唐氏筛查如何选择
唐氏筛查如何选择
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。
唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?
其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。
唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。
双胞胎唐氏筛查有必要吗
女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的，因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦，唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目，推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下，确保胎儿的健康。
那么，唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示：针对这个问题，我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧，实际上，唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式，一般来说，胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量，因此，借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍，这样对做好优生优育是非常有帮助的。
那么，唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了，做唐氏筛查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现，据报道，在我国平均每20分钟出生一个，而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300，因此，我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。
但是，实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查，他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好，年龄并不高，完全没必要去做检查而浪费一笔钱，另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查，实际上这都是错误的想法。
因此，我们每个人女性都可能会生出唐氏儿，理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查，因此，我们专家团队建议，为了自己的家庭，生活和未来幸福着想，积极的配合好做好唐氏筛查，是非常重要的，我们准妈妈们要引起重视。
做唐氏筛查多少钱
唐氏筛查需要多少钱?由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈们放心，其次考虑的才是价钱。
唐氏筛查的类型有哪些
我们都想孕育健康的小宝宝，所以我们对孕期的产检都非常的重视，唐氏筛查也是一个重要的检查项目，目的就是减少唐氏患儿的出现，让我们孕育健康的小宝宝!很多的朋友对于唐氏筛查也不是很了解，下面我们就为大家说说唐氏筛查的类型!
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。早期唐氏筛查
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查需要空腹吗 孕妇做唐氏筛查的常见疑问
孕妇做唐氏筛查的常见疑问
唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查和一般的涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹，但是许多人对其并不了解，主要因为唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似。
不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。
指导意见
进行筛查的佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如果出现但是结果是高危也不必惊慌，做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点
孕早期筛查的优点
1、检出率准确。
2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作的时间也是比较长的，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿，因为唐氏患者会有严重的智力障碍，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。
赞成派：不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
准妈妈究竟该不该做唐氏筛查
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
什么是“母血筛检唐氏综合症”?
许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。
唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”
由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查
唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
准妈妈莫错过“唐氏筛查”
通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。
准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”
唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周
如何及时发现唐氏症宝宝
产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。
专家教你看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单
唐氏综合征检查时间是什么时候
1、唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
2、唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
3、医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。