多囊肾临床表现

多囊肾临床表现

本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。

1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

2.肾区疼痛常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

4.高血压为多囊肾的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

5.肾功能不全个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

6.多囊肝中年发现的多囊肾病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。

7.体格检查体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

囊肿性肾你到底有多了解

囊肿性肾脏病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病。过去囊肿在其体积不大时常因无症状而不易被发现，但自从B超和CT应用以来(前者可发现0.5一lcm直径的囊肿，后者可发现直径0.3～0.5cm者)，病例明显增加，囊肿性肾脏遂成为临床上常见的一种肾脏疾病，其中以单纯性肾囊肿最常见，其次是多囊肾，后者病变广泛，并可影响肾功能，故临床意义较大。

多囊肾是一种什么病，怎么分型?

多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病，按遗传方式分为二型：①常染色体显性遗 传型，此型一般到成年才出现症状，故又称成人型;②常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显，又称婴儿型。

多囊肾有哪些临床表现?

幼年时肾保持正常大小或略小，偶可发现些小的囊肿。随年龄增长，囊肿的数目和大小均逐步增加，但进程缓慢，多数到30岁以后囊肿和肾脏长到比较大时才出现症状。常见症状有：①肾脏肿大：可大于正常5—6倍，两侧可有明显差别。肾脏肿大早期需影像学检查才能发现，严重者腹部触诊即能发现。②腰腹部不适，疼痛：这是肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。突然加剧的疼痛常为囊内出血或继发感染，合并结石或出血后血块堵塞输尿管可引起肾绞痛。③蛋白尿和白细胞尿：20～40岁病人中20%～40%有轻度持续性蛋白尿，24小时尿蛋白定量一般在1g以下。白细胞尿多见，但不一定是尿路感染。④高血压：是本病早期的常见表现，并直接影响预后。据报道，无氮质血症的病人近60%发生高血压;肾功能正常的病人中，合并高血压时肾脏明显大于血压正常者。⑤肾功能损害;一般30岁之前很少发生慢性肾功能衰竭，至59岁时约有半数病人已丧失肾功能而需替代治疗。

多囊肾有哪些肾外表现?

(1)多囊肝：60岁以上的患者70%发现多囊肝，尸解材料更多见，90%以上病例有多囊肝，发生率并不与肾囊肿的严重程度相平行，一般较肾囊肿晚发现10年，且发展更慢。女性(特别是经产妇)发病率高且发病年龄提前，囊肿数目较多，可能是女性激素参与其形成。

(2)颅内动脉瘤：发生率为10%～40%，9%的病人死于颅内动脉瘤破裂，是危险性最大的合并病。

(3)心瓣膜发育异常：据观察，二尖瓣脱垂发生率为26%，二尖瓣或三尖瓣关闭不全分别为31%、15%。

多囊肾的原因

多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。

多囊肾的原因

多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

遗传性肾炎是怎么回事

1、婴儿型或儿童型多囊肾。

遗传性肾病的发病范围很广，除了成年人会得肾病外，连小孩也会患有肾病，婴儿型或儿童型就是一种比较罕见的疾病，主要表现为主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。

2、成人性多囊肾

成年型多囊肾具有家族史，是一种常染色体显性遗传病。日常生活中主要表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，多囊肾的临床表现：双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿，一般几毫米至几厘米，外观象一串葡萄，其实是变形和扩张演而来，最常见的症是胁腹部疼痛肉眼血尿，肾结石，血块梗阻，尿路感染，贫血等症状。治疗上不宜采用手术治疗。

3、先天性肾病综合症

先天性肾病综合症具有的特点是蛋白尿、血尿、高血压、水肿。日常生活中，很多患者都会由于这些原因而起病。该疾病多在小孩出生后不久约3～6个月起病了，如果得不到及时有效的治疗，就会给小孩造成一定的影响。

4、遗传性肾炎

遗传性肾炎是一种常见的单基因遗传病，其发病原因还不是很清楚，对疾病的治疗造成很大的不便。遗传性肾炎又称为遗传性家族性疾病，主要是以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。

遗传性肾病综合症的病症是什么

遗传性肾病危害不只是一个人，有可能是几代人，所以遗传性疾病一直是人们最担心的 问题，很多人并不了解?我们请到知名的肾病专家来为大家解答这 样的一个问题，希望对您有所帮助。那么，呢?

1、遗传性肾炎Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是一种相对常 见的遗传性肾病。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病在因定位在X染色体长臂中 段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿为 突出和首发表现，中断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或 妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性 神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、 角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病应幸免感染、劳累和妊娠及损伤肾 脏的药物。一旦肾功能不全，应限止蛋白及磷入量，并积极操控高血压，防止后天因素 加速病变进展。遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。 常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要进展为肾功能不全，有的可有正常寿命。

2、肾病综合征肾病综合症，简称肾病，是多种病因所致肾小球基底膜通透性增高，从而大量血浆 蛋白由尿中遗失而导致的一种综合症、临床具有四大特点：①大量蛋白尿;②低蛋白血症;③高胆固醇血症;④不同程度的水肿。按病因可分为原发性、继发性和先天性三大类。原发性肾病病因不明，按其临床表现又分为单纯性和肾炎性肾病二型，其中以单纯性肾 病多见。继发性肾病是指在诊断明确的原发病基础上出现肾病表现。先天性肾病为常染色体隐性遗传病，多于新生儿或生后3个月内起病，病情严重，多致死 亡。

