唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
唐氏筛查不通过是否小孩就一定会畸形
不一定就是畸形。
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
七类唐氏综合症高危人群
唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
唐氏综合症高危人群之二：染色体异常
受孕时，夫妻一方染色体异常;
唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁
夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;
唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
唐氏综合症高危人群之五：受环境影响
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史
曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;
唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染
夫妻一方长期饲养宠物者。
以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。
唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
唐氏综合征无创怎么做
唐氏综合征，又称21三体综合症，主要是一种染色体疾病，表现就是多一条染色体，无创是根据他的母亲，孕母的一个外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测定，从而检测胎儿染色体非整倍体基因，常用于产前筛查。可以检测出99%左右的唐氏综合症的患儿，这一种是对于宝宝，如果是唐氏筛查有高风险，需要做一个无创DNA的检测，排除她有没有胎儿染色体的异常。
四维彩超和唐氏筛查的区别
四维彩超：
1、测定胎儿的胎龄检测;
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
唐氏筛查筛选唐氏综合症高危人群
唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。
END
注意事项
14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。
怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。
唐氏筛查和四维彩超的区别
四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄检测、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。
四维彩超的排畸范围为：
1、测定胎儿的胎龄检测
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，它通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，确诊时则需要做羊膜穿刺检查。
唐氏综合征，怀孕18周，是否需要做羊水穿刺手术
您好稍等片刻我看一下您说的病情
您检查结果是高风险对吗？
唐氏综合症检查不是说对孩子成长有什么大的影响、而是说胎儿是唐氏综合症的可能性、最终结果只有两种-是或不是、是的话孩子智力低下、不是的话孩子正常现在的结果指的是唐氏综合症的可能性有多大
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
唐氏综合症检查结果怎么看 21三体危险度
21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。