骨髓增生异常综合证病理病因

骨髓增生异常综合证病理病因

MDS发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为 N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12、13、61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常。亦有报告MDS患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS 较晚期RAEB、RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA、RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。

继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物、化疗药物尤其是烷化剂、放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生。此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。

怎样防止骨髓增生异常综合征误诊

骨髓增生异常综合症与巨幼细胞性贫血十分相似，如何防止骨髓增生异常综合症的误诊呢?请注意以下两点?

①骨髓增生异常综合征是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病,相当一部分病人可出现细胞遗传学改变,对骨髓增生异常综合征具有诊断价值。若进行细胞遗传学检查,核型均正常,未出现非随机染色体改变,故可除外骨髓增生异常综合征,对巨幼细胞性贫血(的诊断有一定提示作用,表明对于存在有类病态造血的病人,其遗传学检查尤为重要。

②巨幼细胞性贫血(表现的多样性日益明显,已不能单凭血红蛋白下降、大细胞形态改变等指标变化来诊断,而应从叶酸、维生素B12水平测定、染色体检查等多方面综合诊断,方不至于出现误漏诊而延误治疗时机。

正确的诊断是有效治疗的基础，熟悉每种疾病的检查特征，对疾病的鉴别有很大的帮助。

老年人骨髓增生异常综合症应如何进行护理

1.贫血的护理

由于人在老年后身体在各个方面都有一定的退缩，行动也会变得迟缓，所以如果老人患有骨髓增生异常综合症就得特别注意了，严重时要卧床休息，限制活动，注意安全。贫血伴心悸气促时遵医嘱给予吸氧。给予高热量、高蛋白、高类食物，如瘦肉、猪肝、豆类等。注意色、香、味的烹调，促进食欲。观察贫血症状，如面色、睑结膜、口唇、甲床苍白程度，注意有无头晕眼花、耳鸣、困倦等中枢缺氧症状，注意有无心悸气促、心前区疼痛等贫血的症状;必要时遵医嘱输血。

2.高热护理

老年人在骨髓增生异常综合症上的护理和我们青年人还不一样，这是由于老年人的体制不如我们青年人的身体健壮了，所以对老年骨髓增生异常综合症患者的护理要科学合理，以便让老年骨髓增生异常综合症患者尽早痊愈，按高热护理常规执行。出血护理。有无局部或全身感染的表现，如发热，寒战，疼痛。病人入院前的活动水平。

3.一般护理

由于治疗骨髓增生异常综合症是一个长时间的治疗过程，所以有很多患者在治疗的时候就会出现一些消极的情绪，或者是不积极配合治疗，病人易产生悲观消极情绪，故护士应深人病房，与病人建立融洽的护理关系，运用沟通的技巧，消除病人的恐惧、紧张情绪。

4.健康指导

老年人患有骨髓增生异常综合症有的是因为在年轻时候的工作有关系，接触有毒、有害化学物质及放射性物质。对病人加强疾病知识教育，感染和出血，坚持治疗，不擅自停药，按时复诊。适当锻炼，增强体质，稳定病情，促进治愈。

5.生活调理

由于老年人的身体是比较特殊的，很容易就会引起感染，所以应进行非特异性的预防，这是为了老年人增强体质，饮食起居的合理安排、 适当的运动如太极拳之类锻炼、散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切 相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。

6.饮食调理

很多老年人患有骨髓增生异常综合症都是因为在壮年时期不注重自己的身体健康所留下来的一些隐患，所以在步入老年后要饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病。在疾病治疗过 程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康 复。注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食 。

三系血细胞减少会得什么病

一、再生障碍性贫血

骨髓是造血的重要器官，由骨髓造血干细胞数量或功能低下引起的造血障碍称为再生障碍性贫血(再障)。当一个三系血细胞减少患者，如果具备肝、脾及淋巴结不大，网织红细胞不高，骨髓巨核细胞明显减少或缺如，并可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病就应考虑再生障碍性贫血。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

本病是获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴血红蛋白尿、全血细胞减少和血栓形成。临床上可见到再生障碍性贫血(AA)患者在病程中转为PNH、PNH患者病程中转为AA，也有发病是兼有AA和PNH特征。

三、骨髓恶性克隆性疾病

包括白血病、骨髓增生异常综合征等。低增生白血病和骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，由于恶性细胞异常增生、浸润或干扰，致使正常造血障碍引起三系减少。

四、巨幼细胞性贫血

由于体内维生素B12和(或)叶酸缺乏或吸收障碍，影响DNA合成，引起细胞核成熟障碍，发生巨幼细胞性贫血，甚至可导致三系减少。

骨髓增生异常综合征的注意事项

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

骨髓增生异常综合征注意事项：

1、骨髓增生异常综合征患者忌口多，骨髓增生异常综合征虚实夹杂，邪毒内壅，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。

2、骨髓增生异常综合征注意事项还有，注意营养，合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。

3.肝气郁结与骨髓增生异常综合征的发病关系密切，有资料提出骨髓增生异常综合征发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。

骨髓增生异常综合征明显症状有哪些

一、骨髓增生异常综合征临床症状如下：

骨髓增生异常综合征临床表现无特殊性，骨髓增生异常综合征通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多，晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一，严重的血小板降低可致皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血及内脏出血，少数患者可有关节肿痛，发热，皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。

二、骨髓增生异常综合征特殊类型临床表现如下：

1、5q-综合征：骨髓增生异常综合征患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病，50%骨髓增生异常综合征患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3，IL-4，IL-5，GM-CSF，G-CSF，同时还有GM-CSF受体基因，5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。

