进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

什么是进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。

进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细

小儿进行性肌营养不良症

小儿进行性肌营养不良症。孩子为何站不起邻居小魏的孩子已上幼儿园，长得聪明伶俐、活泼可爱可是，家长有一天早上偶然发现孩子起床姿势很奇怪，先从仰卧转为俯卧位，然后用手支撑大腿才慢慢地站起来。开始家长以为是孩子撒娇淘气，但后来越看越不对劲，越想越不放心，带孩子去儿童医院就诊，经医生反复检查确诊为进行性肌营养不良症。

目前认为，进行性肌营养不良症是一种遗传性、家族性疾病，临床分型以假性肥大型最多见。此病一般在5~6岁前开始发病，起病缓慢，其特征为随意肌原发性炎性逐渐进行，使病肌衰弱、萎缩，终至不能运动。多数患儿死于心力衰竭或肺部感染。其临床表现主要有以下三大特点。

1、特殊的起立姿势

患儿从仰卧位站起时，往往先要翻身改为俯卧位，用肘和手支于床面，渐渐成跪位，然后慢慢伸直下肢，再以双手支撑于膝部，做深鞠躬状，并用双手沿大腿前部、自下而上一点一点地往上撑，最后才能挺起腰站起来。

这种奇怪的起立姿势是本病的特征。

2、步态不稳

由于下肢无力，患儿步行时上半身左右摇摆，似“鸭步”.此外，上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直，利于行走。

3、肌肉假性肥大与萎缩

疾病初期，某些肌群出现假性肥大，其中尤以腓肠肌(小腿后侧)、冈上肌、冈下肌(肩胛骨处)、三角肌和肱三头肌(肩与上臂伸侧)等为常见，同时，往往其他部位的肌肉出现萎缩现象，最后，假性肥大肌群也显萎缩。

进行性肌营养不良症目前尚无特效疗法，主要是对症处理，即通过适度的运动以保持肌肉功能，预防肌挛缩，增强生活能力，减慢病情的进展，延缓瘫痪的时间，提高生活质量。

患儿能独立行走、活动的就应该鼓励其上幼儿园、学校和参加力所能及的活动和体操。起病初期，患儿尚能走路，但易跌跤造成外伤，故家长可以给孩子带上护膝或加一些护膝棉垫，以免其跌跤后造成外伤。已卧床不起的可采用包括肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。祖国医学对本病也有一定的辅助治疗作用。治法之一是采用四君子汤、六味地黄丸或鹿角胶丸方加减。治法之二是针刺，常用下肢穴位脾关、伏兔、血海、箕门、阳陵泉、足三里和三阴交，以及上肢穴位大椎、肩、天宗、曲池和合谷等。也可采用穴位注射疗法，以辅助治疗。

进行性肌营养不良的危害有哪些

进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。

进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。

进行性肌营养不良症能治好吗 进行性肌营养不良的治疗和研究

迄今为止，这类疾病的治疗上主要是采用中医针灸+药物+对症支持的综合治疗，在这类疾病的治疗上尚还没有较重大的突破，比如基因转移、成熟纤维细胞移植以及骨髓移植等都在活跃研究中。

进行性肌营养不良症应该如何预防

关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法目前仍处于不断地摸索和验证中关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施本病除假肥大型外，多数不影响其寿命晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

进行性肌营养不良症能活多久 进行性肌营养不良的治疗误区

很多人认为营养不良就是营养不足，往往在出现这种疾病时候给孩子大量的食物，关心孩子，鼓励孩子多吃，其实不然，患这种营养不良的患者本来就很少有运动，如若再大量的食用食物，导致脂肪的积累，引起肥胖，会进一步的降低患者的行动能力，影响身体的恢复和治疗的效果。

很多家长对孩子都是十分看重的，一旦孩子出现什么问题，就胡乱投医，有适合甚至相信谣言，认为进行性肌营养不良能快速治愈，花去了很多冤枉钱，孩子的病情也因此耽误了，这类疾病目前还没有快速治愈的方法和药物，现在还在处于研究探索阶段，希望家长们要了解目前的医疗水品，治愈这类疾病，尚需时间。

假肥大型的肌营养不良在早期表现为运动困难，一些家长会加强孩子的锻炼，超出孩子的运动量，而另一些家长却不希望孩子锻炼，怕引起孩子疲劳，其实者两种做法都是不对的，这种营养不良要求孩子有一定的运动量，但是不宜过多，建议以游泳、骑车、室内健身、打电脑游戏这类为主，并做一些健康的训练，改善孩子心、肺功能。

进行性肌营养不良症有哪些表现

1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。