早衰症有哪些症状
早衰症有哪些症状
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。
独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
早衰症的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。
这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。
早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。
卵巢早衰症状
1、闭经:原发闭经,性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则,痛经。
2、性腺发育继发不孕,数年后月经逐渐稀少直到闭经。
3、有排卵者,典型的POF有潮热,性腺功能减退表现,如盗汗,便秘,脱发,阴道干燥,性交痛、性欲下降,甲状腺功能低下,泌尿系感染,体重增加,焦虑,多疑等。
4、乳房萎缩下垂,皮肤松弛粗糙 ,紧张,多梦,多疑 ,心悸 ,骨质疏松,关节痛 ,子宫下垂,尿失禁,便秘,痘痘,色斑,生殖器官炎症(包括外阴部、阴道、子宫颈炎、盆腔炎、生殖器官结核等)。
早衰症初期症状 有硬肿
早衰症的患者由于生长发育缓慢,皮下脂肪较少,腹股沟登出容易出现硬化样皮肤变化,如果有这种现象则要引起重视。
早衰症体征
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位早衰症的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。这种患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。
由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。
卵巢早衰的症状 卵巢早衰症状
卵巢早衰=闭经+小于40岁+潮热多汗、面部潮红、性欲低下+FSH>40mIU/ml。
1、闭经:评测卵巢功能方面最直接的表现就是月经,它是女性卵巢功能的晴雨表。闭经指的是不来月经超过6个月或三个月经周期,或者16岁还未来过月经。
2、小于40岁:正常闭经通常发生在45-55岁之间,若过早发生,则值得警惕。
3、多汗、面部潮红、性欲低下:都是雌激素低惹的祸,也就是俗话说的“更年期症状”。
4、两次(间隔1个月以上)血FSH>40mIU/ml,医院检查激素水平时才可得知。
5、不孕:卵巢本身引起排卵障碍,因此该病患者容易不孕。
早衰症是一种遗传病吗 什么是早衰症
早衰症全名称之为早年衰老综合征,其身体衰老的速度比正常人快5-10倍,因此称之为早衰症状。其主要病症包括:身材瘦小、脱发、心血管过早衰老等症状。
早衰症病因
Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体,就像老人一样。
接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。
除此之外,早衰症患者通常对阳光敏感,这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前,有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现,其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。
“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现,科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病,例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症,早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向,但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。
2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI)、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士:“我现在要宣布的是,这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因,通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生,我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊,因为它(LMNA)直接影响基因的链接,(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。“
LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码,何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。
早衰症是怎么引起的 早衰症能被治疗吗
尽管目前研究学者认为发现了早衰症的原因,但仍然无法针对这种病因有一个良好的治疗方法,因此目前来说对于早衰症患者仍然无法治愈。
早衰的症状
妇女卵巢功能从45—50岁时开始衰退,如果在40岁以前出现衰退迹象,医学上称之为功能早衰。由于卵巢功能衰退而出现持续性闭经和性器官萎缩,会使患者未老先衰,给其女性身心健康带来极大痛苦。而近年来,患卵巢早衰的女性人数呈上升趋势,主要原因是生活压力、不良习惯、患有自身免疫性疾病、母亲遗传、卵巢疾病、病毒感染、环境污染、人工流产等。那么卵巢早衰有哪些症状呢
卵巢早衰的主要症状有:
1.性腺未发育者,原发闭经,性腺发育不全者初潮延迟或月经不规则,痛经。
2.性腺发育继发不.孕,数年后月经逐渐稀少直到闭经。
3.有排卵者,典型的卵巢早衰有潮热,性腺功能减退表现,如盗汗,便秘,脱发,阴道干燥,xing交痛、性欲下降,甲状腺功能低下,泌尿系感染,体重增加,焦虑,多疑等。
4.乳房萎缩下垂,皮肤松弛粗糙,紧张,多梦,多疑,心悸,骨质疏松,关节痛,生殖器官炎症,子宫下垂,尿失禁,便秘,痘痘,色斑等。
早衰的原因主要包括 基因变异引起早衰
2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI)、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。