妥瑞氏综合症该如何治疗

妥瑞氏综合症该如何治疗

妥瑞氏症，也称妥瑞氏综合症、吐雷氏症、吐雷氏综合症。此症是法国妥瑞(last nameJean-Nartub Charcot ，first name Gillies de la Tourette)医生于1885年提出的8个病例报告。此种患童会不自主动作，包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑;及不自 主出声，包括清喉咙、大叫或发类似「干」的怪声。约有百分之五十的患者会伴有注意力缺陷过动症。根据真人真事改编的电影《叫我第一名》，叙述的就是患有妥 瑞症的男孩努力达到成为老师的梦想，并且克服病症的故事。

出现率

据估计在学童中约有1%--3%的儿童有妥瑞氏症，其中 约四分之一安置在特殊班级。男生多于女生(男女的比率约3：1)。通常在儿童期病发(发病时间约在7岁至11岁间)。有些抽搐症状到成人时，会受到控制， 换言之，有成人后其症状会减轻或消失(Zepf, 2002)。叶启斌医师的说法是：三分之一的患者到了青春期症状会消失;三分之一的患者会残留部分症状;另有三分之一会持续到成人。

诊断

虽然说并无法使用单一一个测验即可检测出一个人是否罹患妥瑞氏症，但是某些检验，例如：MRI，CT，EEG 以及血液测试皆可帮助医师将症状与妥瑞氏症类似的疾病排除。假如受检对象在其他的检查的结果都是阴性的，而此人长期以来一直有多重的动作型或声语型抽筋， 症状持续超过一年以上，则可以做出此人为妥瑞氏症患者之临床诊断

以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，如果患者出现了上述的问题，那么就需要注意及时的咨询医生进行相应的治疗，这样才能够很好的保证患者的安全和治疗，避免患者出现危险的情况发生，那么最后祝患者能够早日康复。

瑞氏综合征的病因

病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：

1.感染

多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性痢疾等。但是目前尚无证据证明本病是由于直接感染所致。

2.药物

大量临床报道发现患儿病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林)，发生本病的可能性大。鉴于此英、美等国家减少或停止儿童应用水杨酸制剂的应用。2000年Casteels-VanDaeleM等报道美国密歇根州Reye综合征的发病率随阿司匹林的应用减少而下降。研究发现系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等长期应用阿司匹林的患儿易患Reye综合征，减少使用后发生率明显下降。以上研究均提示阿司匹林与此病相关，但是目前尚不明确阿司匹林与Reye的关系。此外，其他药物的应用也可引起与Reye综合征相同的症状如抗癫痫药物丙戊酸钠。

3毒素

黄曲霉素、有机农药等中毒者可出现与Reye综合征相同的临床表型。

4.遗传代谢

部分患儿有家族史，提示此病可能与遗传因素有关。

瑞氏综合症的治疗方法有哪些

1.治疗原则

应采取综合治疗措施。重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝功能衰竭来进行治疗和监护、评价。

2.重症监护

对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常，给以处理。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也应密切观察，切不可大意。

3.脑部病变的治疗

控制脑水肿是治疗本病的重点，是改善预后的关键。在降低颅内压的同时，还要维持脑的灌注压，具体措施如下。①降低颅内压：用渗透性利尿剂，20%甘露醇静注，开始时每4～6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压：可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在2.67kPa(20mmHg)以下。③监测血气：保持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。④维持正常血压：以保证脑内灌注压在6.67kPa(50mmHg)以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现低血容量性低血压。

4.降低血氨

可给以食醋灌肠，每次10～20ml，再加2倍无菌生理盐水稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液 2～3ml/kg.d以酸化肠道，减少氨的吸收。供给足够热量(30～40cal/kg)，可减少组织分解产氨。有条件者也可用腹腔透析，新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨，瓜氨酸可使氨转变为尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射，可纠正高血氨。应注意医院保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法，以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。

5.防治出血

可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆等。

6.纠正低血糖

低血糖必须及时纠正，静脉输入10%～20%葡萄糖，严密监测血糖，使血糖维持在150～200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。皮肤病

