同型胱氨酸尿症
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同型胱氨酸尿症的检查
1.产前诊断 可测羊水细胞的酶活性。 2.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 3.酶活性测定 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 4.X线检查 可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
同型胱氨酸尿症