特纳氏综合征能通过手术治疗吗
特纳氏综合征能通过手术治疗吗
因为特纳氏综合征是染色体异常的疾病，其中的症状就包块了第二性征不发育，没有月经，怀孕困难。手术是治疗不了的，因为染色体无法通过手术去改变。
极少一部分的特纳氏综合征患者是可以自然怀孕的。你无月经到来，可以先用雌二醇性激素来进行治疗。怀孕的时候需要配合试管婴儿等治疗，做好详细产前的检查和咨询。
如果用雌激素药物来了月经，还是要通过试管婴儿等方法才能怀孕吗
还是需要通过试管婴儿怀孕几率大。仅仅很少一部分患者可以自然受孕的。因为雌激素治疗月经的到来，但是实质卵巢的功能并没有恢复的。
布加氏综合征并发症及处理
一、 布加氏综合征再狭窄和闭塞：单纯球囊扩张治疗有20%的布加氏综合征再狭窄率，使用支架后使长期通畅率提高，但是根据统计仍然有5%一10%的布加氏综合征再狭窄率。急性布加氏综合征闭塞多是由于血栓形成，慢性布加氏综合征狭窄往往是内膜增生所致。扩张肝静脉和下腔静脉时使用足够口径的球囊和支架;布加氏综合征术后给予抗凝药物有助于减少再狭窄和闭塞，改进支架的结构和材料，如使用药物覆膜支架等也是重要的研究内容。
二、 布加氏综合征支架移位：支架释放需要较熟练的介入操作技术，X线下准确的定位非常重要，另外支架的口径应大干血管的口径15%左右。
三、 布加氏综合征心包或腹腔内出血：采用经布加氏综合征下腔静脉的残端从上向下的穿刺方法有助避免损伤心包。下腔静脉长段闭塞开通时需注意穿刺针的走行方向，扩张布加氏综合征狭窄应由小到大逐步进行，并随时造影观察。我们主张布加氏综合征经皮肝穿时使用4F小口径的导管鞘，建立导丝轨道，使球囊和支架的操作通过股静脉或颈静脉进行，拔管时栓塞穿刺道。
近年来随着介入设备、技术和器械的不断改进，新材料和新技术的运用。介入操作技术的进步，特别是采用了超声和x线透视联合导向的方法，使各型布加氏综合征的介入治疗成为成熟和安全的首选治疗方法。与外科手术相比，介入治疗布加氏综合征创伤小、恢复快、操作简便、并发症少，复发时可以重复治疗。对上述介入方法失败以及肝功能衰竭的病例，应及时行外科手术治疗或肝移植。
布加氏综合征(Budd-Chiari Syndrome，BCS)系为肝静脉流出道阻塞性病变引起的肝后型门静脉高压症。本例病史2年，病因不明，根据临床表现、B超及静脉造影，可确定为肝中、肝左静脉及下腔静脉阻塞导致的布加氏综合征(混合型)。
布加氏综合征一经确诊，应及时手术治疗。国内外文献报道，该病的治疗已达30余种，根据其手术的不同径路及对病变部位的处理方式，可分为间断疗法和直接性根治疗法两大类。间断疗法多采用不同种类及不同途径的转流，国内最为常见的为腔—房转流、脾—肺固定、肠系膜静脉与颈静脉转流。尽管术式较多，但目前仍无较理想的术式。
直接根治术虽然是符合生理的手术疗法，符合正常血液动力学的要求。但该例阻塞范围大、年龄轻，如果采用人工血管-房转流后可以迅速直接降低下腔静脉压，然而转流后再阻塞问题很难解决，远期效果不佳。
卵巢发育不良的症状
1、卵巢未发育或发育不良：单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢(streak ovary);发育不良卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征(Turner Syndrome)患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活组织检查和染色体核型检查。
2、异位卵巢：卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。
3、副卵巢(supernumerary ovary)：罕见。一般远离正常卵巢部位，可出现在腹膜后。无症状，多在因其他疾病手术时发现。
多囊卵巢综合症能治好吗
多囊卵巢综合征能治好吗?多囊卵巢综合征是可以治好的。多囊卵巢综合征主要采取药物治疗，必要时可行手术治疗。
多囊卵巢综合征是一种终身性的代谢紊乱疾病，它还可并发代谢性综合征。这种内分泌异常的病症可导致患者出现脂代谢紊乱、高血压、腹型肥胖和糖代谢异常等。多种危险因素间接增加了心血管疾病发生的风险。所以，多囊卵巢综合征患者即使已经没有生育要求，也应该继续在妇科内分泌医生的指导下继续治疗，积极预防远期并发症。
五大遗传病引起男性不孕不育
1、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如：右位心)，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
2、性逆转综合征：本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。
3、特纳氏综合征：患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。
4、唯支持细胞综合征:病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
5、克莱恩费尔特氏综合征:Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治愈。
产前诊断的方法有哪些
1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术(CVS)
