珠蛋白生成障碍性贫血的饮食
珠蛋白生成障碍性贫血的饮食
高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患。
丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重要的.维生素 B 1的补充 ,可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得;维生素 B 12和叶酸 ,主要来源于动物内脏等食物;维生素 C的主要来源 ,则是各种新鲜的蔬菜和水果。
补充微量元素 :食用含铁丰富的食物 ,几乎成为贫血病人的常识.值得注意的是 ,适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要 ,不过人体对锏的生理需要量甚微 ,通过日常饮食即可满足。但是,如果饮食营养欠佳 ,而又少食甚至不食蔬菜 ,就会给纠正贫血带来不利。
少食含盐食物 :贫血病人应少食含盐食物为好 ,一旦出现水肿还应暂时禁盐。
地中海贫血需要做哪些检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
珠蛋白生成障碍性贫血怎么回事
1主要的发病原因就是因为遗传基因当中的珠蛋白的合成出现障碍，导致血红蛋白不能正常合成。由于基因的复杂性和多样性，主要就是珠蛋白基因发生突变，所以这种贫血的表现形式也是不一样的。
2重度的贫血主要表现形式就是会出现明显的肝脾肿大现象。有时候也是会出现黄疸还有发育不良的情况，严重的时候会造成骨骼发生变化，进而会出现骨髓的造血功能发生障碍，出现贫血更严重的现象。
3珠蛋白生成障碍性贫血有时候会与其他的病症出现相同的症状，比如一些缺铁性贫血，还有传染性的肝炎。重型病症是会导致患者的生命出现问题的，如果不及时治疗的话就会导致死亡。轻度的患者应该可以活到成年。
珠蛋白生成障碍性贫血就是地中海贫血，主要就是一种遗传性的贫血，会导致患者出现生命障碍。所以，要是父亲双方都是珠蛋白生成障碍性贫血患者的话，生出来的孩子有可能就是重型珠蛋白生成障碍性贫血。
血症是如何造成
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β珠蛋白生成障碍性贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
α珠蛋白生成障碍性贫血
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
重度贫血有什么表现
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
检查建议：1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
养生保健：一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
贫血患者能要孩子吗
地中海贫血一定是轻型才有可能结婚生子。轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。所以轻型患者怀孕可能会遗传给孩子，其中有一健康人，小孩最多也是轻型地中海贫血症患者，或是健康人。可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
贫血的发病原因有哪些
(1)红细胞生成减少性贫血 再生障碍性贫血、骨髓增生异常性贫血、慢性肾功能衰竭伴发的贫血、巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血。
(2)红细胞破坏过多性贫血 膜缺陷导致的遗传性球形红细胞增多症、酶缺乏导致的贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、由于化学或物理因素引起的溶血性贫血、微生物感染引起的溶血性贫血、抗体介导的获得性溶血性贫血。
(3)急慢性失血性贫血 根据失血的病因分为出凝血性疾病(如血友病、特发性血小板减少性紫癜)和非出凝血性疾病(外伤、消化性溃疡、肿瘤等)。
地中海贫血检查重要性
什么是地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
如何检查地中海贫血
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
地中海贫血的原因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
各类贫血的区别
遗传性血红蛋异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血(海洋性贫血)两大类。
珠蛋白生成障碍性贫血原来定义认为本病是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合盛况空前分或全部缺乏而引起的遗传性溶血性疾病，但现已明确某些珠蛋白生生障碍性贫血也可有珠蛋白链的结构变异，从而模糊了本病与异常血红蛋白病原来的界限。
血红蛋白是由二对不同珠蛋白肽链构成的四聚体。
本病的病理学基础是一种或几种珠蛋白基因的缺陷或缺失，相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡，造成正常血红蛋白合成减少和出现病理性肽链聚合体或包涵体，引起一系列病理生理变化及其相应临床表现。
病变的红细胞在髓内或髓外溶血。
慢性病贫血(ACD)常见的病因有慢性感染、炎症和肿瘤。多数患者为正常细胞色素性贫血，部分患者呈小细胞低色素性贫血。ACD的铁代谢指标与IDE不同，表现为血清铁降低，但总铁结合力不增加，血清铁蛋白和运铁蛋白受体升高;骨髓铁粒幼细胞减少，而巨噬细胞内铁增加，有助于鉴别。
什么是地中海贫血
是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是因为血红蛋白（俗称血色素）中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏（溶血）的疾病，发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚，及我国广东、广西、四川，长江以南各省散发病例，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，因为 1925 年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。