什么是xxy染色体及症状

什么是xxy染色体及症状

XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为XYY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。

由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。身材高达1.8米以上(欧美人平均1.85米以上)，躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男”，但实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。

智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认XYY染色体 为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。

据统计数字表现(国外已有一系列报道)，XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。

染色体畸变

染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

1.染色体数目异常

是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。

2.染色体结构异常

发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

血型遗传的临床应用有哪些

输血和移植配型

在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体，常导致严重的溶血性输血反应。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体则并无妨碍。这是因为输入的抗体立即被受血者的血液稀释，并为组织细胞所吸收的缘故。因此输血配型的原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。

临床器官移植中选择供者和受者时，必须使红细胞血型相配合,其原理与输血配型完全相同。ABO血型必须配合,Rh血型和P血型对移植物存活的影响尚无定论。在受者使用免疫抑制剂的情况下，未见其他血型系统有影响。

新生儿溶血症

这是胎儿与母亲红细胞血型不配合的结果。各种血型不配合都可引起新生儿溶血症，其中以Rh血型不配合引起的溶血症最为严重。在中国多见的是症状较轻的ABO新生儿溶血症。

亲子鉴定

根据血型遗传规律可排除亲子关系。例如O型母亲有一个A型的孩子，则B型和O型的男子不可能是这孩子的生物学父亲，余类推。

基因定位

某些血型基因座位在染色体上的位置已经确定，如Duffy、Rh、Scianna、Dombrock等座位在第一号染色体上，P座位在第6号染色体上，Colton和Kidd座位在第7号染色体上,ABO座位在第9号染色体上，Xg座位在X染色体上。 这些血型可以作为体细胞杂交基因定位研究中的重要的遗传标志。

疾病遗传研究

利用 Xg血型可确定X染色体的来源。例如特纳氏综合征女孩的性染色体是X0，假定该女孩是Xg(a+)，父亲也是Xg(a+)，而母亲是Xg(a-)，那么她的X 染色体必定来自父亲。又例如克氏综合征男孩的性染色体是XXY，假定该男孩是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，那么他必定除了Y染色体外还有一条X染色体来自父亲。血型也可以作为遗传标志被应用于产前诊断。 例如已知ABH的分泌基因 (Se)和杜氏肌营养不良症的致病基因是X染色体上两个紧密连锁的基因，由于重组率很低，所以只要在有该病患儿娩出史的孕妇的羊水中检出ABH,就可判断其胎儿可能是患儿。

群体遗传学和人类学的研究

血型这一性状不受环境的影响而改变，身体中即使个别体细胞的血型基因发生突变，也不致影响到个体血型的改变，也不会发生血型的选择作用。因此血型在人群中的分布差别、同一种血型在不同民族和不同人种中的差别以及同一民族或同一人种中各种血型的频率都是群体遗传学和人类学的重要研究内容。

无腋毛应该如何诊断

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性症发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

诊断：

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。

睾丸发育不全是怎么回事

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。

睾丸发育不全一般在发育期不容易被发现而诊断出来，如果提早做染色体分析则可明确诊断。此病患者往往体型较为高大，且双侧的睾丸体积较小，还可有乳房肥大的典型特征。孕期做宫内诊断是提早发现此病的重要方式。避免近亲结婚也可防止此病发生。