3、多囊肾多囊肾是双肾多发性囊肿的总称，其中最常见的家族性代代遗传的多囊肾属于常染 色体显性遗传多囊肾。多囊肾的临床表现：双侧肾皮质和髓质常布满很多薄壁的求形囊 肿一般几毫米至几厘米外观象一串葡萄，实在是变形和扩张演而来，一般40岁以后发病 ，最常见的症状是胁腹部疼痛肉眼血尿，肾结石，血块阻塞，尿路感染，贫血等症状。 确诊多囊肾的检察为：肾脏B超、尿陈规检察。目前的去顶减压、穿刺抽液等手术治疗，不但没有从根本上解决问题，反且使多囊 肾病情反复发作，对肾脏功能造成极大的损害。 以上就是肾病专家对于的详细的解答，遗传性疾病的危害性很 大，希望各位患者能够积极的面对这种疾病，不要先被自己的担心害怕所打倒。保持乐 观向上的态度。

以上就是有关遗传性肾病综合症，希望对于大家是有帮助的，在很多的情况之下，我们要做的及时去医院做检查，不仅仅是等到发病之后，才会去医院做检查的，很多的状况之下，我们很多的疾病是有着非常大的变化的，如果治疗的不及时，就会产生很多的别的问题的。

多囊卵巢的临床表现

大家对于多囊卵巢症有多少了解呢，对于女性朋友来说，这样的疾病是很是让人烦恼的，那么大家知道多囊卵巢症是怎么样的吗，多囊卵巢综合征是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下多囊卵巢症吧。

多囊卵巢疾病是一种病因复杂，精神压力的刺激下，药物，疾病和其他不利因素的影响，容易导致下丘脑分泌促性腺激素释放激素失去周期性，导致垂体促性腺激素分泌失调，导致卵泡发育不良，葡萄状卵泡形成，然后多囊卵巢的出现。

多囊卵巢是一种卵巢的良性肿瘤，其临床表现如下

1、肥胖

大约半数的患者会出现肥胖症状，这主要与多囊卵巢造成雄激素过多、未结合睾酮比例增加及雌激素的长期刺激有关。

2、多毛症

多囊卵巢患者体毛会很丰盛，阴毛呈男性分布，而且腋毛、四肢毛发会增多，主要是因为雄激素集聚引起毛发增多。

3、痤疮

多囊卵巢的女性皮肤会变成油性皮肤、痤疮、粉刺会分布在脸上、乳房、腹部等。

4、月经失调

患者在月经初潮后，没有正常的月经周期，会出现月经稀发、继发性闭经及无排卵性功血等月经不调的状况。

5、双侧卵巢增大

患多囊卵巢后，通过腹腔镜的检查，会发现卵巢体积增大，在确诊时，可通过腹腔镜或B超显像检查来确定卵巢的体积。

6、不孕

多囊卵巢会破坏卵巢正常的组织，导致卵巢的功能逐渐丧失，从而发生卵子不能形成或是不能正常排出的现象，终导致女性不孕;同时因为卵巢和输卵管相距的距离很近，如果囊肿较大，可能会压迫患者的输卵管引起输卵管堵塞，导致女性不孕。

7、黑棘皮症

黑棘皮症的患者会在背部，腋下以及乳房等地方，出现灰褐色的并且是对称性的色素沉淀，这就是黑棘皮症了。

温馨提示

多囊卵巢PCOS的临床表现呈高度异质性，有月经稀发或闭经、多毛、痤疮、肥胖、黑棘皮症、多囊卵巢、不孕、LH/FSH升高、血睾酮水平升高、血清性激素结合球蛋白降低和空腹胰岛素水平升高等。

多囊肾的症状

本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状，主要表现为两侧肾肿大，肾区疼痛，血尿及高血压等。

1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛，疼痛可因体力活动，行走时间过长，久坐等而加剧，卧床后可减轻，肾内出血，结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

3.血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致，出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛，血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d，肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

4.高血压 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，近10年来，Graham PC，Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织，囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加，这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关，换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

5.肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

6.多囊肝 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%，一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右，其囊肿是由迷路胆管扩张而成，此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。

多囊肾的临床表现特点：

成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿，高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾，肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压，梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。

本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

多囊肾患者会出现哪些临床表现

肾肿大：多囊肾患者两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

高血压：为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，近10年来，GrahamPC，TorreV和ChapmanAB等都证实多囊肾患者肾内正常组织，囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加，这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关，换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

肾功能不全：多囊肾迟早要发生肾功能不全，个别多囊肾病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别多囊肾患者80岁仍能保持肾脏功能。

肾区疼痛：为其重要症状，多囊肾患者常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛，疼痛可因体力活动，行走时间过长，久坐等而加剧，卧床后可减轻，肾内出血，结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

血尿：约半数多囊肾患者呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致，出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛，血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d，肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

多囊肝：中年发现的多囊肾病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%，一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右，其囊肿是由迷路胆管扩张而成，此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。

如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。

本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。

一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制

常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。

二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理

双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.