骨髓增生异常综合征为什么会出现血细胞减少
骨髓增生异常综合征为什么会出现血细胞减少
骨髓增生异常综合征患者的骨髓较正常人的骨髓是处于增生旺盛状态，但这种增生是异常增生，是病理性的，并不能像正常骨髓增生那样产生有效的造血。
什么是骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征(MDS)到底是哪里出了问题?又为什么被称为白血病前期呢?
我们都知道白血病是骨髓和其它造血组织中，白血病细胞大量增生聚集，并浸润组织和器官，导致正常的造血受到了抑制，从而导致出现了身体一系列的症状。而骨髓增生异常综合征(MDS)是造血干细胞增殖分化出现了异常，导致骨髓不能正常生成血细胞，以至于出现外周血全血细胞减少、骨髓细胞增生以及病态造血。一部分类型随着疾病进展，病态造血增多，可最终演变为白血病，这也是为什么MDS被成为白血病前期。
MDS是一种后天获得性疾病，病因不明。现有的研究资料表明:染色体异常、基因突变、病毒感染、放疗与化疗、电离辐射等等诸多因素都可以导致本病的发生。在临床中大多数患者起病隐匿，贫血、感染、出血成为主要的临床表现，其他还有原因不明的发热、四肢关节痛以及轻度的肋骨痛等表现。
MDS对身体危害如此大，那通过什么检查才能排除是否有这种疾病呢?
1、血常规 最直接的查外周血液中细胞的数量、种类等。
2、骨髓穿刺 用显微镜观察骨髓细胞的数量、种类、形态等。
3、染色体 此检查不仅分型需要，对评估疾病发展也有帮助。
三系血细胞减少会得什么病
一、再生障碍性贫血
骨髓是造血的重要器官，由骨髓造血干细胞数量或功能低下引起的造血障碍称为再生障碍性贫血(再障)。当一个三系血细胞减少患者，如果具备肝、脾及淋巴结不大，网织红细胞不高，骨髓巨核细胞明显减少或缺如，并可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病就应考虑再生障碍性贫血。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
本病是获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴血红蛋白尿、全血细胞减少和血栓形成。临床上可见到再生障碍性贫血(AA)患者在病程中转为PNH、PNH患者病程中转为AA，也有发病是兼有AA和PNH特征。
三、骨髓恶性克隆性疾病
包括白血病、骨髓增生异常综合征等。低增生白血病和骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，由于恶性细胞异常增生、浸润或干扰，致使正常造血障碍引起三系减少。
四、巨幼细胞性贫血
由于体内维生素B12和(或)叶酸缺乏或吸收障碍，影响DNA合成，引起细胞核成熟障碍，发生巨幼细胞性贫血，甚至可导致三系减少。
重视三系血细胞减少的检验
什么是三系血细胞减少
三系血细胞减少又称全血细胞减少，三系是指红系(红细胞)、粒系(白细胞)和巨核系(血小板)。许多疾病可引起三系减少，但各类疾病引起的三系减少的程度以及三系中各系减少的比例有很大的不同。
引起三系减少的常见病因包括：骨髓性病变所致的造血障碍、致病因素引起的外周血细胞破坏过多以及造血物质缺乏引起的细胞成熟障碍等。有时导致三系减少的病因在病程的某一阶段也可表现为二系减少，如脾功能亢进也可表现为血小板减少和白细胞减少，PNH也可表现为血小板减少和贫血，原发性骨髓纤维化可表现为贫血和血小板减少等。
三系血细胞减少会得什么病
首先，我们要了解一下何为三系血细胞减少。在我们的血液中，主要有三种血细胞，也就是红细胞、白细胞和血小板。如果其中任意一种减少了，就属于血细胞减少。比如白细胞减少，就是白细胞减少症;如果红细胞减少，那就是大家都很熟悉的贫血了。当然，也有的人是一种血细胞减少，而有的人却是两种、三种血细胞同时减少。
以白细胞减少减少为例，如果是单一白细胞减少，但病情稳定，当事人又是年轻育龄女性，那么一般问题不大，但如果患者除了白细胞减少，还同时出现其他血细胞减少，那么情况就必须立刻引起重视。
事实上，单一一系的血细胞减少虽然要明确鉴别诊断，但可能未必是大问题，也可能只是一些一过性的减少或一些良性疾病，但如果同时发生两系、三系血细胞“一起少”，问题就比较复杂。例如单一的白细胞减少，可能只是暂时现象，问题并不大，但如果出现多系减少，就需要警惕白血病的风险了。
一、再生障碍性贫血
骨髓是造血的重要器官，由骨髓造血干细胞数量或功能低下引起的造血障碍称为再生障碍性贫血(再障)。当一个三系血细胞减少患者，如果具备肝、脾及淋巴结不大，网织红细胞不高，骨髓巨核细胞明显减少或缺如，并可排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病及恶性组织细胞病就应考虑再生障碍性贫血。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
本病是获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴血红蛋白尿、全血细胞减少和血栓形成。临床上可见到再生障碍性贫血(AA)患者在病程中转为PNH、PNH患者病程中转为AA，也有发病是兼有AA和PNH特征。
三、骨髓恶性克隆性疾病
包括白血病、骨髓增生异常综合征等。低增生白血病和骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，由于恶性细胞异常增生、浸润或干扰，致使正常造血障碍引起三系减少。
