胎儿畸形排查

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

排畸准确率有多高

排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠24—28周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排出开来。因此，也会有人发出疑问，排畸检查的准确率到底有多高呢?

据调查，大排畸检查的准确率高达75%，排畸检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排出开来。所以，我们应该正确对待排畸检查的结果。并且，要按照孕期进行检查，因为只有在特殊的孕期，才能很清晰地观察胎儿的情况。

大排畸检查要注意什么

1、提前预约，选择最佳时间彩超排畸时间在孕24—28周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

2、不需空腹、憋尿

排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

3、注意着装

彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。

4、适当放松

如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。

排除胎儿畸形检查最佳时间

大部分孕妈都会定期做B超检查，但因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。因此很多类的胎儿畸形靠B超是无法检测出来的，如水脑、全盲、听力障碍、先天心脏病、肠胃道阻塞、肢(指、趾)端异常、侏儒症、先天性代谢异常等等。

B超检查无法排出的胎儿畸形需要这三种检查：

检查项目：

(1)胎儿面部畸形：如唇腭裂等。

(2)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。

(4)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

(5)其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。

(6)羊水过多、过少等。

时间：四维彩超的最佳时间是22-28周(尽量在26周以内)，这段时期检查，因为胎儿较小，羊水适中，胎儿活动度大，体表也比较丰满，有利于胎儿四维超声成像和胎儿畸形筛查，是排畸的时期。

提示：做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃好早餐，因为一般吃好东西后宝宝会动得比较厉害。可以随身带一些小零食或者巧克力，“大排畸”检查要看胎儿的很多部位，一旦角度不对，医生就看不清楚，有可能会让你出去走走，吃点甜食，促进宝宝动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。

通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常，排除胎儿先天性神经管畸形。

时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，检测血清里甲型胎蛋白、绒毛促性腺素和游离雌三醇，然后结合孕妇的身高、体重、年龄和孕周，计算出“唐氏儿”的风险指数。唐氏综合症的筛查结果并不是最终的诊断，而是风险系数，如果风险系数过高就有必要接受无创DNA等进一步的检查。

做胎儿排畸检查

注意事项

1.做排畸前应多动动,这样有利于宝宝的胎位达到最佳位置可以在做BC检查时,把宝宝的所有情况良好展现在Bc医生面前.不会出现宝宝的某些器官因为胎位关系而看不清晰或是看不到的的情况发生.

2.还有以过来的人的经验,还有一项就是在做Bc排畸检查时可以适当的吃几块巧克力.据说这样可以让宝宝多动动,有利于做排畸检查.

检查项目

B超查宝宝的五官 、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。建议16---20周唐氏筛查,空腹抽血--主要筛查胎儿神经管畸形,24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形.。另外还要定期检查胎心、血压等等。具体可向当地医院或妇幼保健站详询!

胎儿畸形检查有哪些 做胎儿畸形的检查有哪些

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胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

2

胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

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介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

然而！并非所有胎儿畸形都可以筛查出来

24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

以下8种胎儿畸形，B超查不出，准妈要记住啦！

也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6、肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

据专家介绍，B超仪器的优劣及其分辨率的高低会直接关系到超声图像质量及诊断结果，高分辨率四维超声仪才能显示胎儿少见畸形或细小畸形，尤其是对先天性心脏病及胎儿表面结构畸形的显示与观察。

做大排畸的注意事项

排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，但是大排畸检查也有一些需要注意的。在做排畸彩超之前半小时，孕妇可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。在检查时适当放松一下，缓解紧张，避免干扰检查数据。

1、提前预约。选择最佳时间彩超排畸时间在孕24—28周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

2、做排畸前应多动动，这样有利于宝宝的胎位达到最佳位置可以在做BC检查时，把宝宝的所有情况良好展现在Bc医生面前。不会出现宝宝的某些器官因为胎位关系而看不清晰或是看不到的的情况发生。

3、不需空腹、憋尿。排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

4、注意着装。彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。

5、适当放松。如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。

6、还有以过来的人的经验，还有一项就是在做Bc排畸检查时可以适当的吃几块巧克力。据说这样可以让宝宝多动动，有利于做排畸检查。

胎儿畸形症与状胎儿畸形排查

胎儿畸形症状

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

六个月胎儿做四维彩超

1、四维彩超

四维彩超就是四维成像技术(4D)，能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。在妇产科方面，四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