男人的奶头是否和女人一样

顾名思义，哺乳动物最主要的特征是哺乳。人类作为哺乳动物的一员，女人有乳头的原因非常明显。但是，男人为什么也有乳头?不仅男人，其他雄性哺乳动物也大多有乳头。在18世纪的欧洲，这是一个让自然神学家非常难堪的问题。自然神学家相信生物体的构造是上帝巧妙地设计出来的，体现了上帝的智慧。但是，上帝为什么要在男人身上安两个显然没用的乳头?达尔文在创建进化论时，也深入思考过这个问题。他猜测，在哺乳动物的祖先中，雄性和雌性一样承担着哺乳的功能，当时雄性的乳房也是很发达的。后来由于某种原因(例如每窝幼仔的数量减少了)，不再需要雄性当“奶妈”了，雄性乳房才慢慢退化了。达尔文的推测虽然富有想象力，却没有什么依据。在达尔文的时代，人们对生物遗传的机制一无所知。如果达尔文具有现代遗传学知识，也许能作出更合理的回答。我们知道，人类的基因被储存在46个称为染色体的小包裹里，其中一半是父亲给的，一半是母亲给的，配成了23对。其中的22对，男、女没有差别，叫做常染色体。和性别有关的是第23对染色体，叫性染色体。男人的性染色体其实并不配对，一条大(叫X染色体)一条小(叫Y染色体)。女人则有两条配对的X染色体。和乳头、乳腺有关的基因都在常染色体上，男女都一样。在胚胎发育的第3~4周，乳头就开始出现了。这时候的胚胎甚至连性腺都没有。在第5周，性腺出现了。不过，这个时候的性腺是中性的，它会发育成睾丸还是卵巢，完全取决于有没有Y染色体。在Y染色体上，有一个决定睾丸发育的基因。如果存在Y染色体，在第7周时，性腺将开始发育成睾丸。如果不存在Y染色体，胚胎的性腺会一直等到第13周再发育成卵巢。你也许觉得X染色体会和女性的发育有什么关系。其实不然。有些人多了一条X染色体，是XXY。猜猜看，他们会是什么性别?男性。多出的X染色体并不起作用。可见，Y染色体才是决定性别的染色体。有Y染色体，就发育成男性;没有Y染色体，就发育成女性。所以，性染色体是X或XXX的，发育成女性。如果没有性染色体或者只有Y染色体呢?这些胚胎没法发育，因为X染色体上有很多重要的基因，不能没有它。X染色体不像Y染色体是可有可无的。带Y染色体的胚胎性腺发育成睾丸后不久(第8周)，睾丸开始制造雄激素，在雄激素的影响下，胎儿的生殖器官逐渐向男性分化。如果没有雄激素，胎儿的生殖器官将长成女性。女胎的卵巢虽然也制造雌激素，但是对性别分化没有影响。胎儿不管是男是女，体内本来就都有来自母亲的雌激素。有一些人，他们的性染色体是XY，他们有睾丸，睾丸也能制造雄激素，但是编码雄激素受体的基因发生了突变，雄激素没法和细胞上的雄激素受体结合。结果，这些人体内虽然有雄激素，雄激素却发挥不了作用。这些人不仅外生殖器像女人，第二性征也像女人，甚至比正常女人还更有女人魅力——因为正常女人体内有能发挥作用的少量雄激素，就像正常男人体内有能发挥作用的少量雌激素，而这些人体内只有雌激素在起作用，当然女性化十足。这些人从小被当成女人抚养，有的由于相貌漂亮、身材性感而成为服装女模特。他们往往在等不来月经初潮去就医时，才被发现其实是男人，体内并无女性生殖器官，暗藏在其阴部皮肤内的睾丸制造着正常含量的雄激素。所以，人类(以及其他哺乳动物)发育的默认状态是女人。男人的身体是在女人身体蓝图的基础上，在雄激素的作用下改造而来的。男性化的器官在女人身上都能找到对应部分，反之亦然。男人的乳头相当于没有发育的女人的乳头。当然，如果男人乳头有害无益，自然选择会让它完全消失。男人乳头虽然没有什么用处，但也没有什么害处。有些男人会得乳腺癌，这有时是致命的。不过，当乳腺癌发作时，往往已过了生育期，自然选择不会因此把它淘汰掉。所以，这个问题的答案很明显：男人为什么也有乳头?因为女人需要乳头。男人的乳头是为了满足女人乳房发育需要的无用也无害的副产物。

xxy染色体是怎样形成的

与父亲或母亲都可能有关

1.第一种可能是由于初级卵母细胞在减数第一次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起同源染色体未能分离，经减数第二次分裂形成了xx卵子，与含y精子结合就形成了xxy型染色体。

2.第二种可能是由于次级卵母细胞在减数第二次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起姐妹染色单体分离后未到两个细胞中去，而形成了xx卵子，与含y精子结合就形成了xxy型染色体。

3..第三种可能是由于初级精母细胞在减数第一次分裂期间因纺锤体有问题而不能生成纺锤丝，引起同源染色体未能分离，经减数第二次分裂形成了xy精子，与含x卵子结合就形成了xxy型染色体。

绒毛穿刺有没有必要做

你达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。宝宝发生染色体疾病的风险是随着女性的年龄增长而增加的。如果你是35岁，宝宝发生唐氏综合征那样的三体症的可能性大约是1/250。

以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。

你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。或者，你们双方都是某种隐形遗传病，如囊性纤维化病或镰状细胞疾病的携带者。

在你最终决定是否进行绒毛活检之前，你可以先做一些无侵入性的筛查，如颈部透明带检查或孕早期的联合筛查，以确定你的宝宝是否有出现染色体异常的危险，中国经过培训的医院会提供此类检查。

染色体异常的症状

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

xxy型染色体异常者的特征有哪些

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍

。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

XXY型 也称

先天性睾丸发育不全

或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同企鹅样步态，无生育能力，精液检查无活动精子。

其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。

约1/4患者智力发育低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波，部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查，指纹中以尺箕为主;总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100;atd角过大。检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻。

约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进行性衰退，也不像情感性障碍那样躁狂、抑郁交替发作或频繁循环;部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。

(1)情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。

(2)精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为紊乱等精神分裂样症状。

(3)分裂情感型：兼有上述二者的特点，即在情绪异常的背景上，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。

(4)反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关，这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。