7.纠正代谢紊乱

维持水电解质及酸碱平衡。

8.其他

由于瑞氏综合的病情凶险，不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。临床医生应严密监护，及时针对患儿具体的病症给予必要的对症和支持治疗。

瑞氏综合征的表现

前驱表现

患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状，如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。

中枢神经系统受累的表现

在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现，之后神经系统症状快速进展，由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，转为惊厥、昏迷，甚至出现去大脑强直状态。随着病情的发展，部分病人病情逐渐恶化，意识障碍和颅内压增高进行性加重，最后可因发生脑疝和脑干功能障碍死亡。查体多无神经系统的局灶体征。根据中枢神经系统的症状分为5期。Ⅰ期：频繁呕吐，精神淡漠，嗜睡;Ⅱ期：随着病情的加重，患者出现定向力丧失、谵妄、呼吸深快及肝功能异常等表现。Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿逐渐加重及肝功能出现异常的过程。随着病情的进展，出现颅内压增高及脑疝的表现。Ⅲ期：意识模糊或昏迷，去大脑强直，过度换气，瞳孔对光反射存在，肝功能异常;Ⅳ期：昏迷，抽搐，呼吸不整，查体：瞳孔散大，对光反射消失，视乳头水肿;Ⅴ期：昏迷，肌张力低，腱反射不能引出，心率慢，血压低，甚至出现呼吸停止。

肝脏受累的症状

是Reye综合征特征性的临床表现，由于Reye综合征病理改变主要在细胞内的线粒体.并不影响胆红素的代谢.故临床上通常表现为肝功能异常而无黄疽。查体：肝脏轻度-中度增大。

代谢紊乱

多数患儿出现低血糖和高血氨的症状，少数伴有脱水和代谢性酸中毒等。

Reye综合征轻重不同，轻者可在病情的早期停止发展并逐渐恢复而重者或治疗不及时着可在数日或24小时内死亡。

雷诺氏综合症最常见的确诊方法有哪些

雷诺氏综合症的症状对及时就诊，进而确保治疗效果具有重要的意义。由于病因和雷诺氏综合症患者体质的等方面的因素，雷诺氏综合症症状方面往往表现出不同的特点。

雷诺氏综合症最常见的确诊方法如下：

实验室检查雷诺氏综合症：

提示全身结缔组织疾病的抗核抗体，类风湿因子 免疫球蛋白电泳，补体值，抗天然DNA抗体，冷凝球蛋白，以及库姆斯氏(COMBS)试验等，应作为雷诺氏综合症常规检查。

指动脉压力测定确诊雷诺氏综合症：

用光电容积描记法测定指动脉压力同指动脉造影一样精确，如指动脉压低于肱动脉压>5.33kPa(40mmHg)，则指示为梗阻型。

甲皱微循环检查确诊雷诺氏综合症：

有助于区分是雷诺氏综合症还是继发性雷诺氏综合症，在间歇期与发作期的3个不同阶段微循环变化均有所不同，非发作期雷诺氏综合症患者可无异常所见，轻者有微血管襻迂曲扭转异形管襻(呈多形性改变)偶见轻微的颗粒样血细胞聚集;重者毛细血管周围有散在红细胞渗出，偶见小出血点，管襻内血流缓慢淤滞，如为结缔组织病引起的雷诺现象，可见襻顶显著膨大或微血管口径极度扩张形成“巨型管襻”，管襻周围有成层排列的出血点。

儿童慎用退烧药或引妥瑞氏综合征

近日，一条帖子在微博及微信朋友圈热转，呼吁小孩发热不要用尼美舒利颗粒退热治疗，帖子称“已经遇见五例这样的病人，发生瑞氏综合征，四个抢救无效死亡!”专家解释，其实关于尼美舒利的争论早已有之，按照目前的规定，该药物已被禁止用于12岁以下儿童。同时提醒家长，两岁以下儿童尽量不用或慎用一些退热药物。

