成骨不全症

• 成骨不全症脊柱畸形患者一定要手术吗

  不一定，需要看脊柱畸形畸形、侧弯的角度和进展，需要医生综合评价和测量患者的骨骼发育程度，做出决定。 一般来说，畸形进行缓慢，角度小于 10 度，可以保守观察。 畸形角度在 10～20 度，可以先保守治疗，但成骨不全症的患者不宜支具矫正，因为他的肋骨也是软的，不能将力量传到到脊柱上。所以使用支具反而会使胸廓也塌陷，对患者不利。

• 成骨不全症 神经系统症状

  虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。

• 成骨不全症脊柱矫形手术要不要放钢钉

  需要放钢钉进行固定，把几节椎体融合起来。否则，不能把椎体长期稳定在矫正好的角度，很容易再次侧弯。

• 成骨不全症病临床主要有哪些表现

  (一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折，先天型者在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接，长骨及肋骨为好发部位，多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度，青春期过后，骨折趋势逐渐减少。 (二)蓝巩膜 约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故，巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。 (三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能

• 成骨不全症的治疗

  成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢? 1.生长激素生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型

• 成骨不全症能生小孩吗 脆骨病的危害

  如果是先天性的脆骨病会造成胎儿颅内出血而死亡，如果是迟发型的脆骨病则可能引起患者反复骨折，常成角畸形、形成假关节等。还可能出现外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等现象。

• 成骨不全症类型

  类型 不同类型成骨不全病的主要特点 类型I MIM 编号 166200 遗传方式 常显 表型 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全( ± ) 产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析 类型II MIM 编号 166210 遗传方式 常显或散发 表型 极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡 产前诊断 超声学 类型Ⅲ MIM 编号 259420 遗传方式 散发，常隐或常显 表型 中至重度骨脆性，明显骨畸形， 脊柱侧凸，不同巩膜颜色 产前诊断 超声学 类型Ⅳ MIM 编号 16

• 成骨不全症是先天性遗传病

  据英国《每日邮报》2月28日报道，印度比哈尔市的女孩萨班尔 帕维(Sabal Parveen)现年18岁，自出生20天左右便被确诊为成骨不全症，目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。 这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂，需要24小时护理。她说：“我不想称自己为残疾人，因为我希望情况会好转，我的大脑运转正常，但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望，我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦，没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候，任何东西看起

• 成骨不全症是否可以遗传

  是。大多数会遗传，因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是 1/2。

• 成骨不全症需不需要手术治疗？骨折或畸形能预防吗

  出现以下几种情况，建议手术。 （1）骨折，手术要选择髓内钉固定，不能选择钢板固定。 （2）骨头畸形，比如股骨长弯曲、脊柱弯曲等情况，需要手术进行矫形，以使之恢复正常的高度和生长方向。 （3）有部分严重的患者，为了防止出现骨折或者骨畸形，没有发生骨折前就进行手术。

• 成骨不全症患者身材是不是更矮小

  不一定。成骨不全症根据骨折特点和临床表现可分为 Ⅰ～Ⅳ 型。 Ⅰ 型的成骨不全症患者身高正常。 Ⅱ 型成骨不全患者基本在胎儿期就死亡了。 Ⅲ 型患者常常身材矮小，随着年龄增长，骨折发生的情况越来越多，病情逐渐加重，这类常常身材矮小，脊柱畸形。而且常常伴随有其他器官的异常，比如听力受损，牙发育不全等。 Ⅳ 型患者的身材矮小，但整体成骨不全程度较 Ⅲ 型轻。

• 成骨不全症患者是不是不能动，或者说应该少动

  不是的。 很多家长因为担心孩子骨头脆，容易骨折，要求孩子的尽量少动，甚至不运动。这是不对的。 相反，不运动反而会使得骨头质量进一步变差。骨头的生长和强壮是与运动关系密切，运动可以收缩肌肉，肌肉收缩可牵拉骨头变得更坚强。在正常范围的运动不会导致骨折，需要防止跌倒，撞伤等。此外，许多学者建议游泳等水中运动，因为游泳不需要负重，又不会发生碰撞，所以骨折的风险降低。

• 成骨不全症的治疗方法有哪些

  关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。 1.根据病情轻重分型 1胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。 2婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。 3少年型迟发型：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期