哪些人需要做耳聋基因检查

养生健康

哪些人需要做耳聋基因检查

父母都希望自己生下的孩子是健康的，但是，生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生，其中，生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。

从2012年4月开始，北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查，随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术，只需几滴血，花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。

进行筛查的目的是防止此类现象的发生，中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%，后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防，其家人也会有机会因为使用药物而致聋。

耳聋基因检测芯片的出现，可以避免潜在的药物性致聋，实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导，降低生育聋儿的几率。

通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测，相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生，出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗，找到致病根源，同时在生活中也要多学习相关的预防知识，避免悲剧重演，同时也要保持乐观稳定的情绪。

六成先天性耳聋缘于遗传

在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。

基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。

拥有特定基因易患结肠直肠癌

《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。

基因检测知道孩子会不会耳聋

50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。

此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。

孕妇查血

知道孩子有无从父亲遗传病

《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。

α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。

广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。

目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。

遗传性耳聋的遗传方式

⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。

⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。

⑶ 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累.而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病;如父亲患病，则全部女儿均患病。

⑷.线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。

遗传性耳聋有的能避免

曾生育过一个遗传性耳聋孩子的夫妇，如果想生育第二个孩子，理论上还会有25%的几率生育出相同基因型的耳聋儿童。但是，如果在母亲怀孕第十周的时候进行产前诊断，即通过取得少许胎儿组织进行基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免生育出相同的聋儿。

那么，哪些遗传性耳聋可以预防或通过及时治疗来延缓听力下降呢?

首先是与药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体突变相关性耳聋。我们此前研究发现，国人出现线粒体基因的两种突变后，就可能会导致这些突变基因的携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是携带此突变的个体使用氨基糖甙类抗生素可能导致或者加重耳聋的原因。但是如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变，从而避免接触氨基糖甙类药物，则完全可以避免耳聋的发生。这也正是耳聋基因检测的意义所在。

另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，但患者成长过程中在诱发因素的刺激下，听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，有可能耽误治疗时机。事实上，只要治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。另外，在进行治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤，不做剧烈运动，禁止倒立，预防感冒，尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿时期，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征，可对家长进行预防指导，及时进行干预。

基因检测耳聋早发现

SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。

此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。

致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。

GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。

举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。

耳聋基因筛查的作用

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

耳聋基因筛查适合什么人群?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?

夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

为什么有的宝宝出现“一针聋”?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

高龄产妇备孕二胎需做哪些准备

1、常规妇检：对于经产妇，可能有人流或上环史，结合b超等辅助检查可以了解是否有盆腔炎、子宫内膜异位，也是降低再次怀孕发生宫外孕或前置胎盘、胎盘植入等问题的有效措施。

2、妇科b超：可以了解子宫形态、内膜厚度、卵巢大小、卵泡基数等等，来预测卵巢的储备功能。

3、感染相关因素：查白带和验血，了解是否患有滴虫、霉菌、支原体、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等等。这些都是有可能影响到怀孕或是造成胎儿畸形或流产的原因。

4、内分泌检查：如内分泌激素的检查、甲状腺功能等，医生可以通过内分泌激素、盆腔b超等来评估卵巢的功能。内分泌不正常，常常影响排卵，使得受孕机率下降。(内分泌激素检查在月经的第2-5天。)

5、一般检查：如血常规、凝血功能、血型的检查，另外还应该进行肝肾功能、血糖、血脂等生化常规检查。

6、抗体检查：可查抗精子抗体、抗卵磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、狼疮因子等等，这些对受孕或是流产都有影响。

7、代谢相关检查：如叶酸代谢、微量元素的检查、耳聋基因的检查等等。

8、染色体、基因检查：高龄产妇由于卵子质量相对较差，出现畸形率高，如果前次妊娠有过反复流产的，夫妻双方也可行染色体的检查。

新生儿听力筛查没通过怎么办

新生儿出生后2-5天进行听力学检测，根据检测结果，将受试儿划分为通过筛查和未通过筛查两个群体：

1. 未通过筛查的新生儿为可以听力障碍群体，必须在出生42天内接受复筛，如仍未通过则应转至专门的听力诊断结构，在3个月内完成诊断性听力学检测和评估，并在6个月内确诊并治疗。

大多数儿童听力筛查NHS方法是耳声发射和自动听性障碍，这两种方法是非常有用的。目前很多医院开展了听力筛查结合耳聋基因检测，联合对听力疾病进行筛查。

儿童听力筛查NHS意义

在于可早期发现和早期干预宝宝的听力损伤，最大限度减少听力损失对宝宝的不良影响。例如：早期发现、早期有效干预先天性听力障碍，康复率可达90%以上。

对于确诊听力障碍的宝宝，治疗的方法包括：语声放大、药物、手术、助听器、人工耳蜗植入和言语康复训练等。应根据具体的原因进行相应的治疗。