2、怀孕六个月四维彩超

在四维彩超的时间上，最好的时间是在女性怀孕20周后，因为在这个阶段胎儿的基本发育已经完整，而且胎儿的大小和孕妇自身的羊水量都很适合进行四维彩超，在这个时候进行四维彩超，能够保证子宫内有足够的空间可以让胎儿活动，得到的图片也是比较清晰的。甚至有很多专家认为在怀孕24周至28周做是最为合适的，主要是因为胎儿在怀孕24周(即六个月)左右时，正是大脑发育最快速的时期，而在这个时期的胎儿结构已经形成,图像也较清晰。但有时候也要根据孕妇的具体情况来选择做四维彩超的时间，这样才能更好地了解到胎儿在宫内的生长发育情况。

此外，在四维彩超的准备上，四维彩超和一般的B超检查不同的一点是，在检查之前，一般都是不需要做憋尿的准备，只要女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查和其他的检查，对于女性来说，最好在检查之前将自己的上衣和裤子分开穿。而在四维彩超的检查中，医生主要是通过检查的仪器，对胎儿当前的面部发育，还有心脏，大脑，脊椎等有没有存在发育缺陷的情况进行一个检查，如果说在检查的过程中发现胎儿有畸形的表现，那么检查的时间可能会相对长一些。

卵泡小怀孕对胎儿有影响吗

会造成孕早期流产或是胎儿畸形的状况不用调整，进行B超，彩超，唐氏筛查胎儿有无畸形，排畸形筛查的超声检查，产前筛查等检测看胎儿的先天性心脏病，出现异常的话可及时采取手术。影响不会不是特别的严重。在怀孕4个月去医院检查羊水，排除畸形。大约95%没事吃点酸枣仁。

按照卵泡检测到子宫粘膜是变化，唯有卵泡发育到18MM左右问题不大。

提议，假如是准备怀孕中期的时候完善相关检查，今卵泡还没有发育成熟要到23岁左右，说明已经排卵导致的出血

通常是 1个月后。治疗好后 1个月就可以聚合转移游离脂肪

假如想怀孕，在排卵期的第 1天开始走下坡路，保持两天看看是否有好转 1次的频率来决定门诊复查的时间，无特殊状况做一个诊断，通常会怀孕的机会不大。

胎儿畸形

胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。据统计，人类胎儿畸形率较高。

一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个畸形胎儿，国外发病率约15%。国内发病率约为l3.7‰，胎儿畸形约占活产儿的3%。在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。

据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。

​四维彩超什么时候做最好孕妈妈要注意

之所以说四维彩超检查要选择最佳的时间做，是因为在早期的时候对于胎儿畸形的排查，普通的彩超就可以做到，比如说排查无脑儿、葡萄胎等，根本就不必采用四维彩超来进行排查。

做四维彩超的最佳时间

专家建议，四维彩超的检查的最佳检查时间单胎为怀孕第22—28周，双胞胎为20—22周。因为这个时期的胎儿的肢体及主要脏器已经完全发育，大小适中，羊水量充足，比较容易采集到相对清晰图像。比较适合做胎儿畸形筛查。但是由于每个人的身体状况不同，而做四维彩超检查的时间也不尽相同，具体的需要咨询医生，根据孕妇的身体状况以及怀孕的实际情况而决定检查时间。

其实孕妇做四维彩超14孕周后就可以做四维彩超，但是需要强调的是，早孕期做四维彩超目前存在争议，为安全起见，建议怀孕22周以后做胎儿四维彩超。最好不超过28周。

专家提醒：传统的b超只可以对胎儿的生理指标进行检测，而四维彩超可立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态，动作也可以观察到;对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

知道了四维彩超什么时候做最好，另外也为您接收一下四维彩超的优势，就是使用四维彩超做孕检，是不需要进行检查之前的准备工作的，比如说普通彩超检查之前的憋尿等，有很多女性做彩超检查憋尿都憋的特别辛苦，而四维彩超则避免了这种情况。

大排畸注意事项

1、检查时间：适合在妊娠24—28周内检查，超过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能显示清楚。如果羊水极度过少或无羊水，胎儿的这些结构亦可能显示不清。

2、使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，四维彩超一般黑白B超只要求进行上述常规超声检查内容，一般不用黑白B超进行详细系统胎儿畸形超声检查。

3、提前预约。在孕24—28周左右最合适进行大排畸检查，因此准妈妈需要提前到医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。

4、不需空腹、憋尿。排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在四维彩超的检查时间内到正规的医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。

5、注意着装。彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。

6、适当放松。如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。