马凡氏综合征的症状有哪些？

马凡氏综合征的症状有哪些？

1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征：

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；

③合并其他先天性畸形者；

④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合征患者如何运动

运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。

马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：

造成马凡氏综合征的结缔组织改变

不同的运动形式对马凡氏综合征的影响

使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针

在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。

各种运动和竞赛的不同之处在哪里?

可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。

在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。

马凡氏综合症怎么鉴定 磁共振检查

如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。

磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征能减少遗传概率吗

不能

遗传病属于基因病，是由父母遗传而来，并不能通过后天的治疗来降低遗传概率，唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。

反手摸肚脐眼是病吗 反手摸肚脐和疾病无关

很多人流传反手能够摸到肚脐是患有“马氏综合症”的表现，由于马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，患者大多表现为身材高大、肢体过长、关节韧带松弛、眼球晶体脱位等症状。而反手摸肚脐只能表示其身体柔韧性较好，其本身和马氏综合症没有直接关系。

马凡氏综合征的主要危害 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。

马凡氏综合征的主要危害

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

马凡氏综合征一定会病发吗

一般都会发病。

因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病，在患上疾病后，如果没有发生意外，随着年龄的增长，体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应，就会导致病发的情况出现。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗

不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。