先天性自闭症的症状

先天性自闭症的症状

1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。2.社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4.智能障碍在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于50)，25%为轻度智力缺陷(智商为50～69)，25%智力在正常(智商大于70)，智力正常的被称为高功能孤独症

自闭症是先天还是后天.自闭症是先天性的吗.自闭症是先天的吗 引起自闭症的因素

先天引起自闭症主要是由于胎儿在母体的时候，受到了环境毒素的刺激，如胎儿目前接受某些药物治疗，或者长期食用香水，化妆品，指甲油等，导致胎儿的大脑发育受到这些化学物质的刺激，从而引起自闭症。

还有一种可能先天性自闭症的可能就是遗传导致，虽说遗传因素引起自闭症一直未找到遗传基因，但是调查数据表明，自闭症有一定遗传性，所以孩子自闭症也有可能是遗传引起的。

自闭症形成的后天因素主要包括家庭环境，家庭氛围以及教育方式，孩子语言障碍，未及时发现孩子有自闭症倾向等都有可能诱发或加重自闭症。

自闭症谱系障碍的原因

(一)、医学生物学成因

自闭症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。自闭症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在自闭症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因(如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因)，造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。

1、遗传学因素

对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。

自闭症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有自闭症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童自闭症致病基因降低了儿童自闭症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病;如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现自闭症症状(Korvatska，2002)。

关于与自闭症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质(如神经营养因子)、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童自闭症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了自闭症症状。

2、免疫因素

最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与自闭症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。

自身免疫因素的提出者发现，自闭症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑(Pardo，2004)。还有人对7位自闭症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平(这是免疫反应的标志)同样比正常人要高，这说明自闭症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。

病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿自闭症。

1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与自闭症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与自闭症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与自闭症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患自闭症的比率无显著差异。

3、生化因素

人们提出，自闭症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与自闭症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。

还有人提出，自闭症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。

4、孕产期因素

目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与自闭症有关，但可能不是自症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了自闭症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。

(二)、神经心理学成因

有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行自闭症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨自闭症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。

1、心理理论缺陷说

心理理论缺陷说主要用来解释自闭症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释自闭症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。

随着当前脑科学研究的进展，有关自闭症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使自闭症儿童难以对社会性刺激作出适当反应;海马损伤会使延迟动作模仿出现困难;内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关;颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致自闭症儿童的自我封闭。

2、中枢性统合不足说

中枢性统合不足说主要用来解释自闭症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，自闭症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能自闭症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。

一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中唯一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。自闭症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是自闭症中枢性统合不足的神经病理基础。

3、执行功能缺陷说

执行功能缺陷说主要用来解释自闭症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对自闭症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。

一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的自闭症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示自闭症患儿大脑额叶成熟延迟。

(三)、生态学模式的自闭症观

有学者提出了生态学模式的自闭症观。从医学生物学、神经心理学角度来解释自闭症成因，都倾向于将自闭症描述为患者个体内部的问题，似乎自闭症只是一个静态的症状，忽视了这种广泛性发育障碍与外部环境之间相互作用的动态发展过程。而从生态学的角度看，自闭症并不单纯是存在于个体内部的一种静态症状，而是一个发展着的过程，发生在个体与环境之间的相互作用中。

这种理论可以较好地解释，为什么某些高功能自闭症个体虽然能够顺利通过某些情绪识别任务和心理理论任务，但在真实生活中仍然举止怪异。同时强调，自闭症儿童异常的行为，对抚养者的行为也会产生消极的影响，导致自闭症儿童生存的社会环境与正常儿童不同(如自闭症儿童的母亲更少对孩子微笑)。

根据生态学模式的自闭症观，我们可以这样理解，自闭症首先是一种先天的神经系统发育损伤，如果自闭症儿童在其与环境的相互作用过程中不能克服这种损伤所造成的障碍，那么就会导致二次身心发展障碍，出现认知问题、行为问题、情绪问题等。生态学的自闭症观为及早对自闭症儿童提供教育训练提供了理论依据。

(四)、中医辨证原因

从中医辨证上，自闭症属于肾虚、先天不足、发育五迟等范畴，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素还会使病情恶化。肾主脑、主骨，开窍于耳，其华在发;在情志方面，肾主恐。肾先天不足，必然反应到脑部的病变，这一点与西医的医学生物学、神经心理学和生态学分析结果完全一致(分析结果皆提示自闭症与个体的脑和神经的发育异常、病变有关)。肾主骨，肾虚则骨头发育异常，往往从自闭症儿童的囟门闭合较晚、头顶有明显的隆起、出牙较晚、牙齿小而异形等方面得以印证。肾开窍于耳，自闭症的孩子肾虚，导致其听力不敏感，视听不同步;内耳的半规管和前庭出现问题，则导致他们的平衡觉出现问题，他们的时间知觉、方位知觉、运动知觉、深度知觉、距离知觉及其相互配合的能力很差;个别自闭症的孩子在耳朵周围或耳道，先天长有耳瘘、拴马桩，也是先天性肾虚对耳朵发育影响的表现。其华在发，由于肾虚，自闭症孩子的头发大多表现为没有光华，象枯草一样，发质软黄稀疏。还有的自闭症孩子由于肾虚造成弱视、尿频、尿床等。肾主恐，则体现在自闭症儿童由于肾虚导致胆小、经常无名恐惧、没有自信等方面。

