视网膜色素变性临床表现

视网膜色素变性临床表现

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊临床类型

⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

视网膜色素变性病因学

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。

目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

视网膜色素变性的临床表现

1.功能改变

(1)夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

(2)暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

(3)视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。

(4)视觉电生理ERG 无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

(5)色觉 多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2.检查所见

气功也能治疗视网膜色素变性

临床观察气功对部分视网膜色素变性患者有提高视力的作用。气功可以扶正祛邪，经常练功的人，可使体内阴阳平衡，血气调和，经络疏通，真气充沛，机体的防御能力增强，从而达到祛病延年的目的。

下面介绍一种临床常用的简便易行的功法，放松功。放松功是静功中的一个功种，它是通过有意识地注意身体各部位，结合默念“松”字的方法，逐步把全身调整到放松、舒适、自然，以解除思虑、机体的紧张状态，使紧张与松弛趋于平衡，使注意力逐步集中，排除杂念，安宁心神，从而以活跃气血，协调脏腑，疏通经络，有助于增强体质，防治疾病。

练功时局部放松，采用端坐，自然呼吸，眼部放松。在全身三线放松的基础上，单独地进行放松身体的某一病变部位，或某一紧张点，默念“松”字20～30次。

色素性视网膜炎是什么

原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。

通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。

视网膜色素变性的治疗

1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功)，能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

3、补充叶黄素：

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关

原发性视网膜色素变性的病因

原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示，本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。

通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

视网膜色素变性的检查发现

1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

视网膜色素变性食疗验方

民间治疗视网膜色素变性有较多的验方，常用的食疗验方有：

(1)羊肝90克，鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。

(2)猪肝100克，夜明砂15克。先用夜明砂煎汤，去渣后煮肝，饮汤食肝。

(3)胡萝卜、切片油炒，不放盐、醋，多吃几次。

(4)猪肝煮韭菜：将猪肝与韭菜各适量共煮，不加盐，吃肝饮汤，宜久服，能补肝养血明目。可以治疗视网膜色素变性，表现为夜间不能见物，或治疗小儿视物模糊症。

(5)枸杞粥：用枸杞子30克，粳米60克，加水适量，常法煮粥，供早点或晚餐服食。可以补肾养肝，益精明目。用于肝肾不足之视网膜色素变性。

(6)酱醋羊肝：用羊肝500克，洗净切片，用湿淀粉拌匀，油锅烧热爆炒，加姜、葱各少许，烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料，嫩熟即可。佐餐时食用，常服，可以养肝补血明目。治夜盲症及视力减弱症。

(7)首乌猪肝：用首乌15克，鲜猪肝400克，先将首乌用清水洗净装入一大碗中，黄酒蒸1小时左右，取出与大料、花椒、胡椒一道放入纱布袋中，扎紧袋口，再将猪肝厚的部位用刀切成刀口，用清水漂洗干净，置锅中，加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料，加水适量，旺火烧开，改用文火煨炖，熟后切开，蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有滋补肝肾，益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、血虚头晕、腰腿酸软等症。

(8)红薯粥：新鲜红薯250克，粳米100~150克，白糖适量。将红薯洗净，连皮切成小块，加水与粳米同煮稀粥，待粥快煮成时，加入白糖适量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁热食，有健脾养胃、益气补虚的作用。可治夜盲症及便秘等。

(9)动物肝粥：动物肝脏(猪肝、羊肝、牛肝、鸡肝均可)100~150克，粳米100克。将动物肝洗净切成小块，与粳米加水约700毫升，再加入葱、姜、油、盐适量，煮成稀粥，待肝熟粥稠时，即可食用。每日早晨空腹趁热顿食，可以补肝，养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、目昏眼花、疳眼、贫血等。

(10)猪肝枸杞叶汤：用猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退，有改善视力的作用。

(11)清炖鲫鱼汤：新鲜鲫鱼洗净，清炖成汤，食鱼饮汤。适用于夜盲、干眼病等。

(12)鸡肝2副，谷精草15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水，隔水蒸熟，吃肝饮汁。能清热明目、养血润燥，治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。

(13)松针(叶)50克，猪肝或鸡肝50克，同煮熟，去渣，吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。

(14)菟丝子粥：菟丝子30~60克(新鲜者可用60~100克)，洗净后捣碎，水煎取汁，加入硬米100克煮粥，粥成时加入白糖，稍煮和匀，分2次食用。能补肾益精、养肝明目。

(15)龙眼桑椹膏：桑椹1000克，龙眼肉500克，加水适量，文火熬膏，每次服10克，每日2次。滋补肝肾，养血明目，可用于肝肾阴亏，气血不足之视网膜色素变性。