、色素性视网膜炎。晚期可有锥体束损害表现、尿失禁及视力障碍。由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。

本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调;②构音障碍;③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫;④骨骼畸形;⑤深感觉减弱或消失;⑥心脏异常;⑦阳性家族史。

共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。

小脑共济失调症状是什么

1、小脑共济失调症状

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。

1、 躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：

主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、

Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

2、 四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：

主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

遗传性小脑共济失调

应该怎么治疗遗传性共济失调?

friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术，如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。

(1)左旋多巴可缓解强直等，锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)，促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。

(2)手术治疗：可行视丘毁损术。

(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

以上就是关于如何治疗遗传性共济失调的介绍了，需要注意的是遗传性共济失调是一种遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。

遗传性共济失调的常规检查方法是什么

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，也称脊髓小脑共济失调。多于成年发病(大于 30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等，也可伴有其他系统异常。治疗疾病的首要条件是检查疾病，那么，遗传性共济失调的常规检查方法是什么呢?下面，请看专家的具体介绍。

遗传性共济失调的常规检查方法，如下所述

1.脑脊液;

2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大;

3.脑电图检查;

4.放射学检查，头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。

专家提醒大家，在做遗传性共济失调疾病的检查时通常容易与下列疾病混淆，请大家注意了。

1.脊髓亚急性联合变性

缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。

2.多发性硬化

病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

3.小脑肿瘤

多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。

遗传性共济失调的常规检查方法，以上已经做了具体的介绍，希望以上的内容会给患者的病情带来帮助。祝您早日康复!