同型胱氨酸尿症的检查
同型胱氨酸尿症的检查
1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
4.X线检查
可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
智力低下可以治愈吗
儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。
有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。
同型胱氨酸尿症的临床表现
1.胱硫醚合成酶缺乏型
此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。
患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。
皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
2.甲基转移酶缺乏型
临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型
在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。
确诊先天性白内障的检查
确诊先天性白内障的检查?先天性白内障是儿童常见的眼病，出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。
糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
确诊先天性白内障的检查?以下是相关介绍。
先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
肾病合并先天性白内障应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。
苯丙酮尿症尿苯丙酮酸检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
风疹综合征母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
半乳糖血症除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
同型肮氨酸尿症应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
氨基酸测定应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。幼儿行人工晶体植入术的年龄一般在2岁以上为好，对更小的患者不主张植入人工晶体，其主要原因是术后炎症反应强烈，甚至难以控制。
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症是多种疾病的危险因子，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风、静脉栓塞等心脑血管疾病。此外，血浆中同型半胱氨酸升高还可导致新生儿缺陷和习惯性流产。
1.同型半胱氨酸水平升高与心血管疾病的关系
(1)增加冠状动脉疾病死亡率冠状动脉疾病病死率与患者血浆总同型半胱氨酸水平呈正相关。
(2)增加冠状动脉疾病危险度同型半胱氨酸水平升高与其他因子协同作用促进心血管疾病的发生。其升高显著促进吸烟、胆固醇及高血压等危险因素对身体的危害。
(3)影响疾病的严重程度血浆同型半胱氨酸浓度与冠状动脉病变程度呈正相关。
2.同型半胱氨酸水平升高与脑血管疾病的关系
(1)中风的危险因素流行病学调查资料显示，如果同型半胱氨酸水平含量过高，中风的危险性增大，血浆同型半胱氨酸水平升高是中风的一个独立危险因素。
(2)老年性痴呆的危险因素同型半胱氨酸含量升高，或者叶酸、维生素B12的缺乏，都会增大患痴呆症的危险性。
3.同型半胱氨酸水平升高与糖尿病的关系
(1)同型半胱氨酸与糖尿病1型和2型糖尿病患者的血浆同型半胱氨酸均明显高于一般人群。
(2)同型半胱氨酸与糖尿病并发症糖尿病合并冠心病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变等患者血清中同型半胱氨酸水平明显高于正常人。
4.其他
同型半胱氨酸升高常常引起妊娠并发症，如流产、先兆子痫、早产、新生儿体重偏低及某些新生儿缺陷，其机制为同型半胱氨酸对血管及凝血机制的损害。
在对高同型半胱氨酸血症临床表现认识后，治疗高同型半胱氨酸血症的时候，都是要根据患者疾病表现进行，高同型半胱氨酸血症治疗时间比较长，而且治疗过程中患者情绪、饮食都是要进行注意，否则对疾病改善没有任何帮助的。
同型胱氨酸尿症的预防护理
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
叶酸有什么作用 保护心血管
叶酸可以降低同型半胱氨酸水平。众所周知，同型半胱氨酸升高可导致心脏疾病的发生。其他B族维生素也有助于降低同型半胱氨酸水平，但叶酸是最重要一种。即使在同型半胱氨酸水平正常时，叶酸的缺乏同样会导致外周血管疾病和冠脉疾病的发生，这表明它可以维持正常的同型半胱氨酸水平。
头晕应检查哪些项目
眼底检查、同型半胱氨酸、血液检查、微量元素、肿瘤六项、电解质测定、风湿类检查、腹部超声、心脏彩超、颈椎正侧位、经颅多普勒、颈动脉彩超、甲状腺检查、全身动脉硬化检测及常规科室检查。
民众体检医生提示：出现头晕的情况不要一味地忍耐，非常好做一次全面的体检，查明头晕的原因，有针对性地治疗疾病。体检时除了关注血压、血脂、血糖等基础项目外，还应该关注经颅多普勒、颈动脉彩超、同型半胱氨酸等深度体检项目。
新生儿疾病筛查的意义
有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。
国外在20世纪60年代，开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查，70~80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。筛查工作在欧美国家开展很普遍，筛查率达到95%。可以进行筛查的疾病曾被列出的有20种，其中被公认为最重要的有7种，包括苯丙酮尿症、枫糖浆尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿及先天性甲状腺功能低下。国内新生儿期疾病筛查工作起步较晚，20世纪80年代在某些地区及单位开始进行这项工作，但均属于非国家性筛查工作。在世界卫生组织及卫生部的组织下，还曾在七个城市开展了新生儿期疾病筛查项目。不仅如此，中国的法律中也规定了新生儿疾病的筛查要在全国范围内展开。
怎样识别弱智儿童呢
怎样识别弱智儿童呢?可根据大脑发育和生理功能去判断，在实际工作中一般以行为动作，语言发音作为判断智能的主要指标，从儿童的动作推断大脑发育情况。动作发音的规律是：由上而下，由近到远，由不协调到协调，由粗到细，由简单到复杂。以下以不同年龄加以说明。
新生儿期动作不规则又不协调，紧握拳头，俯卧时头略能抬举(45°)
2个月会微微笑，发出"咿呀"声音。
3个月能抬起头，眼随物而转动，听到声音能转动头。
4～5个月时别人逗他会大声笑，伸手抓物，能识别亲人或陌生人。
6～7个月会坐，在床上翻身打滚，两手会传递玩具。
8个月时会爬，注意大人的行为，会拍手，偶尔无意识地叫喊"妈""爸"。
9个月时扶着能站，见到亲人伸手要人抱，并能抬手"再见"。
10～11个月能独立站立片刻，扶着椅子或推车能开步走，能用拇、食指取东西，摸仿大人动作，抱起奶瓶自己食。
1岁时能独自走几步，开始用单词说话，能指出自己的手、头、眼等。
1～1岁半时，行走较平稳，能蹲下玩耍，手脚并用爬楼梯，能用手扔玩具，能说出自己名字。
2岁时能双脚跳，能跑、能上楼梯，会说简单句子，能表现喜怒欢乐。
语言、动作的发育固然受神经、肌肉发育的影响，同时也与父母文化水平、教育训练等外界条件有关。
儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。
有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。
肾结石有哪几种 胱氨酸结石
这些结石形成于患有遗传性疾病的人，这些遗传性疾病导致肾脏排泄过多的某些氨基酸（胱氨酸尿症）。