2、单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者，单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变，孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%骨髓增生异常综合征患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒，单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染，单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

骨髓增生异常综合征好发于什么年龄段？ 

骨髓增生异常综合征主要见于老年人，儿童及青壮年较少见到。

骨髓增生异常综合征为什么会出现血细胞减少

骨髓增生异常综合征患者的骨髓较正常人的骨髓是处于增生旺盛状态，但这种增生是异常增生，是病理性的，并不能像正常骨髓增生那样产生有效的造血。

骨髓增生异常综合征的首发症状是什么

在骨髓增生异常综合征所有表现中，大多数患者是以贫血为最早表现，且贫血难以控制。

应该注意的是，贫血不仅仅见于骨髓增生异常综合征，不具有特异性，还见于很多其他疾病。

关于骨髓增生异常的危害

1、临床表现无特殊性，mds通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。

2、严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。

3、患上骨髓增生异常的大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，持续数月至数年。约20%~60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，皮肤出现瘀点。牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。

4、骨髓增生异常综合证对人们的危害表现在很多方面，合并骨髓纤维化近50%的mds患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中：10%～15%的患者有明显纤维化，另有一种罕见的情况，称为急性骨髓增生异常伴有骨髓纤维化患者急性起病，有贫血，出血，感染等症状和体症。

5、要尽早知道骨髓增生异常综合证的主要危害表现，以便及时进行治疗，无肝脾肿大，外周血中全血细胞减少，成熟红细胞形态改变较轻，仅有少数破碎红细胞，偶可见到原始细胞，不成熟粒细胞或有核红细胞，骨髓组织切片造血组织面积增大，三系造血细胞发育异常，明显纤维化。常于数月内死于骨髓衰竭或转化为白血病。

6、骨髓增生异常患者的肝、脾肿会产生肿大和淋巴结肿大：患者发病时无肝、脾肿大，但在疾病进展过程中约 10%-60% 患者有肝脏轻度肿大;约60% 伴有脾脏轻度肿大。很少见到肝、脾重度肿大。推荐阅读：骨髓增生异常综合征怎么根治

白血病的诊断

诊断

白血病是骨髓的病变，因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查，才能够确定诊断，为了进一步确认白血病的种类，还需要额外的特殊检查，才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗。

这些特殊检查包括：细胞生化特殊染色，流式细胞仪检查，染色体检查。

鉴别诊断

应与再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，传染性单核细胞增多症，原发性血小板减少性紫癜及类白血病反应等病鉴别。

1、再生障碍性贫血。

2、骨髓增生异常综合征。

3、传染性单核细胞增多症。

4、原发性血小板减少性紫癜。

5、类白血病反应。

老人得了骨髓增生异常综合征该如何护理

老年人骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终转化为急性白血病，主要是急性骨髓性白血病(AML)。老年人的身体承受能力本来就比较弱，所在老人如果患上了MDS一定要及时就医治疗，同时生活中要注意护理：

1、贫血的护理：由于人在老年后身体在各个方面都有一定的退缩，行动也会变得迟缓，所以如果老人患有骨髓增生异常综合症就得特别注意了，严重时要卧床休息，限制活动，注意安全。贫血伴心悸气促时遵医嘱给予吸氧。给予高热量、高蛋白、高类食物，如瘦肉、猪肝、豆类等。注意色、香、味的烹调，促进食欲。观察贫血症状，如面色、睑结膜、口唇、甲床苍白程度，注意有无头晕眼花、耳鸣、困倦等中枢缺氧症状，注意有无心悸气促、心前区疼痛等贫血的症状;必要时遵医嘱输血。

2、高热护理：老年人在骨髓增生异常综合症上的护理和我们青年人还不一样，这是由于老年人的体制不如我们青年人的身体健壮了，所以对老年骨髓增生异常综合症患者的护理要科学合理，以便让老年骨髓增生异常综合症患者尽早痊愈，按高热护理常规执行。出血护理。有无局部或全身感染的表现，如发热，寒战，疼痛。病人入院前的活动水平。

3、一般护理：由于治疗骨髓增生异常综合症是一个长时间的治疗过程，所以有很多患者在治疗的时候就会出现一些消极的情绪，或者是不积极配合治疗，病人易产生悲观消极情绪，故护士应深人病房，与病人建立融洽的护理关系，运用沟通的技巧，消除病人的恐惧、紧张情绪。

4、健康指导：老年人患有骨髓增生异常综合症有的是因为在年轻时候的工作有关系，接触有毒、有害化学物质及放射性物质。对病人加强疾病知识教育，感染和出血，坚持治疗，不擅自停药，按时复诊。适当锻炼，增强体质，稳定病情，促进治愈。

5、生活调理：：由于老年人的身体是比较特殊的，很容易就会引起感染，所以应进行非特异性的预防，这是为了老年人增强体质，饮食起居的合理安排、 适当的运动如太极拳之类锻炼、散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。

骨髓增生异常综合征如何预防比较好

(一)生活调理。

非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排，适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡，骨髓增生异常综合征与情绪密切相关，情绪乐观，精神愉快对防病极有意义。

(二)饮食调理。

饮食得宜，可以养生，延年益寿，且可防病，在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。

(三)精神调理。

肝气郁结与骨髓增生异常综合征的发病关系密切，有资料提出骨髓增生异常综合征发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。

骨髓增生异常综合征的病因

1、先天因素(30%)：

MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病，其发病原因与白血病类似，目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致，亦有实验证明，发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。

2、理化因素(10%)：

患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生，此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。