基于对自闭症中医辨证结果，建立了中医穴位按摩治疗儿童自闭症的思路，治疗原则就是：固本培元，补足先天，清脑益髓，养血生血，安神定志，宁心开窍，梳理气机，促进患儿脑和神经系统的发育。

自闭症的病因有哪些

一、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与小儿自闭症发病有关。

二、认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，日常生活中造成自闭症的病因有哪些?关于哪些原因容易引起小儿自闭症有专家认为心理认知缺陷损害了小儿自闭症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

三、多种病因：许多研究表明、小儿自闭症常与某些疾病同时存在，日常生活中造成自闭症的病因有哪些?如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为小儿自闭症是一个多种病因的神经综合征。

四、遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对小儿自闭症的作用已趋于明确，患本病的儿童同胞中有2%～6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。

为什么青年人也会出现自闭症

很多人都以为自闭症是一种儿童才会患上的心理疾病，专家表示，其实自闭症的发病人群非常广泛，除了儿童以外，就连青年人也会容易产生自闭症的症状，由于自闭症会直接影响患者的性格，所以，希望患有自闭症的青年能够及时接受治疗。

  青年人患自闭症的原因

  1、自闭症可由先天性的遗传所导致而成，根据调查显示。有很大一部分自闭症患者是因为父母或者家人存在精神疾病，使得后代受到一定影响。

  2、当孕妇在怀孕期间，要是受到一些不良因素的影响或者是受到疾病的侵害。那么就会使得胎儿受到极大的影响，可导致自闭症的出现。

  3、当新陈代谢功能存在障碍的时候，那么就会使得脑神经的信息传递受到影响，可导致自闭症的出现。

  4、青年自闭症的原因也可以是在生活中遇到了一些过不去的砍儿，所导致的心理逃避，出现自闭症。

新陈代谢不调也会造成自闭症吗

1.遗传因素

通过研究法发现，很多自闭症患者都有一些先天疾病的家族史。自闭症患者之同胞亦为自闭症之出现率为一般人口之75~150倍，及同卵双胞胎患自闭症之一致率为60~90%，而异卵双胞胎患自闭症之一致率仅0~10%，以此计算其遗传率达91~93%。这些资料均显示自闭症和遗传有密切的关系。

新陈代谢不调也会造成自闭症吗

对于自闭症的致病因素也表现在自闭症患者的男女性别比例是4:1。同时先天性或婴幼儿期即出现的疾病，并发自闭症的比例比一般人高，而自闭症患者有该身体疾病的比例亦比一般人高，则该身体疾病可能提供自闭症病因研究的重要讯息。一些自闭症患者有一些家族病史，比如先天性德国麻疹、幼儿痉挛、结节性硬化症、大脑脂质沉积症及苯酮尿症等。

2.环境影响

自闭症疾病致病原因表现由妇女怀孕期间感染的。也会使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。而且新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。

一、新陈代谢疾病：

儿科权威专家指出，某些先天的新陈代谢障碍会造成脑细胞的功能失调和障碍，这样机会会影响脑神经讯息的传递功能，进而导致自闭症的产生，大家一定要知道自闭症病因具体有哪些。

二、生活环境因素：

对于自闭症有哪些病因这一问题，而孩子处于生长发育的时期，对生活的环境比较敏感。长期生活在单调的环境中，得不到相关的认识和教育，就会对外界的其他事物不感兴趣，也会导致自闭症的产生。

三、家庭遗传因素：

根据调查数据显示，20%的自闭症患儿中，它的家族可以找到智力低下、语言障碍灯类似于自闭症的症状。此外，自闭症男孩中，约有10%有染色体脆弱症，因此自闭症是具有一定的遗传因素在内的，大家一定要及时的知道自闭症的具体病因有哪些。

