唐氏筛查检查出高风险怎么办 确诊后的处理办法
唐氏筛查检查出高风险怎么办 确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病,在现代医学上不能治愈。所以,确诊后唯一的办法就是终止妊娠。
唐筛到底能吃早餐吗
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.
唐氏综合征高危应该怎么办
1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
2、唐氏筛查的结果推荐阅读:七类唐氏综合症高危人群
“阴性”——表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。
“阳性”——表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于唐氏综合症高危人群,需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。
3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿,因为唐氏患者会有严重的智力障碍,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此,许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加,孕妇到了该做唐氏筛查的时候了,对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查,还未怀孕时,女性们肯定会毫不犹豫地回答:“当然要做!”但怀孕后,经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知,唐氏筛查并不准确,很多被筛查出高风险的准妈妈,最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了,要是高风险的话,大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康,家族中也没有这个病,所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由,但又觉得,唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿,要是真那么不幸腹中宝宝有问题,生出来不但自己受罪,家人也会很痛苦。面对这两难的选择,孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一,有的认为一定要做,有的则认为,没有必要自寻烦恼。
赞成派:不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少,一旦唐氏儿出生,对于这个家庭来说,不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐,反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险,但是分别设想两种选择的最坏结果,然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉,而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了,会很痛苦,但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此,许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示,其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕,顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果,染色体没有问题,孕妇们就放心了
唐氏筛查如何选择
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈,医生一般会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测,没有确定的结果,令准妈妈们纠结万分、无所适从。
唐氏综合征的发生具有随机性,随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素的机会增加,都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%~70%的唐氏儿,因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示,既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病,低风险的也不是绝对无风险,这个灵活的结果几乎等同于没结果,那还查这个干什么呢?
其实,产前筛查并不是确诊,只是一种风险预测。筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但没必要过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
目前,国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法,将极大改变这种状况,让准妈妈们不再纠结。如上所述,鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因,目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%~70%,高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况,可高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是,目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。
唐氏综合征基因筛查适合以下产妇:常规“筛查”高危、高龄孕妇,不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎),担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇,出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm),不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间,想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1.需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2.确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3.坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
唐式筛查什么时候做呢
唐氏筛查这个检查项目是需要根据自己怀孕的周期来决定什么时候去做的,如果是怀孕初期的时候就做唐氏筛查的话可能是没有办法诊断出来的,因为这个时候自己的宝宝在肚子里面还没有完全发育成形的,所以基本上都是在怀孕15周期的时候去做唐氏筛查才是最佳的时期,这个时候得出来的结果更加的有说服性的,其实唐氏筛查最终的目的就是要避免自己的胎儿出现先天性疾病,
孕期检查:孕12周建册,一般办理围产证时会做一些血、尿、输血5项等检查.14-20周做唐氏筛查.20周做一次B超.以后是24周、28周、30周、32周、34周、36周、37周、38周、39周、40周作检查.每次检查体重、血压,一般是一次血常规,一次尿常规.到30周开始量宫高、腹围、听胎儿心跳.,20周和30周各做一次3维B超,36周做彩超.36周开始每次做胎心检测
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
如果自己是高龄产妇的话就更加的应该要去做唐氏筛查的,因为本身高龄产妇就很可能使得自己的胎儿出现一些不确定的情况,甚至是将唐氏综合症的发病率提高很多的,那么最常见的就是要膜穿刺的检查项目,这种检查项目是可以非常准确的去得到自己胎儿是否有这方面的疾病出现。
怎样正确看待唐氏筛查
每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
1、唐氏筛查的目的及方法
唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法自理,给家庭和社会带来的只有灾难,因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠,减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
2、什么样的人需要做唐氏筛查
一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大,我国高龄产妇的比例也在逐年增加,但是大部分产妇年龄还是低于35岁的,而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的,所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
3、如何看待唐氏筛查结果
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18-20周,然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清HCG-β水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行,一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。
目前绝大多数医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。
4、唐氏筛查低危和高危如何做?
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿):
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿):
(1)羊水过多,伴有胎儿发育受限
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤,后颅窝增扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题
孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险,这些问题最让孕妈妈们纠结。
目前我国已开始一种新技术,“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术,对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿遗传信息,从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是,只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测,无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大,12周以上均可实施;出报告快,10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分,有进一步拓展的价值。
这种新方法规避了羊穿带来的风险,得到的是与羊穿近似的结果,因此是值得推广,并进一步替代唐氏筛查的好方法。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2、确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查有一项高危怎么办
对于唐氏筛查有一项高危的孕妈来说,心里一定非常着急,怕自己的宝宝有问题。那么唐氏筛查有一项高危怎么办呢?接下来,本文就为大家介绍唐氏筛查有一项高危怎么办的相关内容,想要了解这些知识的朋友可以一起来看看哦!下面请大家看详细的介绍。
每个准妈妈进入孕中期(孕14周~孕20周)以后,都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周—19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查有一项高危怎么办?
很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时,因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
专家介绍,唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。
但也同时强调,即便唐筛的结果是低危的,也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期,相反,母亲的情绪对孩子的发育至关重要,定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。
以上就是关于唐氏筛查有一项高危怎么办的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后,对唐氏筛查有一项高危怎么办这个问题已经非常了解了。其实,唐氏筛查有一项高危时,并不代表胎儿就是畸形儿,只是患有的畸形风险比较高而已。因此,在孕期做好相关的检查是非常重要的,这样才能生出健康的宝宝。
唐筛高危未必就是畸形儿
高龄产妇畸胎发生率高
所谓“高龄产妇”,医学是指年龄在35岁以上第一次妊娠的产妇。一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
据介绍,女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。
除了对宝宝健康不利之外,高龄初产对妈妈自身健康也有损害。高龄初产妊娠合并症和并发症主要有妊娠期糖尿病、子宫肌瘤、妊娠期高血压、心脏病、早产、胎儿窘迫、前置胎盘、胎盘早剥、剖宫产率、产后出血、产程延长、贫血、习惯性流产等。国内外研究指出,高龄初产妇的妊娠并发症及合并症的发生率随年龄增加而升高,与机体疾病的发生规律一致。
2非高龄产妇也需做唐筛
每个准妈妈进入孕中期(孕14周~孕20周)以后,都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
3唐筛数据仅做参考
很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时,因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
专家介绍,唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。
但也同时强调,即便唐筛的结果是低危的,也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期,相反,母亲的情绪对孩子的发育至关重要,定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。
4“高危”和“低危”,应对方法各不同
医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的能呢。
结果为低危的处理办法:
(1)不可掉以轻心
结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。
(2)坚持孕期检查
即使结果为低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
结果为高危的处理办法
(1)进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
羊水穿刺和无创dna区别 羊水穿刺和无创哪个好
无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而羊水穿刺则是确诊。
现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危,就可以选择做无创再筛查,如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。