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
5、胎儿镜(Fetoscopy)
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。
造成性发育迟缓的原因是什么
造成性发育迟缓的原因首先应看有无遗传因素，如父母过去发育也较迟者可以观察。此外，最根本的原因还是以促进生殖系统发育的下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴，内分泌系统的功能不良所致。其它内分泌如甲状腺功能低下也可以引起性发育迟缓。有慢性病或高度营养不良可使少年整体发育均迟。性染色体疾病如女性的特纳氏(Turner’s)综合征(45，XO);男性的克氏(Klinefelter’s)综合征(47，XXY)等疾病均可表现有性发育迟缓及发育不良。
有遗传因素的性发育迟缓可以认为是生理性的，在整体上如身高、体重等发育均较迟，少儿时可能比同龄人发育差，但因开始晚停止发育也晚，到成年时身体及性发育，智力发育等多在正常范围，因此，不须治疗。
其余各种原因造成的性发育迟缓应通过检查弄清原因而针对治疗。例如发现患者有甲状腺功能低下，则应补充甲状腺素，治疗效果明显;不但可以及时发育并不影响生育，但多需终生服药。发现有性染色体异常者，如特纳氏综合征女性患者及早补充雌、孕激素，可以促进发育，病情轻者可能在激素刺激下来月经;也有人采用辅助生殖技术使患者生育的报导。在男性克氏综合征患者，睾丸小不排精，雄性素也低，及时补充雄性素，随不能造成睾丸产生精子，但可以使患者男性征发育较好。如果患者因慢性疾病消耗或重度营养不良引起发育迟缓，应寻找疾病原因治愈疾病为主要治疗手段。也有因性腺或内分泌系统肿瘤造成的内分泌功能不良应手术切除肿瘤。如果原发于下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴的功能不良所致的性发育迟缓，病因不明者，可以采用补充激素方法缓解症状，使患者能达到一般成人发育状况为止。
5个月孕妇检查什么项目 染色体检测
通过此项检查可以及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病，特别是对于哪些有反复流产史、胎儿畸形史、或者双方家庭中有遗传病家庭史情况的夫妻，最好要做这项孕检项目。
卵巢发育异常症状
1、卵巢未发育或发育不良：
单侧或双侧卵巢未发育者极罕见。单侧或双侧发育不良卵巢外观色白，呈细长索状，又称条索状卵巢(streak ovary);发育不良卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。临床表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官异常。多见于特纳氏综合征(Turner Syndrome)患者。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活组织检查和染色体核型检查。
2、异位卵巢：
卵巢形成后仍停留在原生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。
3、副卵巢：
罕见。一般远离正常卵巢部位，可出现在腹膜后。无症状，多在因其他疾病手术时发现。
特纳氏综合征的诊断
除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱
鉴别诊断
另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
特纳氏综合征的诊断
除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱
鉴别诊断
染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。
另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗
马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对发病部位进行手术治疗，例如：一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗；但手术治疗并不能根治，只能缓解病情，延续生命。
特纳氏综合征的治疗
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
唐氏综合征的临床表现 唐氏综合征怎么治
唐氏综合征目前尚无有效治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期、耐心的教育，要训练弱智儿掌握一定的工作技能，对患儿应该注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的，可以考虑手术治疗，另外，预防应积极完善产前检查，尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
怀二胎前要做什么样的检查 染色体检查
检查遗传性疾病。有遗传病家族史的育龄夫妇检查染色体是否异常，及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。