地中海贫血如何鉴别诊断

地中海贫血如何鉴别诊断

诊断地中海贫血疾病需要注意增生活跃或明显活跃、红系细胞增生，主要以中幼、晚幼红细胞增生为主，由于成熟红细胞有靶形异形变，而骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。通过骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，在聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞，人们的骨髓间质无异常。

本病须与下列疾病鉴别。

1、缺铁性贫血

轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化

因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察。

β地中海贫血基因检测怎么做

地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹;但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。

如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异

,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.

静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查：x0d1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊

我们需要做的就是，不要在症状比较明显的时候在去医院检查，我们要有一个好的习惯，就要要平时的时候，经常的检查我们的身体，按时体检就是一个很不错的选择，这样的话，我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。

地中海贫血的检查项目有哪些

地中海贫血的检查项目有哪些

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Barts，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血检查结果分析

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析：

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

孕妇地中海贫血检查费用

其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

孕妇地中海贫血检查项目

一、鉴别诊断

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

二、常有家族史

三、实验室检查

1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

2、红细胞渗透脆性降低。

3、血红蛋白分析

重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。

四、x线检查

婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

地中海贫血诊断鉴别

诊断：

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断，有条件时，可作基因诊断。

鉴别诊断

本病须与下列疾病鉴别。

1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大，黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化，但通过病史询问，家族调查以及红细胞形态观察，血红蛋白电泳检查即可鉴别。

谈地中海贫血病的防治

地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变，若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失，称a-地中海贫血，表现为胎儿浑身水肿，羊水多，胎盘又肿又大，严重者胎死官内，孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失，则称β-地中海贫血，小儿出现严重贫血，血色素可降至2克，生长迟缓，发育不良，肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血，以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上，成为公共卫生事业的重大问题。

近年来，不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血，观察血红蛋白生成情况，通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后，遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎儿基因分析，即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病，为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年，世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例，其中β-地中海贫血3548例，a -地中海贫血仅12例，其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区，a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来，意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下，对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教，检查出带有病基因的青年男女，并大力开展胎儿产前诊断以后，发病儿出生率急剧下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。

我国也有地中海贫血的发病，特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出，我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高，人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%，广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港，β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。

我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视，科研上也取得很大成就，国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。

母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗

地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有四分之一的机会为正常，二分之一的机会为基因携带者，另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。

夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗，患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。

孕妇地中海贫血检查结果分析

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

女性地中海贫血筛查正常值

1、地中海贫血筛查标准值：

(1)HbA(血红蛋白种类)：1.3-3.5。

(2)HbA2(血红蛋白种类)：2.5-3.5。

(3)RBC(红细胞)：3.5-5.5。

(4)MCV(红细胞平均体积)：82-95。

(5)MCH(红细胞平均血红蛋白)：27-31。

(6)MCHC(平均血红蛋白浓度)：320-360。

(7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数)：《15。

2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

(1)血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

(2)血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

(3)肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

(4)地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。