现状：12岁以下儿童禁用尼美舒利

国家卫计委全国合理用药监测系统专家孙忠实告诉记者，其实针对尼美舒利的争论早已有之，“出于药品的安全性考虑，国家有关部门也对尼美舒利的使用做了进一步修改，规定该药物不可用于12岁以下儿童。”

某医院药剂师也发帖称，2011年，原国家食品药品监督管理局综合尼美舒利不良反应监测报告、国内外研究和监管情况及专家意见，调整了尼美舒利临床使用药物说明书，适应症修订为“禁止用于12岁以下儿童。”

阿司匹林、尼美舒利均可引起瑞氏综合征

尼美舒利是一种普通的退烧药物，是一种化学合成药物，至于帖子中提及使用该药物可能出现瑞氏综合征，孙忠实解释，所谓瑞氏综合征是指儿童服用某些药物后出现的一种特异反应，也是一种严重的药物不良反应，症状与脑炎相似，患儿可能出现呕吐、腹泻，并表现出疲倦等，严重时可能会导致死亡。

其实不仅仅服用尼美舒利可能导致瑞氏综合征，一些其他药物也有可能导致类似的不良反应，如最早发现可能引起瑞氏综合征的药物为阿司匹林，因此在国外，儿童禁用阿司匹林。这也是很多进口药物都会在药品说明书中标注“本品不含阿司匹林”的原因，就是因为在欧美国家，儿童使用阿司匹林容易出现瑞氏综合征。

与此同时，对国内情况的多年研究发现，阿司匹林在国内儿童中引起瑞氏综合征等不良药物反应的情况是极为罕见的，于是目前国内仍将阿司匹林作为非处方药。

唐氏综合症该如何治疗

唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5% 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。

瑞氏综合征的治疗

1.治疗原则

重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。

2.重症监护

对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也应密切观察。

3.脑部病变的治疗

控制脑水肿是治疗本病的重点。在降低颅内压的同时，还要维持脑的灌注压。①降低颅内压：用渗透性利尿剂，20%甘露醇静注，开始时每4～6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压：可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在20mmHg以下。③监测血气：保持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。④维持正常血压：以保证脑内灌注压在50mmHg以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量。

4.降低血氨

可给以食醋灌肠，每次10～20ml，再加2倍无菌生理盐水稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液。供给足够热量(30～40cal/kg)。有条件者也可用腹腔透析，新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨，瓜氨酸可使氨转变为尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射，可纠正高血氨。保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法取得了一定效果。

5.防治出血

可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆等。

6.纠正低血糖

低血糖必须及时纠正，静脉输入10%～20%葡萄糖，使血糖维持在150～200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。

7.纠正代谢紊乱

维持水电解质及酸碱平衡。

8.其他

由于瑞氏综合的病情凶险，不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。应及时给予必要的对症和支持治疗。

瑞氏综合症应该做哪些检查

1、血清转氨酶增高，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。

2、脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白多在正常范围之内。

3、脑电图检查呈中、重度弥漫性异常。

4、CT检查有助于排除脑部占位性病变。

鉴别：

应注意与流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、化脓性脑膜炎和败血症等疾病鉴别。

21三体综合征引发的十大并发症

唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症并发症有哪些?

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。

唐试综合症该如何治疗

很多的患者患上了综合症严重的影响到患者的健康，因此很多的患者采取治疗的方法进行治疗，但是综合症也是分为很多种的，因此病症不同治疗也是不同的，那么唐试综合症该如何治疗呢?那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。

唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

以上就是我为大家介绍的和这个问题的看法，患者出现危险就需要及时的进行抢救，避免导致患者出现危险从而影响到患者的健康，因此患者要想更好地治疗就需要及时的咨询医生进行，因此想要治疗的可以咨询医生进行了。

瑞氏综合症吃什么好

1.鸡蛋

吃鸡蛋的好处

属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品

鸡蛋怎么吃

每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤

2.苹果

吃苹果的好处

丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果

苹果怎么吃

每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可

3.精肉

吃精肉的好处

富含优质蛋白和人体必需的维生素，属于高热量食物

精肉怎么吃

每日食用，炒食，煮食均可，切忌过多食用