进行性肌营养不良症

• 进行性肌营养不良症的临床表现

  一、假肥大型(Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”;患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床

• 进行性肌营养不良症

  进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。 [治法]：健脾益气，补肾精 黄芪35 党参3

• 进行性肌营养不良症能治好吗 进行性肌营养不良的治疗和研究

  迄今为止，这类疾病的治疗上主要是采用中医针灸+药物+对症支持的综合治疗，在这类疾病的治疗上尚还没有较重大的突破，比如基因转移、成熟纤维细胞移植以及骨髓移植等都在活跃研究中。

• 进行性肌营养不良症能治好吗 进行性肌营养不良可治疗

  进行性肌营养不良一般病程较长，而且不容易被发现，一般被发现这种疾病时，患者已经开始出现肌肉功能的异常，这种疾病由于是遗传疾病，是机体内部的基因异常或缺少造成的，目前世界上对这种疾病没有药到病除的特效药来治疗它，但是有很多研究已经表明这种疾病可以通过药物在一定的程度上改善和恢复肌肉的功能。

• 进行性肌营养不良症的临床表现是什么

  进行性肌营养不良症是一类小儿时期最常见的遗传性肌肉病，表现为骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病遗传方式不一，其中假性肥大型常见，系连锁隐性遗传。其病理改变主要为结缔组织增生，肌纤维萎缩或消失。该病是一种原因不明的慢性进行性的原发性肌病，与遗传及家族有密切关系。临床表现：1. 症状及体征根据遗传方式、起病年龄、最先受累肌群、病程进展等因素，本病可分为以下几型。(1) 假性肥大型：此型最多见。通常在3 岁左右起病，独立行走较迟，易跌倒，逐渐出现步态异常。步行时呈鸭步态，多伴有腰部前凸。多数患儿

• 进行性肌营养不良症应该如何预防

  关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法目前仍处于不断地摸索和验证中关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施本病除假肥大型外，多数不影响其寿命晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。 晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无

• 小儿应防进行性肌营养不良症

  “进行性肌营养不良症”的病症特有的起床姿势。 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩。行走摇摇摆摆，上楼困难，起蹲困难等。各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的，是一种遗传性疾病，主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型三种类型，最常见的是假肥大型。假肥大型通常是在5~6岁发病，除了有上述独特的起床姿势外，患儿走路缓慢费力，尤其上梯楼更感到吃力，易跌倒。走路时，腰椎前凸，骨盆向两侧

• 进行性肌营养不良症 - 检查

  实验室检查： 1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降此外血清肌红蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。 2.尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。 其它辅助检查： 1.肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短平均波幅降低、出现

• 什么是进行性肌营养不良症

  进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。 进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被Intern