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自闭症产生的原因是什么

三十年前，国际上的专家认为自闭症是父母养育不当造成，例如母亲遗弃孩子，或父母工作忙无法照管孩子，父母皆为高智商造成的遗传变异等等原因。目前认为：自闭症儿童的父母对孩子充满爱心，有能力照顾养育孩子。在确诊孩子有自闭症状后，这些父母由于世俗的原因，他们有强烈的自我负罪的意识。现代医学证明，自闭症的原因主要是脑生物学原因，父母无须有罪责感。脑生物学的研究有几方面：脑基因、脑细菌感染、怀孕分娩感染、原因未明的微细脑损伤。还有一些未查明的脑生物学原因，如电磁波污染(由华东师范大学徐光兴教授提出，国际上正在讨论)，基因方面的研究集中在第九对、第十七对染色体的研究。英国自闭症协会认为：自闭症产生的原因有以下几点：·遗传(脆弱X症候群，苯酮尿症，脑结节性硬化症，神经纤维肿，其他染色体异常等)·细菌感染(先天性麻疹，先天性脑炎，感染性脑膜炎等)·代谢异常(葡萄糖合成异常，先天性血糖代谢异常等)·先天异常症候群(先天性白内障，小儿崩溃型征候群，机体脆弱征候群)自闭症的临床特征有两点：·集中在男儿(而且如果发现是女性患者，一般教育和矫治恢复良好)，·世界各地，各种文化，各民族的发病率同等存在。合并症状·智残(MR)，·癫痫(自闭症者在青春期发育过程中，约有30%以上的人会发生癫痫)，·神经学征候群(强迫症)，·先天异常(感觉统合失调)。

自闭症病因是什么

1、遗传因素：相关研究显示，遗传因素是导致孩子自闭症的主要原因。单卵双生儿自闭症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患自闭症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关。20%的小儿自闭症者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似小儿自闭症的。此外，小儿自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。

2、认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了自闭症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

3、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，14%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。这些先天性的损伤会对孩子的未来产生非常大的影响，通常都是不利的。

4、神经内分泌和神经递质：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料认为中枢神经系统5-羟色胺和或多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生自闭症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。自闭症患儿普遍表现为语言能力和认知能力等方面的发育障碍，不敢与他人视线进行接触，既不表露感情，也不理解感情，对每一件事都非常执着等。

婴儿视觉能力特殊 或为早期自闭症征兆

特殊的视觉感知可能是自闭症的早期标志，这也有助于预测孩子早期是否患有发育性残疾。可能九个月大的婴儿无法更快的和早期自闭症匹配，但在孩子两岁的时候，孩子是否患有自闭症就可以被预测出来。

虽然是非典型感知，比如更好的视觉观察力和声音敏感度，而这些情况在自闭症现象中非常常见，而在早期的研究中，这种情况很少被定义为自闭症的核心特性。

1.自闭症研究方向

迄今为止，大多数自闭症的研究都集中在有困难的孩子和社会之间的互动、行为以及沟通，比如可怜巴巴的眼神交流。但专注于高于平均水平的感知能力则是研究人员所找的新方向。研究人员的这些发现最终都有可能对临床医生做出的正确诊断打下基础，毕竟大多数孩子在2-3岁之前是不能接受全面的临床评估。也有相关专家说：“儿童早期的自闭症损伤很难发现，比如出现的沟通困难，而这个自闭症可能会造成孩子其他方面发育障碍。”

2.自闭症患儿优势

据悉，在美国，每68个儿童中就爱有个儿童患有孤独症。虽然目前还没有完全治愈的方法，但早期的相关治疗和理念是可以潜在提高孩子的各方面能力。患有自闭症的孩子和其他正常孩子相比，既有相应的困难也有不同寻常的优势。虽然大家都知道自闭症症状再早期的检测中很难发现，但孩子身上不同寻常的优势还是可以发现。

虽然自闭症孩子有视觉优势，但这并不意味着每一个有视觉优势的孩子都是自闭症患儿。虽然这项研究表明视觉优势和之后的自闭症症状存在一些联系，但这并不能表明某些拥有特殊视觉感知的孩子就肯定会患上自闭症。

3.自闭症诊断

如果仅仅就以孩子的视觉优势推断孩子存在早期的自闭症症状，那就太武断了。毕竟判断自闭症的样本信息量过小，范围也太窄。

当然生活中可能也会出现很多对自闭症诊断失误的情况，比如有自闭症的孩子被误诊为没有自闭症，而没有自闭症的孩子却被误诊为有自闭症。所以科研人员要多做一些有价值的判断来减少自闭症患者数量，并且针对患有自闭症的幼儿也能给出一些积极有效的方案来进行诊治。

自闭症的简介

自闭症，又称孤独症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。

自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒 (Bleuler，1908) 用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者[1] 。

肯纳医师认为此名词适用于描述他的十一名临床个案之先天性的孤立特质，但为了与前述后天性的精神病患有所区别，故命名为早期幼儿自闭症

先天性自闭症的原因

遗传学因素

对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。

自闭症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有自闭症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童自闭症致病基因降低了儿童自闭症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病;如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现自闭症症状。

关于与自闭症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质(如神经营养因子)、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童自闭症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了自闭症症状

自闭症遗传性大吗

从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之十可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之二十可能有轻微的自闭倾向。因此先天性自闭症的原因主要和遗传有关。

部分自闭症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示自闭症的病因与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示自闭症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即自闭症可能是一种自身免疫性疾病。

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达百分之八十，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在百分之四点五左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

通过专家的讲解，相信大家对自闭症已经有了清楚的了解，希望家长朋友们在平时一定要注意观察，一旦发现自家孩子存在自闭症的倾向，要及时带孩子到心理医院进行治疗。