四、巨幼细胞性贫血
由于体内维生素B12和(或)叶酸缺乏或吸收障碍，影响DNA合成，引起细胞核成熟障碍，发生巨幼细胞性贫血，甚至可导致三系减少。
五、骨髓病性贫血
非造血系统恶性肿瘤发生血行转移，如乳腺癌、肺癌、前列腺癌、胃癌等多见，转移癌广泛浸润，使骨髓结构破坏，影响骨髓造血，多先表现贫血，也可导致两系甚至三系减少。
骨髓增生异常综合征明显症状有哪些
一、骨髓增生异常综合征临床症状如下：
骨髓增生异常综合征临床表现无特殊性，骨髓增生异常综合征通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多，晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一，严重的血小板降低可致皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血及内脏出血，少数患者可有关节肿痛，发热，皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
二、骨髓增生异常综合征特殊类型临床表现如下：
1、5q-综合征：骨髓增生异常综合征患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病，50%骨髓增生异常综合征患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3，IL-4，IL-5，GM-CSF，G-CSF，同时还有GM-CSF受体基因，5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
2、单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者，单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变，孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%骨髓增生异常综合征患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒，单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染，单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。
再障贫血的诊断
诊断
(1)全血细胞减少，网织红细胞<0.01，淋巴细胞比例增高。血象满足至少下列2项：(1)血红蛋白<100g/l(2)血小板<50×10^9/L(3)中性粒细胞<1.5×10^9/L。(2)一般无肝脾肿大。(3)骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%)，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检示造血组织减少。(4)除外引起全血细胞减少的其它疾病，如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性T细胞淋巴瘤等。
骨髓增殖性疾病与骨髓增生异常综合症有什么区别
骨髓增殖性疾病一组造血干细胞肿瘤增生性疾病，在骨髓细胞普遍增生的基础上有一个系列细胞尤其突出，呈持续不断的过度增殖。
临床上根据增生为主细胞系列的不同分为4种：
①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。
②以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞性白血病(CML)。
③以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。
④以原纤维细胞增生为主者称原发性骨髓纤维化症。本组疾病原因未明，多见于中老年人。CML见白血病。骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。
主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病;
骨髓增生异常综合征的预防措施有哪些
骨髓增生异常综合征虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于生物，化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生，因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯，聚氯乙烯)时，应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少骨髓增生异常综合征的发病。
(一)生活调理
非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排，适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡，骨髓增生异常综合征与情绪密切相关，情绪乐观，精神愉快对防病极有意义。
(二)精神调理
肝气郁结与骨髓增生异常综合征的发病关系密切，有资料提出骨髓增生异常综合征发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。