特纳氏综合征

• 特纳氏综合征的诊断

  除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱 鉴别诊断 染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。 另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是U

• 特纳氏综合征的表现

  临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。 T

• 什么是特纳氏综合征

  特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚) ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂

• 特纳氏综合征的治疗

  治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolon

• 特纳氏综合征能通过手术治疗吗

  因为特纳氏综合征是染色体异常的疾病，其中的症状就包块了第二性征不发育，没有月经，怀孕困难。手术是治疗不了的，因为染色体无法通过手术去改变。 极少一部分的特纳氏综合征患者是可以自然怀孕的。你无月经到来，可以先用雌二醇性激素来进行治疗。怀孕的时候需要配合试管婴儿等治疗，做好详细产前的检查和咨询。 如果用雌激素药物来了月经，还是要通过试管婴儿等方法才能怀孕吗 还是需要通过试管婴儿怀孕几率大。仅仅很少一部分患者可以自然受孕的。因为雌激素治疗月经的到来，但是实质卵巢的功能并没有恢复的。